Педиатрия (специалитет) - кейс 580 — задача № 580
Мальчик 16 лет на приеме у детского гастроэнтеролога.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мальчик 16 лет на приеме у детского гастроэнтеролога.
Жалобы
* На слабость, вялость, сонливость, снижение работоспособности, боли в верхней половине живота, не связанные с приемом пищи, отрыжку, изжогу, боли в ногах
Анамнез заболевания
* До 1 года ребенок рос и развивался удовлетворительно.
* В 1 год появился непереваренный, обильный стул, повторная рвота, увеличение живота, беспокойство, дефицит веса (7300 г), потеря двигательных навыков.
* В возрасте 1 г 3 мес. поступил в педиатрическое отделение московской клиники. При поступлении: гипотрофия, увеличение живота, диарея, дегидратация, анемия, гипопротеинемия, гипокальциемия. После регидратации ребенок был выписан домой. В дальнейшем периодически отмечался неустойчивый стул, боли в животе.
* Наблюдался по месту жительства с диагнозами: хронический гастродуоденит, дисбактериоз кишечника.
* Получал курсы гастропротективной терапии и пробиотиков с временным эффектом.
Анамнез жизни
* Мальчик от 1 беременности, протекавшей с анемией у матери. Роды в срок, самостоятельные, без осложнений. Вес при рождении 3400 г, рост 52 см.
* На грудном вскармливании до 10 месяцев, прикорм с 5 месяцев: молочные каши, овощное, мясное пюре, с 7 мес. – творог, сухарики, печенье, с 8 мес. - кефир. До 1 года рос и развивался удовлетворительно. Вес в 1 год – 9400 г, рост 81 см.
* Семейный анамнез отягощен: У отца псориаз. Спустя 2 года после родов у матери выявлен аутоиммунный тиреоидит. У бабушки также имеется заболевание щитовидной железы (диагноз не уточнен).
Объективный статус
* Вес 53 кг, рост - 176 см. (ИМТ 17,1 z-score ИМТ/возраст = -1,69). Ротовая полость: множественные дефекты эмали, неправильный рост зубов. Язык обложен бело-желтым налетом. Живот мягкий, болезненный при пальпации в эпигастрии и по ходу кишечника. Стул от оформленного до кашицеобразного, обильный, без патологических примесей, 1-2 раза в день.
* При обследовании гемоглобин 98 г/л, лейкоцитарная формула, СОЭ в норме.
* ЭГДС – терминальный эрозивный эзофагит, полип кардии, гастродуоденит, уреазный тест отрицательный. Биопсия слизистой оболочки тонкой кишки – не взята.
* УЗИ органов брюшной полости – признаки гиперсекреции желудка и 12-перстной кишки натощак; щитовидной железы – без патологии;
* При проведении денситометрии выявлен остеопороз поясничного отдела позвоночника (BMD 0,817; Z-cor –3,1).
* В биохимическом анализе крови – повышение - амилазы до 129 (норма 25-125 Ед); снижение уровня холестерина до 1,4 (норма 3,6-6,5 ммоль/л).
* Диастаза мочи 900 при норме до 400U/l
* Исследование гормонального профиля щитовидной железы – без изменений.
Результаты обследования
Определение антител к тканевой трансглутаминазе
Антитела к тканевой трансглутаминазе : +
IgА 39,6 (норма до 7 МЕ/мл), +
IgG 2,93 (норма до 15 МЕ/мл)
Определение антител к эндомизию
Антитела к эндомизию класса IgA в титре 1:160 (норма до 1:5)
Определение в сыворотке крови антител к глиадину классов IgA, IgG
Результат положительный: антитела к глиадину IgG 80 ед/мл (норма до 12 ед/мл), IgA 160 ед/мл (норма до 12 ед/мл)
Результаты обследования
Эзофагогастродуоденоскопия с биопсией слизистой оболочки тонкой кишки
12-перстная кишка: луковица - просвет сохранен, слизистая рыхлая, пестрая, постбульбарные отделы - отек складок, мелкопятнистая гиперемия.
Тощая кишка: отек слизистой, со сглаженным ворсинчатым слоем и поперечной исчерченностью складок.
Взята биопсия из тощей кишки
Гистологическое исследование биоптатов слизистой оболочки тонкой кишки
Атрофия кишечных ворсинок, поверхность слизистой оболочки сглажена. Глубина крипт увеличена и составляет 400 мкм. Отношение длины ворсинка\крипта – 0,31. Лимфоцитарная инфильтрация эпителия 75%.
*Заключение:* выраженный еюнит. Атрофическая энтеропатия в стадии Marsh 3C.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Целиакия
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: определение антител к тканевой трансглутаминазе; определение антител к эндомизию
- определение антител к тканевой трансглутаминазе
Рекомендуется определение антител к тканевой трансглутаминазе.
Комментарии: диагностически значимым является выявление антител класса IgА, образующихся в слизистой оболочке. Учитывая, что с целиакией в 5-10% случаев ассоциирован селективный дефицит иммуноглобулина A, общий уровень IgA должен обязательно определяться при первичном серологическом обследовании. В случае выявлении низкого уровня общего IgA, дальнейшее серологическое обследование должно строиться на определении специфических антител класса IgG. Антитела к тканевой трансглутаминазе (anti-tTG) определяют иммуноферментными методом (ELISA). Определение антител к тканевой трансглутаминазе является в настоящее время методом выбора при проведении скрининговых исследований с целью отбора пациентов для дальнейшего эндоскопического обследования.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения России. Целиакия у детей, 2016 г.
(1) - определение антител к эндомизию
Рекомендуется определение антител к эндомизию.
Комментарии: Антитела к эндомизию (EMA) в качестве своего субстрата имеют тканевую трансглутаминазу, расположенную в межклеточном веществе, окружающем гладкомышечные элементы собственной пластинки слизистой оболочки тонкой кишки. EMA определяются методом непрямой иммунофлуоресценции. Метод имеет высокую чувствительность и специфичность, однако требует специального оборудования.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения России. Целиакия у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: эзофагогастродуоденоскопия с биопсией слизистой оболочки тонкой кишки; гистологическое исследование биоптатов слизистой оболочки тонкой кишки
- эзофагогастродуоденоскопия с биопсией слизистой оболочки тонкой кишки
Рекомендовано проведение эзофагогастродуоденоскопии (ЭГДС).
Комментарии: заподозрить целиакию при проведении эндоскопического исследования можно на основании таких макроскопических признаков, как уплощение или исчезновение циркулярных складок слизистой двенадцатиперстной кишки, появление поперечной исчерченности складок, ячеистого рисунка или микронодулярной структуры слизистой.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения России. Целиакия у детей, 2016 г.
(1) - гистологическое исследование биоптатов слизистой оболочки тонкой кишки
Рекомендовано проведение морфологической диагностики.
Комментарии: Выявление при микроскопическом исследовании атрофической энтеропатии Marsh 3A-C типов повреждения, является достаточным основанием для диагностики целиакии у серопозитивных пациентов.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения России. Целиакия у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Целиакия
- Целиакия
Диагноз целиакии установлен на основании клинической картины (синдром мальабсорбции), повышения специфических антител (к тканевой трансглутаминазе, эндомизию) и атрофической энтеропатии в стадии Marsh 3C.
Комментарии: Выявление при микроскопическом исследовании атрофической энтеропатии Marsh 3A-C типов повреждения, является достаточным основанием для диагностики целиакии у серопозитивных пациентов.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения России. Целиакия у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: HLA – типирование на гаплотипы DQ2 и/или DQ8
- HLA – типирование на гаплотипы DQ2 и/или DQ8
Отсутствие гаплотипов DQ2 и/или DQ8 позволяет исключить диагноз целиакии с большой вероятностью.
Комментарии: Доказана ассоциация целиакии с антигенами главного комплекса гистосовместимости человека (MCH II) HLA-DQ2.5 (DQA1*05, DQB1*02) и HLA-DQ8 8 (DQA1*03, DQB1*0302), расположенными на 6р21 хромосоме. Гаплотип HLA-DQ2.5 выявляется у 90-95% пациентов, HLA-DQ8 - у остальных 5-10%. Отсутствие в генотипе типичных для целиакии аллелей делает развитие заболевания невозможным.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения России. Целиакия у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: назначение строгой пожизненной безглютеновой диеты
- назначение строгой пожизненной безглютеновой диеты
Единственным методом лечения целиакии и профилактики ее осложнений в настоящее время является строгая пожизненная безглютеновая диета.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения России. Целиакия у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пшеницы, ржи, ячменя
- пшеницы, ржи, ячменя
Основой безглютеновой диеты является исключение глютена – растворимого в этаноле белка эндосперма зерна злаковых, пшеницы, ржи и ячменя.
Комментарии: Основным этиологическим фактором развития целиакии является белковый компонент клейковины некоторых злаковых культур. Токсичными для больных являются растворимые в этаноле белки эндосперма зерна пшеницы (глиадины), ржи (секалины) и ячменя (хордеины), которые объединены в медицинской литературе общим названием «глютен».
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения России. Целиакия у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: цельное молоко
- цельное молоко
В остром периоде целиакии часто развивается вторичная транзиторная пищевая непереносимость. Наиболее часто это - лактазная недостаточность, которая требует практически у всех больных исключить лактозосодержащие молочные продукты.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения России. Целиакия у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пожизненно
- пожизненно
В качестве противорецидивного лечения рекомендована пожизненная строгая безглютеновая диета, являющаяся залогом нормализации строения и функций тонкой кишки, устранения обменных нарушений, обеспечения нормальных темпов физического, психического и полового развития ребенка.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения России. Целиакия у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: рис, гречиху, кукурузу, пшено
- рис, гречиху, кукурузу, пшено
Нетоксичными злаками при целиакии являются рис, гречиха, кукуруза, пшено.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения России. Целиакия у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: не была проведена ЭГДС и биопсия слизистой оболочки тонкой кишки
- не была проведена ЭГДС и биопсия слизистой оболочки тонкой кишки
Морфологическое исследование биоптата слизистой оболочки тонкой кишки, взятого при первой гастроскопии, позволило бы своевременно установить правильный диагноз, избежать развития остеопороза и дефектов эмали постоянных зубов, улучшить качество жизни.
Выявление при микроскопическом исследовании атрофической энтеропатии (Marsh 3A-C типов повреждения), является достаточным основанием для диагностики целиакии.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения России. Целиакия у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пациенты с аутоиммунными и эндокринологическими заболеваниями
- пациенты с аутоиммунными и эндокринологическими заболеваниями
Пациенты с аутоиммунными и эндокринологическими заболеваниями должны быть отнесены в группу риска по развитию целиакии и нуждаются в проведении скрининговых серологических исследований.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения России. Целиакия у детей, 2016 г.
(1)
В группу риска по целиакии входят дети и взрослые сахарным диабетом 1-го типа, аутоиммунным тиреоидитом, аутоиммунными болезнями печени, синдромом Шегрена.
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: благоприятный при строгом пожизненном соблюдении безглютеновой диеты
- благоприятный при строгом пожизненном соблюдении безглютеновой диеты
При строгом пожизненном соблюдении безглютеновой диеты прогноз благоприятный. При строгом соблюдении безглютеновой диеты более 5 лет риск онкологических заболеваний приближается к популяционному.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения России. Целиакия у детей, 2016 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)