Педиатрия (ПП) - кейс 397 — задача № 397
На прием к педиатру в поликлинику по месту жительства обратилась мама девочки 1 г 1 месяц.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
На прием к педиатру в поликлинику по месту жительства обратилась мама девочки 1 г 1 месяц.
Жалобы
На боли в животе, диарею, обильный зловонный стул, метеоризм, увеличение живота, рвоту, стойкие запоры, нарушение аппетита, плохую прибавку в весе.
Анамнез заболевания
* В 9 месяцев, после перенесенной ветряной оспы и энтероколита - появилось вздутие и увеличение в объемах живота, разжиженный стул, плаксивость, потеря в весе.
* Госпитализирована по месту жительства в ДКБ №1, где выставлен диагноз: Врожденное нарушение синтеза первичных желчных кислот?
* При обследовании: в ОАК - анемия, гипоальбуминемия, цитолиз, иммуноглобулины - норма, гормоны щитовидной железы - норма.
* Для исключения редких форм мальабсорбции и наследственных болезней с поражением печени сдана кровь: определение оксистеролов в плазме крови, панель НБО с поражением печени, гликогенозы.
* Сдана кровь - кариотип нормальный женский.
* Потовый тест дважды отрицательный.
* Дыхательный тест с фруктозой отрицательный, кал на углеводы - без особенностей.
* По данным УЗИ брюшной полости - холестаз.
* Копростаз
* Получала лечение: инфузионная терапия (частичное парентеральное питание), диетотерапия - гидролизат, ферменты, витамины (с положительной динамикой).
* Назначена строгая безглютеновая диета. На фоне терапии и диеты отмечалась положительная динамика - девочка стала активнее, уменьшилась сонливость, появился аппетит, стул до 2 раз за сутки, полифекалия сохраняется.
Анамнез жизни
* Девочка от II беременности, протекавшей с угрозой прерывания, от 2 срочных родов кесарево сечением (рубец на матке).
* Масса при рождении 3220 грамм, длина тела при рождении 51 см. К груди приложена в родильном зале.
* Неонатальный скрининг пройден, аудиоскрининг пройден.
* Желтушность кожных покровов со 2-х суток жизни, выписана на 5-ые сутки жизни в стабильном состоянии.
* Искусственное вскармливание с рождения, прикорм по возрасту. Вакцинация по возрасту до 1 года.
* Перенесенные заболевания: ОРВИ, ветряная оспа (в 9 месяцев), энтероколит.
* Наследственность не отягощена, аллергоанамнез не отягощен.
Объективный статус
* Общее состояние средней тяжести.
* Вес 7800 гр.
* Рост стоя 70 см.
* Состояние питания пониженного. Кожные покровы бледно-розовые, чистые. Слизистые оболочки чистые. Зев, миндалины: розовый. Подкожная клетчатка развита умеренно, распределена равномерно.
* Периферические лимфатические узлы не увеличены.
* Выраженных деформаций нет. Мышцы, суставы: диффузная дистония, островоспалительных изменений в суставах нет, движения в полном объеме.
* Носовое дыхание свободное. В легких дыхание везикулярное, проводится во все отделы, хрипов нет.
* Тоны сердца ясные, ритмичные, шумов нет
* Аппетит сохранен, находится на строгой аглиадиновой диете. Живот увеличен в объеме за счет гепатомегалии и преимущественно за счет вздутия. При пальпации живот мягкий, доступен пальпации во всех отделах. Печень +1 см от края реберной дуги, селезенка не пальпируется.
* Стул регулярный, оформленный, без примесей.
* Мочеиспускание свободное, безболезненное. Дизурических явлений нет.
* Менингеальной и общемозговой симптоматики нет.
* Органы чувств: видит, слышит.
Результаты лабораторных методов обследования
Определение антител к тканевой трансглутаминазе
66 усл. Ед - положительный
Определение антител к деамидированным пептидам глиадина
33 усл. Ед - положительный
Проведение аллерген туберкулезного рекомбинантного теста
Результат отрицательный
Результаты инструментального метода обследования
Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС)
Уплощение или исчезновение циркулярных складок слизистой двенадцатиперстной кишки, появление поперечной исчерченности складок, ячеистого рисунка или микронодулярной структуры слизистой
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Целиакия, типичная форма
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: определение антител к тканевой трансглутаминазе; определение антител к деамидированным пептидам глиадина
- определение антител к тканевой трансглутаминазе
Целиакия характеризуется появлением в сыворотке специфичных антител, к которым относятся антитела к тканевой трансглутаминазе (anti-tTG), антитела к эндомизию (EMA), антитела к деамидированным пептидам глиадина (anti-DPG)
Рекомендуется определение антител к тканевой трансглутаминазе при проведении скрининговых исследований с целью отбора пациентов для дальнейшего эндоскопического обследования.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
(2) - определение антител к деамидированным пептидам глиадина
Более специфичным маркером целиакии, по сравнению с АGА, могут быть антитела к деамидированным пептидам глиадина (aDPG). Антитела к деамидированным пептидам глиадина по чувствительности и специфичности не превосходят anti-tTG и EMA (1В). Для детей младше 2 лет определение антител к тканевой к тканевой трансглутаминазе должно сочетаться с определением антител к деамидированным пептидам глиадина.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС)
- эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС)
Рекомендуется: выполнение эндоскопического исследования с забором биоптатов слизистой тонкой кишки пациентам с сильным подозрением на целиакию и/или повышением концентрации специфических антител в сыворотке для гистологической верификации диагноза целиакии
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Целиакия, типичная форма
- Целиакия, типичная форма
В типичном случае целиакия манифестирует через 1,5 – 2 месяца после введения в рацион питания ребенка глютенсодержащих продуктов (сухарики, хлеб, сушки, баранки, манная (пшеничная) каша, мультизлаковая каша). Иногда манифестация целиакии у детей происходит после перенесенных инфекционных заболеваний (кишечных или респираторных инфекций), однако часто заболевание начинается без видимой причины. Клинические симптомы целиакии появляются, в большинстве случаев, постепенно. Появляется свойственный для целиакии обильный пенистый, жирный, зловонный стул, нарушение аппетита, беспричинная рвота, потеря массы тела. Родители обращают внимание на нарушения поведения – появляется раздражительность, негативизм, апатия, нарушается сон, исчезает интерес к окружающему. Старшие дети жалуются на боли в животе, которые чаще имеют непостоянный, «тупой» характер и локализуются преимущественно в околопупочной области
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: глютен
- глютен
В основе элиминационной диетотерапии лежит полное исключение из рациона питания продуктов, содержащих глютен или его следы. Принципиально важным является отказ от употребления не только тех продуктов, которые содержат «явный» глютен (хлеб, хлебобулочные и кондитерские изделия, макаронные изделия, пшеничная/манная, ячневая/перловая крупы, булгур, кус-кус, полба, спельта, тритикале, камут), но и тех, которые содержат «скрытый» глютен, который используется в качестве пищевой добавки в процессе производства
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: безглютеновые продукты
- безглютеновые продукты
Для питания больных с целиакией рекомендуются специализированные безглютеновые продукты-заменители хлебобулочных, макаронных и кондитерских изделий. Рекомендованные приемлемые уровни глютена составляют <20 ppm{asterisk} (20 мг/кг готового продукта)
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пожизненная безглютеновая диета
- пожизненная безглютеновая диета
Единственным методом лечения целиакии и профилактики ее осложнений в настоящее время является строгая пожизненная безглютеновая диета. Строгая безглютеновая диета рекомендуется как симптомным так и бессимптомным пациентам
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 18 лет
- 18 лет
Наблюдение осуществляется до перевода пациента во взрослую сеть
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: бесплодие, остеопороз
- бесплодие, остеопороз
Поздняя диагностика значительно увеличивает риск развития серьезных осложнений, таких как бесплодие, остеопороз, неврологические нарушения и онкологические заболевания (в частности, Т-клеточной лимфомы тонкой кишки).
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тяжелого течения заболевания с выраженной белково-энергетической недостаточностью
- тяжелого течения заболевания с выраженной белково-энергетической недостаточностью
Применение глюкокортикоидных препаратов при целиакии рекомендуется в случае тяжелого течения заболевания с выраженной белково-энергетической недостаточностью и в качестве заместительной терапии для коррекции надпочечниковой недостаточности.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 12-18
- 12-18
Период полной ремиссии (клинико-серологическая, морфологическая ремиссия) возможен не ранее, чем через 1 – 1,5 года от начала строгой безглютеновой диеты и характеризуется отсутствием специфических антител и нормализацией морфологической структуры слизистой оболочки тонкой кишки.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: провокационный тест (нагрузка глютеном)
- провокационный тест (нагрузка глютеном)
Рекомендуется проведение провокационного теста (нагрузка глютеном) детям, которым была начата безглютеновая диета при отсутствии серологического и морфологического подтверждения или в сомнительных случаях
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гастроэнтерологом
- гастроэнтерологом
Ведение больного осуществляет детский гастроэнтеролог и сертифицированный диетолог.
Клинические рекомендации Союза педиатров России. Целиакия, 2021
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)