Неврология - кейс 360 — задача № 360

Правильный ответ: креатинфосфокиназа (КФК)

• креатинфосфокиназа (КФК)

  Креатинфосфокиназа (КФК) - фермент, содержащийся в основном в скелетных и сердечной мышцах. При нарушении целостности мышечной мембраны мышечная фракция КФК (КФК-ММ), свидетельствуя о некрозе мышечной ткани (рабдомиолиза). Уровень КФК-ММ, как правило, коррелирует со степенью активности процесса.
  
  При ПМД Дюшенна концентрация КФК-ММ в крови повышается в 20-100 раз (более 10 000 ЕД/л). Уже на доклинических стадиях болезни отмечается повышение КФК.
  
  Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
  
  (1)

Правильные ответы: игольчатая ЭМГ; исследование биоптата мышечной ткани

• игольчатая ЭМГ

  Игольчатая ЭМГ - один из важных методов оценки состояния мышц при ПМД. Она позволяет выявить первично-мышечный тип изменений и спонтанную активность, коррелирующую со степенью прогрессирования мышечной дистрофии. Средняя длительность ПДЕ снижена более чем на 12% от нормы, степень снижения косвенно отражает выраженность изменений в мышцах. Иногда регистрируют миопатический паттерн: мелкие потенциалы накладываются друг на друга. Спонтанная активность в виде потенциалов фибрилляций и ПОВ отражает степень активности процесса.
  
  Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
  
  (1)

• исследование биоптата мышечной ткани

  Мышечная биопсия позволяет выявить атрофию и некроз мышечных волокон, вариабельность их диаметра, замещение соединительной тканью. При выявленном генетическом дефекте или при четкой клинической и ЭМГ-картине проведение биопсии необязательно.
  
  Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
  
  (1)

Правильный ответ: дистрофина

• дистрофина

  Дистрофинопатии (ПМД Дюшенна и ее аллельная форма ПМД Беккера) связаны с мутациями гена дистрофина - DMD (локус Xp21.2). При ПМД Дюшенна функции дистрофина грубо нарушаются, а при ПМД Беккера они частично сохраняются, что и обусловливает менее тяжелое течение заболевания.
  
  Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
  
  (1)

Правильный ответ: ЭХО-КГ

• ЭХО-КГ

  ЭХО-КГ является информативным методом диагностики поражения сердца.
  
  Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
  
  (1)

Правильный ответ: Миодистрофия Дюшенна

• Миодистрофия Дюшенна

  Для ПМД Дюшенна характерно раннее начало заболевания (в 3-5 лет), быстрое прогрессирование, повышение показателей активности КФК в сотни раз, выраженная спонтанная активность, по данным игольчатой ЭМГ, отсутствие маркеров дистрофина в мышцах при иммуногистохимическом исследовании.
  
  Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
  
  (1)
  
  (2)
  
  (3)

Правильный ответ: 2

• 2

  Для 2 стадии заболевания характерно: сохраняющаяся способность к самостоятельному передвижению; приемы Говерса при вставании, изменение походки – «утиная» походка.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера, 2023 г.
  
  (1)

Правильный ответ: Говерса

• Говерса

  Симптом Говерса: больной, для того чтобы подняться из положения на корточках, опирается руками об пол, затем поднимается, опираясь руками об колени, «взбирается по себе».
  
  Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
  
  (1)

Правильный ответ: Х-сцепленному рецессивному

• Х-сцепленному рецессивному

  ПМД Дюшенна – Х-сцепленный рецессивный тип наследования
  
  Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
  
  (1)

Правильный ответ: преднизолон

• преднизолон

  Применение преднизолона на ранних стадиях заболевания может продлить способность к самостоятельному передвижению.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера, 2023 г.
  
  (1)

Правильный ответ: лечебную гимнастику

• лечебную гимнастику

  Ежедневная ЛФК позволяет поддерживать мышечный тонус и препятствует развитию контрактур.
  
  Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
  
  (1)

Правильный ответ: сердечно-легочная недостаточность

• сердечно-легочная недостаточность

  Наиболее неблагоприятный прогноз при ПМД Дюшенна: уже к 8-12 годам больные теряют способность к самостоятельному передвижению, летальный исход наступает от сердечно-легочной недостаточности в 16-25 лет.
  
  Клинические рекомендации Минздрава России. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера, 2023 г.
  
  (1)

Правильный ответ: прогрессирующее

• прогрессирующее

  Для миодистрофии Дюшенна характерно прогрессирующее течение с дебютом впервой декаде жизни.
  
  Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
  
  (1)