Гематология - кейс 20 — задача № 20
На прием в консультативное отделение к гематологу обратились родители с мальчиком 4,5 лет.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
На прием в консультативное отделение к гематологу обратились родители с мальчиком 4,5 лет.
Жалобы
Со слов матери, у ребенка сохраняется субфебрилитет, часто беспокоят боли различной интенсивности в конечностях, животе, спине, выявлена анемия.
Анамнез заболевания
Со слов матери, в течение первого года жизни ребенок ни на что не жаловался, рос и развивался в соответствие с возрастом. В возрасте 4-х лет впервые появилась боль в левой половине живота, по поводу чего обратились к врачу. При амбулаторном обследовании в общем клиническом анализе крови выявлена анемия и лейкоцитоз с нейтрофилезом (гемоглобин 90-95 г/л, лейкоциты 12,5-14,1х109/л, тромбоциты 408х109/л, СОЭ 2 мм/ч). По данным УЗИ органов брюшной полости обращала на себя внимание неровность контуров селезенки, размер органа был несколько меньше референтных. Ребенок был направлен на консультацию к гематологу.
Анамнез жизни
Ребенок от первой физиологически протекавшей беременности, первых срочных родов на 39-40 неделе. Закричал сразу. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Масса тела при рождении 2900 г, рост 49 см. На грудном вскармливании до 6 мес., далее смешанное до 1 года. Вакцинирован в роддоме против гепатита В и БЦЖ, далее вакцинации проводились в соответствии с Национальным календарем прививок.
Брак близкородственный (родители двоюродные брат и сестра), родители по национальности азербайджанцы.
Объективный статус
Температура-37,4°C. Рост - 101 см. Вес – 14,5 кг.
Состояние средней степени тяжести. Кожные покровы бледные, чистые, нормальной влажности и эластичности. Периферические лимфоузлы не пальпируются. Дыхание через нос свободное, отделяемого из носовых ходов нет. Грудная клетка цилиндрической формы, симметричная, участвует в дыхании. Дыхание везикулярное, проводиться во все отделы легких, хрипы не выслушиваются, ЧДД – 21 в мин. Область сердца визуально не изменена. Тоны сердца звучные, ритмичные, шумы не выслушиваются. ЧСС – 106 уд в мин. АД – 85/55 мм рт ст. Живот не увеличен в объеме, болезненный при глубокой пальпации в левом подреберье. Печень и селезенка не пальпируются. Физиологические отправления в норме. Очаговой неврологической и менингеальной симптоматики не выявлено.
Результаты лабораторных методов обследования
Общий клинический анализ крови с подсчетом лейкоцитарной формулы в мазке периферической крови, подсчетом числа ретикулоцитов
Hb 97 г/л (115-135 г/л);
RBC 3,99х1012/л (3,7-4,6х1012/л);
WBC 10,2 х109/л (6,0-10,5х109/л), сегментоядерные нейтрофилы 59%, лимфоциты 31%, моноциты 8%, эозинофилы 2%.
НСТ 28,5% (35-45%),
MCV 82 фл (75-100 фл),
МСН 29,5 пг (25-33 пг),
МСНС 347 г/л (322-368 г/л),
PLT 367х109/л (204-356х109/л)
Биохимический анализ крови
Креатинин 42 мкмоль/л (<36 мкмоль/л),
Мочевина 3,62 ммоль/л (1,8-6,4 ммоль/л),
Билирубин общий 27 мкмоль/л (норма 0-17),
Билирубин прямой 4, 5 мкмоль/л (норма 0-3,4),
ЛДГ 410 Ед/л (90-330 Ед/л),
ЩФ 87 Ед/л (<281 Ед/л),
АСТ 20 Ед/л (<71 Ед/л),
АЛТ 47 Ед/л (<31 Ед/л)
Ревматоидный фактор, С-реактивный белок
РФ - отрицательный, СРБ - 5,7 мг/л (норма 0-5 мг/л)
Исследование лактата сыворотки
Лактат сыворотки 1,1 нг/мл (0,5-1,6 нг/мл)
Результаты обследования
Фракция гемоглобина
HbF 9,3%, HbX (в электрофоретической зоне HbS) 88,4%, HbA2 2,3%
Цепь гемоглобина методом высокоэффективной жидкостной хроматографии (ВЭЖХ)
Выявлена аномальная бета-глобиновая фракция в зоне выхода с хроматографической колонки βS-глобиновой цепи, нормальной бета-глобиновой цепи нет.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Серповидно-клеточная анемия, период вазоокклюзивного криза
Результаты обследования
Секвенирование глобиновых генов (HBB, HBA1, HBA2) по Сэнгеру и аллель-специфическую амплификацию (или хромосомный микроматричный анализ)
Выявлена мутация HBB GAG>GTG β6 Glu>Val в гомозиготном состоянии, аномалий в альфа-глобиновых генах качественных и количественных не выявлено
Дополнительная информация
Болевой синдром был купирован на следующие сутки на фоне приема ибупрофена в дозе 20 мг/кг каждые 6 часов.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: биохимический анализ крови; общий клинический анализ крови с подсчетом лейкоцитарной формулы в мазке периферической крови, подсчетом числа ретикулоцитов
- биохимический анализ крови
Учитывая характер жалоб, необходимо оценить функцию печени и почек, выявить признаки гемолиза.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению серповидноклеточной болезни у детей. Год утверждения: 2015. +
Раздел 3.4 Общие подходы (принципы) к диагностике СКБ
https://library.mededtech.ru/rest/documents/23%20SKB_2/[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению серповидноклеточная болезни у детей.
Год утверждения: 2015.]
(1) - общий клинический анализ крови с подсчетом лейкоцитарной формулы в мазке периферической крови, подсчетом числа ретикулоцитов
Оценить характер анемии (нормо-, микро- или макроцитарная, гипо-, нормо- или гиперхромная, нормо-, гипо- или гиперрегенераторная) и морфологию эритроцитов, есть ли воспалительные изменения.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению серповидноклеточной болезни у детей. Год утверждения: 2015. +
Раздел 3.4 Общие подходы (принципы) к диагностике СКБ
https://library.mededtech.ru/rest/documents/23%20SKB_2/[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению серповидноклеточная болезни у детей.
Год утверждения: 2015.]
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: фракций гемоглобина; цепей гемоглобина методом высокоэффективной жидкостной хроматографии (ВЭЖХ)
- фракций гемоглобина
Учитывая клинические прояления, выявленные аномалии эритроцитов (наличие серповидных клеток), изменения в общем клиническом анализе крови в виде нормохромной нормоцитарной гиперрегенераторной анемии 2 ст, лейкоцитоз с нейтрофилезом некоторое повышение количества тромбоцитов при низком значение СОЭ
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению серповидноклеточной болезни у детей. Год утверждения: 2015. +
Раздел 3.4 Общие подходы (принципы) к диагностике СКБ
https://library.mededtech.ru/rest/documents/23%20SKB_2/[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению серповидноклеточная болезни у детей.
Год утверждения: 2015.] +
(1) - цепей гемоглобина методом высокоэффективной жидкостной хроматографии (ВЭЖХ)
При выявлении аномальной фракции гемоглобина необходимо определить какая из глобиновых цепей аномальна, поэтому необходимо проведение исследование цепей гемоглобина методом ВЭЖХ.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению серповидноклеточной болезни у детей. Год утверждения: 2015. +
Раздел 3.4 Общие подходы (принципы) к диагностике СКБ
https://library.mededtech.ru/rest/documents/23%20SKB_2/[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению серповидноклеточная болезни у детей.
Год утверждения: 2015.]
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Серповидно-клеточной анемии, период вазоокклюзивного криза
- Серповидно-клеточной анемии, период вазоокклюзивного криза
На основании данных анамнеза, клинических проявлений, выявленных лабораторных изменений наиболее вероятен диагноз серповидно-клеточная анемия период криза.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению серповидноклеточной болезни у детей. Год утверждения: 2015. +
Раздел 3.4 Общие подходы (принципы) к диагностике СКБ
https://library.mededtech.ru/rest/documents/23%20SKB_2/[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению серповидноклеточная болезни у детей.
Год утверждения: 2015.]
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: секвенирование глобиновых генов (_HBB, HBA1, HBA2_) по Сэнгеру и аллель-специфическую амплификацию (или хромосомный микроматричный анализ)
- секвенирование глобиновых генов (_HBB, HBA1, HBA2_) по Сэнгеру и аллель-специфическую амплификацию (или хромосомный микроматричный анализ)
При выявлении аномальной фракции гемоглобина для уточнения типа аномального гемоглобина и возможного сонаследования с другими глобиновыми аномалиями необходимо исследование последовательности альфа- и бета-глобиновых генов
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению серповидноклеточной болезни у детей. Год утверждения: 2015. +
Раздел 3.4 Общие подходы (принципы) к диагностике СКБ
https://library.mededtech.ru/rest/documents/23%20SKB_2/[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению серповидноклеточная болезни у детей.
Год утверждения: 2015.]
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: УЗИ органов брюшной полости и мочевыводящей системы и транскраниальное дуплексное исследование скорости кровотока по сосудам головы
- УЗИ органов брюшной полости и мочевыводящей системы и транскраниальное дуплексное исследование скорости кровотока по сосудам головы
У пациентов с серповидно-клеточной анемией в следствие постоянных вазоокклюзий развивается аспления, возможны склеротические изменения паренхимы почек, в силу течения гемолиза крайне высок риск развития желчно-каменной болезни. +
В раннем возрасте у больных серповидно-клеточной анемией крайне высокий риск развития ишемических инсультов, раннее выявление которых возможно по ускорению скорости кровотока (200 см/сек и выше) по интракранеальным артериям.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению серповидноклеточной болезни у детей. Год утверждения: 2015. +
Раздел 3.7 Диспансерное наблюдение
https://library.mededtech.ru/rest/documents/23%20SKB_2/[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению серповидноклеточная болезни у детей.
Год утверждения: 2015.]
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: проводить контроль размеров селезенки не реже 2 раз в год и дополнительную вакцинацию против пневмококковой, менингококковой и гемофильной тип В инфекций и строгое соблюдение Национального календаря прививок в связи с развивающейся функциональной аспленией
- проводить контроль размеров селезенки не реже 2 раз в год и дополнительную вакцинацию против пневмококковой, менингококковой и гемофильной тип В инфекций и строгое соблюдение Национального календаря прививок в связи с развивающейся функциональной аспленией
Больные серповидно-клеточной анемией с возрастом вслелствие вазооклюзивный кризов развивают асплению, что резко повышает риск инфекционных заболеваний с летальным исходом, поэтому важна вакцинопрофилактика и при выявлении полного склерозирования паренхимы селезенки антибиотикопрофилактика
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению серповидноклеточной болезни у детей. Год утверждения: 2015. +
Раздел 3.7 Диспансерное наблюдение
https://library.mededtech.ru/rest/documents/23%20SKB_2/[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению серповидноклеточная болезни у детей.
Год утверждения: 2015.]
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: острая
- острая
Боль при серповидно-клеточной анемии подразделяется на острую и хроническую. В данном случае боль вызвана вазоокклюзивным кризом с локализацией в паренхиме селезенки, началась на фоне полного благополоучия, что характерно для острой боли.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению серповидноклеточной болезни у детей. Год утверждения: 2015. +
Раздел 3.6 Общие подходы (принципы) диагностики осложнений СКБ подраздел 3.6.1 Болевые кризы
https://library.mededtech.ru/rest/documents/23%20SKB_2/[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению серповидноклеточная болезни у детей.
Год утверждения: 2015.]
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: обезболивание после оценки интенсивности болевого синдрома; согревание, обильное питье
- обезболивание после оценки интенсивности болевого синдрома; согревание, обильное питье
Вазокклюзивные кризы сопровождаются острой и хроничекой болью различной интенсивноси от легкой до невыносимо тяжелой. Дактилит сопровождается острым болевым синдромом, поэтому аналгетическая терапия должна быть подобрана в максимально короткие сроки.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению серповидноклеточной болезни у детей. Год утверждения: 2015. +
Раздел 3.6 Общие подходы (принципы) диагностики осложнений СКБ подраздел 3.6.1 Болевые кризы
https://library.mededtech.ru/rest/documents/23%20SKB_2/[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению серповидноклеточная болезни у детей.
Год утверждения: 2015.]
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ибупрофена в дозе 10 мг/кг каждые 6-8 часов
- ибупрофена в дозе 10 мг/кг каждые 6-8 часов
Для купирования легкой или средней интенсивности боли у пациентов с серповидноклеточной болезнью наряду с немедекаментозными методами целесообразно использовать нестероидные противовоспалительные препараты (ибупрофен).
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению серповидноклеточной болезни у детей. Год утверждения: 2015. +
Раздел 3.6 Общие подходы (принципы) диагностики осложнений СКБ подраздел 3.6.1 Болевые кризы
https://library.mededtech.ru/rest/documents/23%20SKB_2/[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению серповидноклеточная болезни у детей.
Год утверждения: 2015.]
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: длительная терапия гидроксикарбамидом в дозе 15-30 мг/кг/сут
- длительная терапия гидроксикарбамидом в дозе 15-30 мг/кг/сут
Гидроксикарбамид стимулирует синтез фетального гемоглобина, таким образом снижается доля аномального HbS, что препятствует появлению вазоокклюзивных кризов любой локализации.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению серповидноклеточной болезни у детей. Год утверждения: 2015. +
Раздел 3.5 Общие подходы (принципы) терапии СКБ
https://library.mededtech.ru/rest/documents/23%20SKB_2/[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению серповидноклеточная болезни у детей.
Год утверждения: 2015.]
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: общего клинического анализа крови с подсчетом числа ретикулоцитов и исследование фракций гемоглобина
- общего клинического анализа крови с подсчетом числа ретикулоцитов и исследование фракций гемоглобина
Терапия гидроксикарбамидом снижает до полного прекращения у некоторых пациентов гемолиз, что сопровождается повышением Hb, нормализацией числа ретикулоцитво в общем клиническом анализе крови, вместе с тем за счет повышения доли HbF в эритроцитах повышается средний корпускулярный объем эритроцита (MCV); снижается интенсивность и частота вазоокклюзивных событий, что отражается в нормализации числа лейкоцитов и тромбоцитов в общем клиническом анализе крови.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению серповидноклеточной болезни у детей. Год утверждения: 2015.
Раздел 3.5 Общие подходы (принципы) терапии СКБ
https://library.mededtech.ru/rest/documents/23%20SKB_2/[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению серповидноклеточная болезни у детей.
Год утверждения: 2015.]
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: используется шкала “Лицо боли” (шкала боли по Вонгу-Бэйкеру)
- используется шкала “Лицо боли” (шкала боли по Вонгу-Бэйкеру)
Используется шкала “Лицо боли” (шкала боли по Вонгу-Бэйкеру)
Данная шкала адаптирована для детей дошкольного возраста, правильная оценка интенсивности боли позволит подобрать правильно препарат и его дозу для обезболивания.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению серповидноклеточной болезни у детей. Год утверждения: 2015.
Раздел 3.6 Общие подходы (принципы) диагностики осложнений СКБ подраздел 3.6.1 Болевые кризы
https://library.mededtech.ru/rest/documents/23%20SKB_2/[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению серповидноклеточная болезни у детей.
Год утверждения: 2015.]
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)