Педиатрия (специалитет) - кейс 435 — задача № 435
Девочка в возрасте 1 год 10 месяцев поступила в отделение гастроэнтерологии для обследования и лечения.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Девочка в возрасте 1 год 10 месяцев поступила в отделение гастроэнтерологии для обследования и лечения.
Жалобы
На потерю веса, слабость, повторную рвоту, жирный обильный стул.
Анамнез заболевания
* Заболела в возрасте 1 г 4 мес., когда появились частые рвоты, вздутие живота, раздражительность, потеря массы тела составила 1,5 кг.
* Обследована в условиях педиатрического стационара, где выявлены гипопротеинемия, снижение уровня IgG и IgМ; на УЗИ- признаки гепатомегалии. Тогда же проведена гастроскопия, которая выявила умеренно выраженный гастрит, бульбит, еюнит. Биопсию слизистой оболочки тонкой кишки не брали. Ребенок выписан с диагнозом: Младенческая гипогаммаглобулинемия, рефлюкс-эзофагит;
* Назначены антациды и прокинетики.
* Несмотря на проводимое лечение, состояние ребенка продолжало ухудшаться. Девочка продолжала терять вес на фоне повышенного аппетита.
* Отмечались рвоты, полифекалия (стул обильный, жирный, плохо смывается с горшка)
* Ребенок стал беспокойным, капризным, нарастали вялость, слабость, перестала самостоятельно ходить.
Анамнез жизни
* Ребенок от 1 беременности, протекавшей с гестозом (отеки, повышение АД), анемией. Роды срочные, стимулированные, вес при рождении 3300 г, рост 52 см, оценка по Апгар 8/9 баллов.
* На смешанном вскармливании находилась до 1 месяца, далее переведена на искусственное вскармливание молочными смесями.
* В возрасте 11 дней девочка перенесла ротавирусную инфекцию (подтверждена лабораторно).
* В возрасте 5,5 месяцев перенесла острый гематогенный остеомиелит нижней трети правой бедренной кости, межмышечную флегмону правого бедра (стационарное лечение), по поводу чего получала массивную антибиотикотерапию.
* Прикорм введен в возрасте 6 месяцев: овощное пюре, затем молочные каши: гречневая, кукурузная, с 1 года молочная манная каша, хлеб, печенье. В 1 год масса тела составила 10 кг 600 г. (рис. 1)
* Семейный анамнез отягощен по аутоиммунной патологии: бабушка по линии матери страдает ревматоидным артритом, дед умер от билиарного цирроза печени.
Объективный статус
При поступлении в клинику:
* На осмотр реагирует негативно.
* Состояние средней тяжести.
* Аппетит повышен, избирательный (предпочитает белый хлеб, булочки).
* Истощена: масса тела 8 кг 800 г, рост 82 см, Z-скор масса тела/возраст = -2,07 ИМТ/возраст = -2,03.
* Кожные покровы бледные, тургор тканей снижен (свисание кожных складок на ягодицах), пастозность голеней и стоп.
* Стоит с поддержкой, не ходит. Мышечный тонус снижен (рис. 2 а,б).
* В легких дыхание пуэрильное, хрипов нет. ЧД- 20 в мин. ЧСС- 110-124 ударов в минуту.
* Тоны сердца звучные, аритмичные, мягкий систолический шум на верхушке и в 4 точке аускультации.
* Язык чистый, влажный. Живот увеличен в объеме, вздут, безболезненный при пальпации, пальпируются урчащие петли кишечника. Пупочная грыжа. Печень +0,5 см от края реберной дуги, пальпируется край селезенки.
* Стул 1-2 раза в сутки, обильный, серо-коричневого цвета, кашицеобразный, «пенистый», с неприятным запахом.
* При общеклиническом обследовании выявлены: гипохромная анемия (гемоглобин 86 г/л), лейкоцитоз до 17 тыс., ретикулоцитоз до 8%, незначительное повышение трансаминаз ( АЛТ 64 Ед, АСТ 62 Ед) снижение уровня железа в сыворотке крови до 3,5 мкмоль/л, гипопротеинемия 48 г/л (преимущественно за счет гипоальбуминемии 25,6 г/л), снижение уровня иммуноглобулинов класса IgG до 381 мг% (норма 823-869 мг%), незначительное увеличение IgM 101 мг% (норма 94-100 мг%), повышение IgA 99 мг% (норма 77-90 мг%).
Результаты обследования
Определение в сыворотке крови антител к тканевой трансглутаминазе классов IgA, IgG
Антитела к тканевой трансглутаминазе: +
IgA >100 ед/мл (норма до 20 ед), +
IgG >100 ед/мл (норма до 20 ед).
Определение в сыворотке крови антител к эндомизию
Антитела к эндомизию класса IgA в титре 1:160 (норма 1:5)
Определение панкреатической эластазы кала
Уровень в норме (480 мкг/г), при норме 200-500 мкг/г
Определение антител к глиадину классов IgA, IgG
Результат положительный: +
антитела к глиадину IgG 80 ед/мл (норма до 12 ед/мл), +
IgA 160 ед/мл (норма до 12 ед/мл).
Результаты обследования
Эзофагогастродуоденоскопия со взятием биоптатов слизистой оболочки тонкой кишки: дистальных отделов 12-перстной и начальных отделов тощей кишки
Слизистая оболочка луковицы двенадцатиперстной кишки и постбульбарных отделов рыхлая, отечная, имеет «мозаичный» вид, ворсинчатый слой визуально атрофирован, складки зазубрены.
Морфо-гистологическое исследование биоптатов слизистой оболочки тонкой кишки с указанием типа энтеропатии по Marsh-Oberhuber
Полная атрофия кишечных ворсин, углубление крипт до 325 мкм, увеличенная инфильтрация МЭЛ 70,4% (тип энтеропатии Marsh 3C)
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Целиакия
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: определение в сыворотке крови антител к тканевой трансглутаминазе классов IgA, IgG; определение в сыворотке крови антител к эндомизию
- определение в сыворотке крови антител к тканевой трансглутаминазе классов IgA, IgG
Рекомендуется определение антител к тканевой трансглутаминазе.
Комментарии: диагностически значимым является выявление антител класса IgА, образующихся в слизистой оболочке. Учитывая, что с целиакией в 5-10% случаев ассоциирован селективный дефицит иммуноглобулина A, общий уровень IgA должен обязательно определяться при первичном серологическом обследовании. В случае выявлении низкого уровня общего IgA, дальнейшее серологическое обследование должно строиться на определении специфических антител класса IgG. Антитела к тканевой трансглутаминазе (anti-tTG) определяют иммуноферментными методом (ELISA). Определение антител к тканевой трансглутаминазе является в настоящее время методом выбора при проведении скрининговых исследований с целью отбора пациентов для дальнейшего эндоскопического обследования.
Клинические рекомендации Министерства Здравоохранения России. Целиакия у детей, 2016 г.
(1) - определение в сыворотке крови антител к эндомизию
Рекомендуется определение антител к эндомизию
Комментарии: Антитела к эндомизию (EMA) в качестве своего субстрата имеют тканевую трансглутаминазу, расположенную в межклеточном веществе, окружающем гладкомышечные элементы собственной пластинки слизистой оболочки тонкой кишки. EMA определяются методом непрямой иммунофлуоресценции. Метод имеет высокую чувствительность и специфичность, однако требует специального оборудования.
Клинические рекомендации Министерства Здравоохранения России. Целиакия у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: морфо-гистологическое исследование биоптатов слизистой оболочки тонкой кишки с указанием типа энтеропатии по Marsh-Oberhuber; эзофагогастродуоденоскопия со взятием биоптатов слизистой оболочки тонкой кишки: дистальных отделов 12-перстной и начальных отделов тощей кишки
- морфо-гистологическое исследование биоптатов слизистой оболочки тонкой кишки с указанием типа энтеропатии по Marsh-Oberhuber
Рекомендовано проведение морфологической диагностики.
Комментарии: Выявление при микроскопическом исследовании атрофической энтеропатии Marsh 3A-C типов повреждения, является достаточным основанием для диагностики целиакии у серопозитивных пациентов.
Клинические рекомендации Министерства Здравоохранения России. Целиакия у детей, 2016 г.
(1) - эзофагогастродуоденоскопия со взятием биоптатов слизистой оболочки тонкой кишки: дистальных отделов 12-перстной и начальных отделов тощей кишки
Рекомендовано проведение эзофагогастродуоденоскопии (ЭГДС)
Комментарии: заподозрить целиакию при проведении эндоскопического исследования можно на основании таких макроскопических признаков, как уплощение или исчезновение циркулярных складок слизистой двенадцатиперстной кишки, появление поперечной исчерченности складок, ячеистого рисунка или микронодулярной структуры слизистой.
Клинические рекомендации Министерства Здравоохранения России. Целиакия у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Целиакия
- Целиакия
Диагноз целиакии установлен клинической картины (синдром мальабсорбции), повышения специфических антител (к тканевой трансглутаминазе, эндомизию) и атрофической энтеропатии в стадии Marsh 3C.
Комментарии: Выявление при микроскопическом исследовании атрофической энтеропатии Marsh 3A-C типов повреждения, является достаточным основанием для диагностики целиакии у серопозитивных пациентов.
Клинические рекомендации Министерства Здравоохранения России. Целиакия у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: HLA – типирование на гаплотипы предрасположенности к целиакии DQ2 и/или DQ8
- HLA – типирование на гаплотипы предрасположенности к целиакии DQ2 и/или DQ8
Отсутствие гаплотипов DQ2 и/или DQ8 позволяет исключить диагноз целиакии с большой вероятностью.
Комментарии: Доказана ассоциация целиакии с антигенами главного комплекса гистосовместимости человека (MCH II) HLA-DQ2.5 (DQA1*05, DQB1*02) и HLA-DQ8 8 (DQA1*03, DQB1*0302), расположенными на 6р21 хромосоме. Гаплотип HLA-DQ2.5 выявляется у 90-95% пациентов, HLA-DQ8 - у остальных 5-10%. Отсутствие в генотипе типичных для целиакии аллелей делает развитие заболевания невозможным.
Клинические рекомендации Министерства Здравоохранения России. Целиакия у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: назначение строгой пожизненной безглютеновой диеты
- назначение строгой пожизненной безглютеновой диеты
Единственным методом лечения целиакии и профилактики ее осложнений в настоящее время является строгая пожизненная безглютеновая диета.
Клинические рекомендации Министерства Здравоохранения России. Целиакия у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пшеницу, рожь, ячмень
- пшеницу, рожь, ячмень
Основой безглютеновой диеты является исключение глютена – растворимого в этаноле белка эндосперма зерна злаковых, пшеницы, ржи и ячменя.
Комментарии: Основным этиологическим фактором развития целиакии является белковый компонент клейковины некоторых злаковых культур. Токсичными для больных являются растворимые в этаноле белки эндосперма зерна пшеницы (глиадины), ржи (секалины) и ячменя (хордеины), которые объединены в медицинской литературе общим названием «глютен».
Клинические рекомендации Министерства Здравоохранения России. Целиакия у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: цельное молоко
- цельное молоко
В острый период целиакии часто развивается вторичная транзиторная пищевая непереносимость. Наиболее часто это - лактазная недостаточность, которая требует практически у всех больных исключить лактозосодержащие молочные продукты.
Клинические рекомендации Министерства Здравоохранения России. Целиакия у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пожизненно
- пожизненно
В качестве противорецидивного лечения рекомендована пожизненная строгая безглютеновая диета, являющаяся залогом нормализации строения и функций тонкой кишки, устранения обменных нарушений, обеспечения нормальных темпов физического, психического и полового развития ребенка.
Клинические рекомендации Министерства Здравоохранения России. Целиакия у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: рис, гречиху, кукурузу, пшено
- рис, гречиху, кукурузу, пшено
Нетоксичными злаками при целиакии являются рис, гречиха, кукуруза, пшено.
Клинические рекомендации Министерства Здравоохранения России. Целиакия у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: отсутствии взятия биоптата при первой гастроскопии
- отсутствии взятия биоптата при первой гастроскопии
Морфологическое исследование биоптата слизистой оболочки тонкой кишки, взятого при первой гастроскопии, позволило бы установить правильный диагноз на 6 месяцев раньше, избежать развития тяжелых осложнений – белково-энергетической недостаточности, дефицитной анемии, а также исключить неверный диагноз («младенческая гипогаммаглобулинемия»). Выявление при микроскопическом исследовании атрофической энтеропатии (Marsh 3A-C типов повреждения), является достаточным основанием для диагностики целиакии.
Клинические рекомендации Министерства Здравоохранения России. Целиакия у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: больные с аутоиммунными заболеваниями
- больные с аутоиммунными заболеваниями
Пациенты с аутоиммунными и эндокринологическими заболеваниями должны быть отнесены в группу риска по развитию целиакии и нуждаются в проведении скрининговых серологических исследований.
Клинические рекомендации Министерства Здравоохранения России. Целиакия у детей, 2016 г.
(1)
В группу риска по целиакии входят дети и взрослые с сахарным диабетом 1-го типа, аутоиммунным тиреоидитом, аутоиммунными болезнями печени, синдромом Шегрена
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: определение антител к деамидированным пептидам глиадина
- определение антител к деамидированным пептидам глиадина
Рекомендуется определение антител к деамидированным пептидам глиадина.
Комментарии: более специфичным маркером целиакии, по сравнению с антителами к глиадину, могут быть антитела к деамидированным пептидам глиадина . Антитела к деамидированным пептидам глиадина по чувствительности и специфичности не превосходят антитела к тканевой трансглутаминазе и эндомизию.
Клинические рекомендации Министерства Здравоохранения России. Целиакия у детей, 2016 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)