Перейти к содержанию
АНО ДПО «НИИПППК»Подготовка к аккредитацииНавигатор аккредитацииМедицинские программы

Педиатрия (ПП) - кейс 167 — задача № 167

Педиатрия (ПП)

Девочка, 5 лет на приеме врача – педиатра (пришла в сопровождении отца).

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Девочка, 5 лет на приеме врача – педиатра (пришла в сопровождении отца).

Жалобы

* на преждевременное выпадение зубов, снижение переносимости физических нагрузок;

* низкий рост, вес;

* деформацию грудной клетки.

Анамнез заболевания

* С рождения - снижение мышечного тонуса, деформация грудной клетки.

* С 1 года 1 месяца - спонтанное выпадение передних зубов, также ортопеды обратили внимание на изменение формы головы по типу брахицефалии.

* Наблюдается эндокринологом в связи с задержкой физического развития.

* При анализе результатов лабораторных исследований обращает на себя внимание низкий уровень щелочной фосфатазы (45-90 ЕД/л при норме > 156 Ед/л)

Анамнез жизни

* Ребенок от 2 беременности, протекавшей без особенностей (1-я –замершая), от 1 срочных родов. Вес 3600 гр, рост 51 см. Оценка по шкале APGAR 7/8 баллов.

* На первом году жизни наблюдалась с диагнозом ПП ЦНС.

* Раннее развитие: голову удерживает с 2 месяцев, сидит с 6 месяцев, ходит с 10 месяцев, прорезывание зубов - по возрасту.

* Психо-речевое развитие по возрасту.

* Привита по календарю. Наследственность не отягощена.

* Аллергический анамнез не отягощен.

Объективный статус

* Общее состояние средней тяжести. Положение активное.

* Вес 10 кг. Рост стоя 80 см. Окр. головы 50 см. Физическое развитие низкое, гармоничное

* Кожные покровы и слизистые оболочки чистые.

* Подкожная клетчатка развита умеренно, распределена симметрично, отёков нет. Лимфатическая система без системного увеличения.

* Костная система: расширенная и развернутая нижняя апертура грудной клетки, плосковальгусные стопы.

* Мышечный тонус снижен.

* Органы дыхания: Носовое дыхание свободное. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, хрипов нет. ЧД 25 в мин.

* Органы кровообращения: границы сердца не расширены, тоны ритмичные, ЧСС 100 уд/мин.

* Органы пищеварения: аппетит сохранён. Язык розовый, чистый. Живот мягкий, безболезненный при пальпации во всех отделах. Печень не увеличена, край эластичный. Селезёнка не пальпируется. Стул ежедневно, оформленный.

* Мочеполовая система сформирована по женскому типу, дизурии нет.

* Нервная система: интересы по возрасту. Навыки опрятности сформированы. Речь фразовая. Сон не нарушен. Общемозговых симптомов нет. Вертикализируется с помощью дополнительных приёмов миопата. Переносимость физических нагрузок снижена. Мышечная сила на 4 балла в руках и ногах. Сухожильные рефлексы с верхних и нижних конечностей коленные живые, ахилловы живые, D=S. Плосковальгусная деформация стоп. Тазовые функции не нарушены.

Вопрос № 1

План обследования

Значимыми для постановки диагноза данными жалоб и анамнеза являются

Выберите все правильные ответы
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильные ответы: деформация грудной клетки, стоп; преждевременное выпадение зубов

Вопрос № 2

План обследования

Значимым для постановки диагноза лабораторным признаком заболевания является

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: низкий уровень щелочной фосфатазы

Вопрос № 3

План обследования

Необходимым для постановки диагноза инструментальным методом исследования является

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: рентгенография грудной клетки

Вопрос № 4

Диагноз

Учитывая данные анамнеза, физикального осмотра и результатов исследований, у больной можно заподозрить диагноз

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: Гипофосфатазия, детская форма

  • Гипофосфатазия, детская форма

    На основании данных анамнеза и физикального осмотра (снижение мышечного тонуса, деформация грудной клетки; с 1 года и 1 месяца появилось спонтанное выпадение передних зубов, изменение формы головы по типу брахицефалии) и результатов исследований (снижение уровня щелочной фосфатазы, наличие характерных рентгенологических признаков: расширение передних отделов ребер в виде «четок»»), можно диагностировать Гипофосфатазию, детскую форму (манифестация в возрасте 6 месяцев – 18 лет).

    Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.

    (1)

    (2)

    (3)

Вопрос № 5

Диагноз

Для подтверждения диагноза также проводится исследование

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: молекулярно-генетическое

Вопрос № 6

Лечение

После постановки диагноза больной был госпитализирован в стационар с целью проведения лечения. Патогенетическое лечение данного пациента включает

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: фермент-заместительную терапию

Вопрос № 7

Лечение

Наиболее частыми нежелательным явлением на фоне применения асфотазы альфа является

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: реакция в месте введения

Вопрос № 8

Лечение

Положительная динамика состояния пациента на фоне патогенетической заместительной терапии подтверждается по данным

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: рентгенологического исследования пораженных участков скелета

Вопрос № 9

Лечение

Через 5 минут после первого введения асфотазы альфа ребёнок стал беспокойным, появились жалобы на головокружение, затруднение дыхания, появилась уртикарная сыпь, уровень артериального давления составил 70/50 мм рт. ст. +
Вышеуказанная симптоматика предполагает развитие у ребёнка

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: анафилактического шока

Вопрос № 10

Лечение

В первую очередь ребёнку с развитием анафилактического шока показано

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: введение 0,1% раствора эпинефрина (адреналина)

Вопрос № 11

Вариатив

Молекулярно-генетической основой развития гипофосфатазии является

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: мутация в гене, кодирующем неспецифический тканевой изофермент щелочной фосфатазы

Вопрос № 12

Вариатив

Самой тяжёлой формой течения гипофосфатазии является

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: перинатальная

Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.

Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)