Педиатрия (ПП) - кейс 168 — задача № 168
Мальчик 13,5 лет на приеме врача-педиатра (пришел в сопровождении матери).
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мальчик 13,5 лет на приеме врача-педиатра (пришел в сопровождении матери).
Жалобы
* На жгучие боли в ладонях и стопах, ежедневные, очень интенсивные, усугубляющиеся при физической нагрузке, в жаркую погоду, в душном помещении и купирующиеся приёмом НПВС на 6-8 часов или на короткое время помещением рук и ног в холодную воду;
* На периодические подъёмы температуры тела, сопровождающие боли;
* На сниженный фон настроения.
Анамнез заболевания
* Дебют заболевания в возрасте 10 лет, когда после физической нагрузки (занятия теннисом) ощутил боли в стопах. После отдыха боли прошли.
* После очередного занятия теннисом снова появились боли в стопах, отмечалось повышение температуры тела. Данное состояние также купировалось сном и отдыхом.
* В течение последующих 3 лет боли в стопах стали возникать чаще, затем присоединились боли в руках, они стали сопровождаться повышением температуры тела, усугублялись при физической нагрузке, в жаркую погоду, в душном помещении и купировались только приёмом НПВС на 6-8 часов или помещением рук и ног в холодную воду (кратковременный эффект).
* На момент консультации мальчик принимал НПВС не менее 3 раз в сутки регулярно, иначе боли возникали постоянно и интенсивность их была очень высокой.
* Был переведен на домашнее обучение.
* Ранее был консультирован ортопедом, ревматологом – патологии не выявлено.
* Обследован педиатром, наблюдался с диагнозом "Рецидивирующая вирусная инфекция".
* Консультирован неврологом, наблюдался с диагнозом «Термоневроз».
Анамнез жизни
* Ребёнок от I беременности у женщины 38 лет, протекавшей благополучно.
* Роды 1-е срочные в головном предлежании, без осложнений. Масса тела при рождении 3450 г, длина 52 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов.
* Моторное и психо-речевое развитие всегда соответствовало возрасту.
* Перенесённые инфекции: ветряная оспа, себорейный дерматит, ОРВИ.
* Привит по календарю. Наследственность не отягощена.
* До дебюта заболевания учился в школе. Успеваемость отличная. Занимался теннисом.
* Аллергологический анамнез не отягощен.
Объективный статус
* Общее состояние средней тяжести. Температура 36,8°С. Положение активное. Нормостеническое телосложение.
* Вес 42 кг, рост 163 см. Окружность головы 53 см.
* Кожные покровы чистые, суховатые на ощупь. На коже груди и в области пупка единичные плоские элементы темно-красного цвета, безболезненные, не исчезающие при надавливании, размером 1-3 мм.
* Носовое дыхание свободное, в легких выслушивается везикулярное дыхание, хрипов нет, ЧД 16/мин.
* Органы кровообращения: тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС - 95 уд/мин, дыхательная аритмия, АД 100/60 мм рт. ст.
* Органы пищеварения: живот мягкий, доступен глубокой пальпации, безболезненный, стул регулярный, оформленный. Печень и селезенка не увеличены.
* Нервная система: интеллект - возрастная норма, фон настроения снижен, двигательный нарушений нет, поверхностная и глубокая чувствительность не нарушена.
* При амбулаторном обследовании выявлена микропротеинурия.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: периодические подъёмы температуры тела, сопровождающие боли; плохая переносимость жары, душных помещений, физической нагрузки; хроническая выраженная, изнуряющая невропатическая
боль в конечностях
- периодические подъёмы температуры тела, сопровождающие боли
Периодические подъёмы температуры тела, сопровождающие боли, являются одним из характерных симптомов болезни Фабри.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1) - плохая переносимость жары, душных помещений, физической нагрузки
Плохая переносимость жары, душных помещений, физической нагрузки является одним из характерных симптомов болезни Фабри.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1) - хроническая выраженная, изнуряющая невропатическая
боль в конечностяхХроническая выраженная, изнуряющая невропатическая боль в конечностях является одним из характерных симптомов болезни Фабри.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: микропротеинурия
- микропротеинурия
У пациентов с болезнью Фабри может определяться микропротеинурия как первый признак поражения почек.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: молекулярно-генетический анализ: выявление мутаций в гене
_GLA_; исследование активности α-галактозидазы А в крови
- молекулярно-генетический анализ: выявление мутаций в гене
_GLA_У пациентов с болезнью Фабри определяются мутации в гене _GLA_.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(2) - исследование активности α-галактозидазы А в крови
У пациентов мужского пола с болезнью Фабри определяется снижение активности α-галактозидазы А в крови.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Болезнь Фабри
- Болезнь Фабри
На основании данных анамнеза и физикального осмотра (отсутствие перинатального анамнеза, нормальное развитие до дебюта заболевания, дебют заболевания с 10 лет в виде появления жгучих, интенсивных, изнуряющих болей в стопах, кистях, сопровождающихся гипертермией, усугубляющихся при физической нагрузке, в жаркую погоду, в душном помещении и купирующихся приёмом НПВС на 6-8 часов или на короткое время помещением рук и ног в холодную воду, наличие ангиокератом на коже, сухость кожных покровов) и результатов исследований (снижение α-галактозидазы А в крови и обнаружение мутации в гене GLA, можно поставить диагноз: болезнь Фабри).
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ферментозаместительную терапию
- ферментозаместительную терапию
Ферментозаместительная терапия является единственным методом патогенетической терапии болезни Фабри. Существует два препарата: агалсидаза-альфа и агалсидаза-бета.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пожизненно
- пожизненно
Ферментозаместительная терапия проводится постоянно, пожизненно, непрерывно препаратом агалсидаза-альфа в дозе 0,2 мг/кг/введение или агалсидаза-бета в дозе 1 мг/кг/введение один раз в две недели в виде внутривенной инфузии.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: внутривенно через инфузомат
- внутривенно через инфузомат
ФЗТ проводится постоянно, пожизненно, непрерывно агалсидаза-альфа в дозе 0,2 мг/кг/введение агалсидаза-бета в дозе 1 мг/кг/введение один раз в две недели в виде внутривенной пролонгированной инфузии в условиях стационара. Время инфузий сокращать не следует.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: накопление глоботриаозилцерамида в тонких нервных волокнах
- накопление глоботриаозилцерамида в тонких нервных волокнах
Предполагается, что боль является результатом структурных повреждений тонких нервных волокон в результате накопления глоботриаозилцерамида в аксонах нервов, ганглиях задних корешков и в vasa nervorum (болезненная тонковолоконная полиневропатия, периферическая).
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: наличием мутации в гене _GLA_
- наличием мутации в гене _GLA_
У мужчин сниженная активность α-галактозидазы А является достаточно информативным признаком болезни Фабри и может использоваться в качестве скринингового теста. Однако, у трети женщин с болезнью Фабри активность этого фермента может быть нормальной, поэтому надежно исключить или подтвердить диагноз позволяет только генетический тест.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: помутнение роговицы по типу «завитка»
- помутнение роговицы по типу «завитка»
Типичным симптомом болезни Фабри является помутнение роговицы в виде завитков (70-90% больных).
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: прегабалин
- прегабалин
Для купирования невропатической боли могут быть использованы карбамазепин, габапентин, прегабалин.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пренатальная диагностика болезни Фабри на 9-16 неделе
- пренатальная диагностика болезни Фабри на 9-16 неделе
Пренатальная диагностика возможна путем измерения активности α-галактозидазы в культивируемых амниотических клетках с 16-й недели беременности. Для семей с известным генотипом возможно проведение ДНК-диагностики с 9-й недели беременности.
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)