Неврология - кейс 4 — задача № 4
Мужчина 19 лет обратился за консультацией к врачу-неврологу.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мужчина 19 лет обратился за консультацией к врачу-неврологу.
Жалобы
Боли и судороги в мышцах ног, слабость и быстрая утомляемость при длительной ходьбе, беге, одышка при физической нагрузке.
Анамнез заболевания
Перечисленные симптомы отмечаются в течение полугода. Сначала пациент обратил внимание на одышку при физической нагрузке, обратился к кардиологу, выявлена кардиомиопатия, нарушения внутрижелудочковой проводимости. Затем присоединились боли в мышцах ног, стало трудно бегать, ходить на большие расстояния, подниматься по лестнице. Также отмечает затруднения при подъёме из положения лёжа на спине, приходится опираться о поверхность кровати, затем о колени.
Анамнез жизни
* Рос и развивался соответственно возрасту;
* отец умер в возрасте 43 лет от «проблем с сердцем»;
* в 18 лет диагностирована дилатационная кардиомиопатия, прогрессирующая сердечная недостаточность;
* не курит, алкоголем не злоупотребляет;
* аллергии на лекарственные средства нет.
Объективный статус
Состояние удовлетворительное. Масса тела – 67 кг, рост – 168 см. Температура тела – 36,8°С. Кожные покровы чистые, обычной окраски. Живот мягкий, при пальпации безболезненный. Неврологический статус: Сознание ясное. Черепные нервы без патологии. Резко выраженный поясничный лордоз. Мышечная сила в верхних конечностях — 5 баллов, в нижних – 4 балла. Псевдогипертрофия икроножных мышц голеней. Глубокие рефлексы снижены в нижних конечностях. Расстройств чувствительности не выявлено. Тазовые функции контролирует.
Результаты лабораторного метода обследования
Уровень креатинфосфокиназы
КФК = 5000 ЕД/л (норма 250 ЕД/л)
Уровень тропонина I
Тропонин I = 20 нг/мл
Результаты инструментальных методов обследования
Игольчатая электромиография
Миопатический паттерн изменения ПДЕ, средняя амплитуда и длительность ПДЕ снижены, спонтанная активность в виде потенциалов фибрилляций и ПОВ
Молекулярно-генетическая диагностика
Протяженные делеции в _DMD_ гене (гене дистрофина)
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Миодистрофия Беккера
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: креатинфосфокиназы
- креатинфосфокиназы
Креатинфосфокиназа (КФК) - фермент, содержащийся в основном в скелетных и сердечной мышцах. При нарушении целостности мышечной мембраны мышечная фракция КФК (КФК-ММ), свидетельствуя о некрозе мышечной ткани (рабдомиолиза). Уровень КФК-ММ, как правило, коррелирует со степенью активности процесса. При ПМД Дюшенна концентрация КФК-ММ в крови повышается в 20-100 раз (более 10 000 ЕД/л), при ПМД Беккера - в 5-20 раз (более 5000 ЕД/л).
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: молекулярно-генетическую диагностику; игольчатую электромиографию
- молекулярно-генетическую диагностику
Молекулярно-генетическая диагностика имеет важнейшее значение для подтверждения диагноза. В настоящее время разработаны молекулярно-генетические методы выявления большинства наиболее распространенных ПМД. Наиболее значимыми методами на сегодняшний день являются поиск мутаций по специальным нервно-мышечным панелям или анализ мутаций в рамках полноэкзомного секвенирования.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(2) - игольчатую электромиографию
Игольчатая ЭМГ- один из важных методов оценки состояния мышц при ПМД. Метод выявить первично-мышечный тип изменений и спонтанную активность, коррелирующую со степенью прогрессирования мышечной дистрофии.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Беккера
- Беккера
При миодистрофии Беккера первые симптомы развиваются у пациентов в возрасте в 7-20 лет, заболевание прогрессирует относительно медленно, способность к самостоятельному передвижению может сохраняться до 30 лет.
Клинические проявления ПМД Беккера в целом напоминают таковые при форме Дюшенна, но течение заболевания более мягкое: дебют приходится на более поздний возраст (от 2 до 21 года, в среднем в 11 лет), летальный исход наступает позже (в 23-63 года). Однако у пациентов с миодистрофией Беккера раньше начинаются проявления дилатационной кардиомиопатии и сердечной недостаточности, от которых пациенты могут погибать даже раньше, чем потеряют способность к самостоятельному передвижению.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: миопатический
- миопатический
Миопатический симптомокоплекс наиболее отчетливо выявляют при ПМД Дюшенна и Беккера.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: дистрофина
- дистрофина
Развитие миодистрофии Беккера обусловлено наличием мутации гена дистрофина.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ЛФК
- ЛФК
Чрезмерная физическая нагрузка, как и недостаточная, приводят к более быстрому прогрессированию мышечной слабости. Ежедневная ЛФК позволяет поддерживать мышечный тонус и препятствует развитию контрактур. Комплекс ЛФК обязательно должен включать активные и пассивные упражнения, упражнения на растяжение и предупреждение контрактур, дыхательную гимнастику. Активный массаж с разминанием мышц может усиливать мышечную слабость, поэтому рекомендован щадящий массаж.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: имплантация кардиостимулятора
- имплантация кардиостимулятора
Имплантация искусственного водителя ритма не предотвращает полностью риск внезапной кардиальной смерти, в связи с чем предпочтение отдается установке кардиовертера-дефибриллятора с функцией водителя ритма.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: бедер
- бедер
При ПМД Дюшенна, Беккера, конечностно-поясных формах наиболее выраженную слабость отмечают в пояснично-подвздошных мышцах, мышцах бедер, дельтовидных, двуглавых и трехглавых мышцах плеча. Менее выражена слабость в дистальных мышцах конечностей. Лицевые мышцы остаются сохранными.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Говерса
- Говерса
Симптом Говерса: больной, для того чтобы подняться из положения лежа на спине, опирается руками об пол, затем поднимается, опираясь руками об колени («взбирается по себе»). Этот рано появляющийся симптом обусловлен слабостью мышц бедер и тазового пояса.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 11
- 11
Клинические проявления ПМД Беккера в целом напоминают таковые при форме Дюшенна, но течение заболевания более мягкое: дебют приходится на более поздний возраст (от 2 до 21 года, в среднем в 11 лет).
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Х-сцепленный
- Х-сцепленный
Дистрофинопатии (ПМД Дюшенна и ее аллельная форма ПМД Беккера) связаны с мутациями гена дистрофина _DMD_ (локус Xp21.2). ХР = X-сцепленный рецессивный тип наследования.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ахилловых
- ахилловых
При миодистрофии Дюшенна и Беккера также могут развиваться контрактуры ахилловых сухожилий, а на поздних стадиях возможно развитие контрактур и в коленных суставах.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)