Гематология - кейс 19 — задача № 19
Девочка 2 лет с трехростковой цитопенией, полидактилией госпитализирована в гематологическое отделение для обследования и установления диагноза.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Девочка 2 лет с трехростковой цитопенией, полидактилией госпитализирована в гематологическое отделение для обследования и установления диагноза.
Жалобы
Со слов матери, беспокоят носовые кровотечения, появление экхимозов.
Анамнез заболевания
Родители обратились в поликлинику к педиатру с жалобами на появление у дочери единичных экхимозов на ногах, однократное носовое кровотечение.
При исследовании гемограммы: лейкоциты 2,9х109/л, гемоглобин 90 г/л, тромбоциты 81х109/л, ретикулоциты 1%, палочкоядерные нейтрофилы 2%, cегментоядерные нейтрофилы 27%, эозинофилы 1%, лимфоциты 70%.
С целью обследования и уточнения диагноза рекомендована госпитализация в гематологическое отделение.
Анамнез жизни
Ребенок от первой беременности, протекавшей без особенностей, 1-х родов через естественные родовые пути на сроке 39-40 недель. Масса тела при рождении 2500 г. Рост 49 см. Оценка по шкале Апгар 8/8 баллов. К груди приложена сразу. Выписка из родильного дома на 8 сутки с диагнозом: полидактилия левой кисти.
Профилактическая вакцинация проведена в соответствии с Национальным календарем.
Перенесенные заболевания: ОРВИ 3-4 раза в год.
Перенесенные операции: удаление VI пальца левой кисти.
Семейный анамнез:у бабушки по линии матери - рак молочной железы.
Объективный статус
Масса тела 10 кг, рост 90 см. Бледно-розовый цвет кожных покровов. Единичные экхимозы на нижних конечностях. Пигментное пятно по типу «кофе с молоком» на коже живота. Мелкие черты лица ("птичье лицо"), полидактилия левой кисти (хирургическая коррекция), микроцефалия. Периферические лимфатические узлы не увеличены. Периферических отеков нет. Дыхание через нос свободное, отделяемого нет. В легких дыхание везикулярное, хрипы не выслушиваются. ЧДД – 22 в мин. Тоны сердца ясные, ритм правильный. ЧСС 98 в мин. АД 90/60 мм рт. ст. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Печень не увеличена. Селезёнка не пальпируется. Мочеиспускание свободное, безболезненное, цвет мочи не изменен. Диурез адекватный.
Результаты обследования
Клинический анализ крови с подсчетом числа ретикулоцитов и лейкоцитарной формулы в мазке крови
| === | Показатель | Результат | Единицы измерения |
| Норма | лейкоциты | 3,8 | 10 9/литр |
| 6,05 - 9,85 | эритроциты | 3,07 | 10 12/литр |
| 4,2 - 4,6 | гематокрит | 24,4 | процент |
| 32,5 - 41 | MCV (средний объем эритроцита) | 92,2 | фл |
| 75-100 | MCH (среднее содержание гемоглобина в эритроците) | 31,9 | пг |
| 25-33 | MCHC (средняя концентрация гемоглобина в эритроците) | 346 | г/дл |
| 333-336 | гемоглобин | 93 | г/л |
| 115 - 138 | тромбоциты | 66 | 10 9/литр |
| 204 - 356 | нейтрофилы | 0,96 | 10 9/литр |
| 2,27 - 5,66 |
|===
Лейкоцитарная формула:
| === | Показатель | Результат | Единицы измерения |
| Норма | сегментоядерные | 26 | % |
| 22-45 | лимфоциты | 69 | % |
| 45-55 | моноциты | 5 | % |
| 4-10 | === |
Миелограмма
Пунктат № 1 богат миелокариоцитами, пунктат № 2 со сниженной клеточностью. Пунктат № 3 нормоклеточный. Все схожи между собой по составу, содержат умеренное количество нейтрального жира, элементы стромы. Нейтрофильный росток сужен. Моноцитарный росток расширен. Лимфоидный росток расширен. Эритроидный росток в точке № 1 сохранен, в точках № 2 и 3 сужен; с чертами диспоэза. Мегакариоцитарный росток сужен.
Цитогенетическое исследование костного мозга
Кариотипические аномалии не обнаружены
ДЭБ-тест (тест с диэпоксибутаном)
Исследовано 30 метафаз, выявлено 62 аберрации.
ДЭБ-тест положительный
Биохимический анализ крови
| === | Показатель | Результат | Единицы измерения |
| Норма | Альбумин | 44 | г/л |
| 38-54 | Общий белок | 70,6 | г/л |
| 57-80 | Билирубин общий | 4,3 | мкмоль/л |
| 1-17 | Билирубин прямой | 1,8 | мкмоль/л |
| 0-3,4 | Креатинин | 38 | мкмоль/л |
| 0-36 | Мочевина | 5,3 | ммоль/л |
| 1,8-6,4 | Глюкоза | 4,84 | ммоль/л |
| 3,33-5,55 | Калий | 3,81 | ммоль/л |
| 3,5-5,1 | Натрий | 138 | ммоль/л |
| 136-146 | АЛТ | 15,1 | ед/л |
| 0-31 | АСТ | 32,1 | ед/л |
| 0-71 | ЛДГ | 271 | ед/л |
| 90-330 | ЩФ | 231 | ед/л |
| 0-281 | Ферритин | 105 | мкг/л |
| 6-60 | НЖСС | 30,2 | мкмоль/л |
| 27,8-63,6 | Железо | 17,1 | мкмоль/л |
| 9-21,5 | === |
МРТ головного и спинного мозга
Патологических изменений не выявлено
Результаты обследования
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости и почек
В брюшной полости свободной жидкости не выявлено. Печень расположена обычно, не увеличена, контуры ровные, четкие, паренхима нормальной эхогенности, однородной структуры, сосудистый рисунок не изменен, желчные протоки не расширены. Желчный пузырь не увеличен, содержимое гомогенное, стенки тонкие, гепатико-холедох нe расширен. Поджелудочная железа не увеличена, контуры ровные, четкие, паренхима обычной эхогенности, однородной структуры, главный панкреатический проток нe pacшиpeн, кровоток гепатопетальный, фазный. Селезенка не увеличена, паренхима однородной структуры. Забрюшинные л/узлы не увеличены. Почки: нормальных размеров, с ровными, четкими контурами, подвижность не изменена, паренхима до 13 мм, кортико-медуллярная дифференцировка сохранена, кровоток до корковых oтделов. ЧЛС - не расширены, область надпочечников не изменена.
*Заключение:* патологии не выявлено.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Анемия Фанкони
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: биохимический анализ крови; миелограмма; ДЭБ-тест (тест с диэпоксибутаном); клинический анализ крови с подсчетом числа ретикулоцитов и лейкоцитарной формулы в мазке крови; цитогенетическое исследование костного мозга
- биохимический анализ крови
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей. 2015 г., стр. 12.
(1) - миелограмма
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей. 2015 г., стр. 11.
(1)
Практическое руководство по детским болезням. Гематология/онкология детского возраста под редакцией А.Г. Румянцева и Е.В. Самочатовой, 2004 г.
Глава «Врожденные и приобретенные апластические анемии»,
стр. 218 – 225. - ДЭБ-тест (тест с диэпоксибутаном)
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей. 2015 г., стр. 13.
(1)
Практическое руководство по детским болезням. Гематология/онкология детского возраста под редакцией А.Г. Румянцева и Е.В. Самочатовой, 2004 г.
Глава «Врожденные и приобретенные апластические анемии»,
стр. 218 – 225. - клинический анализ крови с подсчетом числа ретикулоцитов и лейкоцитарной формулы в мазке крови
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей. 2015 г., стр.11
(1)
Практическое руководство по детским болезням. Гематология/онкология детского возраста под редакцией А.Г. Румянцева и Е.В. Самочатовой, 2004 г.
Глава «Врожденные и приобретенные апластические анемии»,
стр. 218 –225. - цитогенетическое исследование костного мозга
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей. 2015 г., стр. 12.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ультразвуковое исследование органов брюшной полости и почек
- ультразвуковое исследование органов брюшной полости и почек
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей. 2015 г., стр. 12.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Анемия Фанкони
- Анемия Фанкони
Предположительный диагноз может быть установлен учитывая:
- характерный фенотип (пятно по типу «кофе с молоком» на коже живота, "птичье лицо", полидактилия левой кисти, микроцефалия).
- данные лабораторных методов исследования:
1) трехростковая цитопения в гемограмме
2) миелограмма: сужение нейтрофильного, эритроидного ростков, дисэритропоэз.
3) цитогенетическое исследование костного мозга методом FISH – кариотипические аномалии не выявлены.
4) положительный ДЭБ-тест.
Практическое руководство по детским болезням. Гематология/онкология детского возраста под редакцией А.Г. Румянцева и Е.В. Самочатовой, 2004 г.
Глава «Врожденные и приобретенные апластические анемии», стр. 218 – 225.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ДЭБ-тест (тест с диэпоксибутаном)
- ДЭБ-тест (тест с диэпоксибутаном)
Практическое руководство по детским болезням. Гематология/онкология детского возраста под редакцией А.Г. Румянцева и Е.В. Самочатовой, 2004 г.
Глава «Врожденные и приобретенные апластические анемии», стр. 220.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: молекулярно-генетическое исследование
- молекулярно-генетическое исследование
https://oncohematology.abvpress.ru/ongm/article/viewFile/209/210
Журнал онкогематология, 2016; 11(3): 82
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гомозиготных или компаунд-гетерозиготных мутаций одного из генов FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM
- гомозиготных или компаунд-гетерозиготных мутаций одного из генов FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM
Анемия Фанкони – аутосомно-рецессивное заболевание, поэтому необходимо наличие двух поврежденных аллелей одного из FA генов.
Перечень возможных генов представлен в Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management, 4-th edition, 2014 (www.fanconi.org)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток
- аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток
* Руководство “Fanconi Anemia guidelines for diagnosis and management, third edition, 2008”, стр. 56. (www.fanconi.org)
* Практическое руководство по детским болезням. Гематология/онкология детского возраста под редакцией А.Г. Румянцева и Е.В. Самочатовой, 2004 г. Глава «Врожденные и приобретенные апластические анемии», стр. 223.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: андрогенами
- андрогенами
* Руководство “Fanconi Anemia guidelines for diagnosis and management, third edition, 2008”, стр. 57-59. (www.fanconi.org)
* Практическое руководство по детским болезням. Гематология/онкология детского возраста под редакцией А.Г. Румянцева и Е.В. Самочатовой, 2004 г. Глава «Врожденные и приобретенные апластические анемии», стр. 222.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: проведение HLA-типирования, контроль гемограммы каждые 3-4 месяца, при необходимости миелограмма с цитогенетическим исследованием костного мозга 1 раз в год
- проведение HLA-типирования, контроль гемограммы каждые 3-4 месяца, при необходимости миелограмма с цитогенетическим исследованием костного мозга 1 раз в год
Практическое руководство по детским болезням. Гематология/онкология детского возраста под редакцией А.Г. Румянцева и Е.В. Самочатовой, 2004 г. Глава «Врожденные и приобретенные апластические анемии», стр. 218.
Руководство “Fanconi Anemia guidelines for diagnosis and management, third edition, 2008”, стр. 54. (www.fanconi.org)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: врожденная сидеробластная анемия
- врожденная сидеробластная анемия
Практическое руководство по детским болезням. Гематология/онкология детского возраста под редакцией А.Г. Румянцева и Е.В. Самочатовой, 2004 г.
Глава «Врожденные и приобретенные апластические анемии»,
стр. 218.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: диастема Гоше
- диастема Гоше
Практическое руководство по детским болезням. Гематология/онкология детского возраста под редакцией А.Г. Румянцева и Е.В. Самочатовой, 2004 г.
Глава «Врожденные и приобретенные апластические анемии»,
стр. 219.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: _BRCA2_
- _BRCA2_
https://oncohematology.abvpress.ru/ongm/article/viewFile/209/210
Журнал онкогематология, 2016; 11(3): 80.
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)