Детская эндокринология - кейс 31 — задача № 31
На приеме у детского эндокринолога мама с девочкой 1,5 лет
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
На приеме у детского эндокринолога мама с девочкой 1,5 лет
Жалобы
на кровянистые выделения из половых путей в течение двух дней
Анамнез заболевания
В возрасте 10 месяцев мама заметила у дочери набухание молочных желез. При обращении к педиатру рост девочки составил 78 см, масса 10,5 кг. В возрасте 1 года обратила внимание на появление волос в области лобка. Обратилась к детскому гинекологу, проведено ультразвуковое исследование органов малого таза, отмечено увеличение размеров матки, объема яичников; объемных образований в полости малого таза не обнаружено.
Анамнез жизни
Девочка родилась от IV беременности, первая закончилась самопроизвольным абортом, вторая и третья рождением здоровых детей. Родилась в срок с ростом 52 см и массой 3600 г.
В нервно-психическом развитии не отставала. Со второго полугодия жизни стали отмечаться ускоренные темпы роста.
Рост матери - 168 см, рост отца – 182 см. Из беседы с мамой, особенностей полового развития в семье не выявлено.
Объективный статус
Рост 89 см. SDS роста +2,85. Масса 14 кг, ИМТ 17 кг/м2
Скорость роста за последние 8 месяцев (с момента появления первых симптомов) составила 16 см/год
Кожные покровы чистые, обычного цвета. Подкожно - жировой слой развит умеренно, распределен равномерно. Костно - мышечная система развита удовлетворительно.
Грудная клетка симметричная, при пальпации безболезненная, при аускультации легких пуэрильное дыхание. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 120 ударов в минуту, АД 90/ 60 мм рт.ст. Живот при пальпации мягкий, безболезненный, печень не увеличена.
Наружные половые органы сформированы правильно, по женскому типу. Молочные железы конусовидной формы, при пальпации с обеих сторон определяется железистая ткань. Половое развитие по Таннеру (В3 P2) Ме с 1,5 лет (кровянистые выделения в течение 2-х дней).
Нервно-психическое развитие соответствует возрасту.
Результаты обследования
Уровень гонадотропинов и эстрадиола в сыворотке крови
ЛГ – 6,2 мМЕд/мл [референсный интервал <0,15 мМЕ/мл]
ФСГ - 3,5 мМЕд /л [референсный интервал: 0,1 – 3,5 мМЕ/мл]
Эстрадиол – 239 пмоль/л
Результаты обследования
Рентгенография кистей
Костный возраст по атласу Greulich-Pale соответствует 4 годам
МРТ головного мозга
Исследование выполнено без контрастного усиления. При МРТ исследовании определяются суб- и супратенториальные структуры. Сигнальные характеристики вещества мозга не изменены. Срединные структуры не смещены. Боковые желудочки обычных размеров. III и IV желудочки не изменены (III до 0, 3 см). Определяется расширение четверохолмной цистерны. Остальные базальные цистерны умеренно расширены. Ретроцеребеллярное пространство кистовидно расширено до 2,2×1,3×2,1 см. Остальные субарахноидальные пространства и конвекситальные борозды большого мозга и мозжечка единично умеренно расширены. Хиазмальная область без особенностей. Миндалины мозжечка расположены обычно. Структуры мосто-мозжечковых углов не изменены, симметричны.
*Заключение:* МР признаки ретроцеребеллярной арахноидальной кисты.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Гонадотропин-зависимое преждевременное половое развитие
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гонадотропинов и эстрадиола
- гонадотропинов и эстрадиола
Определение гонадотропинов и половых стероидов в сыворотке крови необходимо для подтверждения преждевременного полового развития и дифференциальной диагностики гонадотропин-зависимого и гонадотропин-независимого варианта ППР.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: рентгенографии кистей; МРТ головного мозга
- рентгенографии кистей
Рентгенография кистей проводится с целью определения костного возраста. Опережение костного возраста более чем на 2 года относительно паспортного является критерием преждевременного полового развития
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1) - МРТ головного мозга
Рекомендуется проведение МРТ головного мозга при доказанном гонадотропин-зависимом характере ППР девочкам с манифестацией ППР в возрасте 6 лет и младше и мальчикам с манифестацией ППР до 9 лет с целью исключения объемных образований гипоталамо-селлярной области
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Гонадотропин-зависимого преждевременного полового развития
- Гонадотропин-зависимого преждевременного полового развития
Клинические проявления полной формы преждевременного полового развития у девочки 1,5 лет в сочетании с пубертатным уровнем ЛГ позволяют установить гонадотропин-зависимое ППР
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
(2)
(3)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пролонгированного аналога ГнРГ в стартовой дозе 3,75 мг
- пролонгированного аналога ГнРГ в стартовой дозе 3,75 мг
Назначение пролонгированного аналога ГнРГ необходимо для сдерживания прогрессии полового развития и костного возраста, психологической адаптации, улучшения ростового прогноза
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 3 - 6
- 3 - 6
Клиническая эффективность проводимого лечения оценивается не ранее, чем через 3 месяца от начала терапии на основании регресса вторичных половых признаков, снижения скорости роста
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: отсутствие прогрессии или регресс вторичных половых признаков
- отсутствие прогрессии или регресс вторичных половых признаков
К критериям эффективности терапии относятся следующие параметры:
* скорость роста – снижение до возрастной нормы;
* отсутствие прогрессии полового развития или регресс вторичных половых признаков;
* прогрессия костного возраста не более чем на 1 год за 1 год (проводится 1 раз в год, при необходимости через 6 мес);
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: базальный уровень ЛГ
- базальный уровень ЛГ
Исследование уровня гормонов крови: ЛГ (целевой уровень менее 0,5 Ед/л)
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Базальный уровень ЛГ и стероидных гормонов крови может служить критерием эффективности только в том случае, если изначально определялся повышенный уровень этих гормонов; умеренно повышенный уровень ФСГ не является признаком отсутствия эффекта от терапии
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: проведение пробы с аналогом ГнРГ
- проведение пробы с аналогом ГнРГ
Через 6 месяцев от начала терапии в сомнительных случаях (при неполном соответствии критериям эффективности терапии) проводится проба с аналогом ГнРГ (за один день до очередной инъекции аналога Гн-РГ)
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 4,0
- 4,0
Через 6 месяцев от начала терапии в сомнительных случаях (при неполном соответствии критериям эффективности терапии) проводится проба с аналогом ГнРГ (за один день до очередной инъекции аналога Гн-РГ), критерием эффективности лечения является отсутствие выброса ЛГ на пробе более 4 Ед/л
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: антропометрию и оценку полового развития по шкале Tanner
- антропометрию и оценку полового развития по шкале Tanner
Всем детям рекомендуется для раннего выявления признаков преждевременного полового развития и своевременного назначения лечения проводить антропометрию, регулярный подсчет скорости роста за предшествующие 6-12 мес., клиническую оценку полового развития на основании шкалы Таннер
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гипоталамическую гамартому
- гипоталамическую гамартому
В основу классификации синдрома ППР положен патогенетический принцип, учитывающий первичную локализацию патологического процесса в системе гипоталамус - гипофиз - гонады - надпочечники
*Гонадотропинзависимое ППР:*
* Гипоталамическая гамартома (эктопия гипоталамической ткани, вызванная патологией миграции нейронов в эмбриональном периоде).
* Объемные образования головного мозга (глиомы, астроцитомы, арахноидальные кисты хиазмально-селлярной области и дна 3 желудочка).
* Органическое поражение ЦНС (гидроцефалия, лучевая терапия, травма в т.ч. хирургическая, воспалительное поражение).
* Генетически обусловленное (мутации в генах KISS1, GPR54, MKRN3).
* Обусловленное предварительным избытком половых стероидов, возникающим при периферических формах ППР
* Идиопатическое ППР.
* Ассоциированное с синдромальной патологией (синдром Вильямса, синдром однородительской дисомии 14 хромосомы материнского происхождения, синдром Сильвера-Рассела)
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 70
- 70
Оценка эффективности проводится не раньше, чем через 3 месяца от начала лечения, затем не реже 1 раза в год. Оценка результата лечения проводится только по совокупности клинических и лабораторных показателей:
Исследование уровня гормонов крови: ЛГ (целевой уровень менее 0,5 Ед/л), общий тестостерон (целевое значение менее 1 нмоль/л) или общий эстрадиол (целевое значение менее 70 пмоль/л) – 1 раз/6 мес (анализы производятся за 1-3 дня до очередной инъекции препарата).
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)