Педиатрия (специалитет) - кейс 17 — задача № 17
На прием врача – педиатра пришла девочка 14 лет в сопровождении матери.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
На прием врача – педиатра пришла девочка 14 лет в сопровождении матери.
Жалобы
На слабость, эмоциональную лабильность, периодические боли в правом подреберье, особенно после физических нагрузок, головные боли и изменения в анализах крови
Анамнез заболевания
* 5 лет назад в связи с жалобами на боли в животе и снижение аппетита консультирована гастроэнтерологом, установлен диагноз гастродуоденит, дисфункция билиарного тракта.
* В биохимическом анализе крови при диспансеризации 3 года назад впервые выявлено повышение трансаминаз - АСТ - 56 ЕД/л, АЛТ - 130 ЕД/л. При повторных исследованиях АСТ – 71-150 ЕД/л, АЛТ – 184-315 ЕД/л.
* Консультирована инфекционистом в связи с синдромом цитолиза, исключены вирусные гепатиты А, В, С. Диагноз - Гепатит неуточненной этиологии по поводу которого получала гепатозащитную терапию без положительной динамики.
Анамнез жизни
* Ребёнок от 2 физиологически протекавшей беременности, 2 срочных родов. Масса тела при рождении 3700 г, длина 53 см, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов.
* Моторное и психо-речевое развитие соответствовало возрасту.
* Привита по календарю.
* Учится в школе. Успеваемость средняя, в последний год снизилась из-за повышенной утомляемости и невнимательности.
* Аллергический анамнез не отягощен
* Семейный анамнез - старший брат 24 лет страдает хроническим гепатитом, дед по линии матери умер в возрасте 68 лет от цирроза печени
Объективный статус
* Общее состояние удовлетворительное. Температура 360С. Положение активное. Астеническое телосложение.
* Масса тела 45 кг, рост 165 см.
* Кожные покровы чистые, умеренной влажности. На голенях единичные экхимозы.
* Дыхание через нос не затруднено, в легких везикулярное дыхание, хрипов нет, ЧД 18/мин.
* Тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС - 78/мин, АД 110/70 мм.рт.ст.
* Живот мягкий, не вздут, доступен глубокой пальпации, незначительно болезненный в правом подреберье, в точке желчного пузыря и точке Яновера, симптом Ортнера слабо положительный. Печень по срединной линии +2 см , по срединно–ключичной линии +3 см, по передней подмышечной линии +3 см ниже реберной дуги, уплотнена, при пальпации безболезненна. Селезенка у реберной дуги, на вдохе до +1 см, несколько уплотнена, безболезненна. Стул нерегулярный со склонностью к задержкам на 1-2 дня, без примесей, окрашен
Результаты лабораторных методов обследования
Клинический анализ крови
| *Показатель* | *Значение* | *Единицы измерения* | *Должные значения* |
| HGB | 105 | г/л | 120-155 |
| RBC | 3,89 | 1012/л | 4,1-5,1 |
| PLT | 178 | 109/л | 150-440 |
| RET | 115 | 109/л | 16,2-100 |
Биохимический анализ крови
| *Показатель* | *Значение* | *Единицы измерения* | *Должные значения* |
| АЛТ | 92,9 | Ед/л | <40 |
| АСТ | 64,48 | Ед/л | <42 |
| Билирубин общий | 31,7 | мкмоль/л | 3,7-22 |
| Билирубин прямой | 3,1 | мкмоль/л | <5,1 |
| ГГТ | 66,1 | Ед/л | 5-35 |
| ЩФ | 69 | Ед/л | 60-400 |
Оценка показателей метаболизма меди
Церулоплазмн 5,5 мг/дл (норма 20-60 мг/дл),
Медь в моче 250 мкг/сут
Медь в моче (с купренилом) 2100 мкг/сут.
Посев крови на стерильность
| *Вид биоматериала* | *венозная кровь* |
| Выделенная флора | роста микроорганизмов нет |
Общий анализ мочи
| *Наименование показателя* | *Ед/изм* | *Долж.зн.* | *Результат* |
| Плотность мочи (SG) | <> | 1,001-1,04 | 1,022 |
| Реакция мочи (pH) | <> | 5,5-7 | 7,5 |
| Нитриты мочи (NIT) | <> | отр(-) | |
| Белок мочи (PRO) | г/л | 0-0,25 | 0,1 |
| Глюкоза мочи (GLU) | ммоль/л | в норме | |
| Кетоновые тела мочи (KET) | ммоль/л | отр(-) | |
| Уробилиноген мочи (URO) | мкмоль/л | в норме | |
| Билирубин мочи (BIL) | мкмоль/л | отр(-) | |
| Эритроциты мочи | клеток/мкл | отр(-) | |
| Цвет мочи | <> | желтый | |
| Прозрачность мочи | <> | прозрачная | |
| Реакция мочи (pH) | <> | 5,5-7 | 6,0 |
| Лейкоциты мочи (LEU) | клеток/мкл | отр(-) | |
| Эритроциты | /мкл | 0-22,7 | 14,6 |
| Лейкоциты | /мкл | 0-24 | 1,3 |
| Плоский эпителий | /мкл | 0-39,6 | 1,4 |
| Цилиндры | /мкл | 0-5 | 0 |
| Бактерии | /мкл | 0-130,7 | 43,7 |
| Кристаллы | /мкл | 0-40 | 0,5 |
| Дрожжи | /мкл | 0 | |
| Круглый эпителий | /мкл | 0,7 | |
| Патологические цилиндры | /мкл | 0 | |
| Слизь | /мкл | 0,26 | |
| Сперматозоиды | /мкл | 0 | |
| Проводимость | мS/см | 24,8 | |
| Эритроциты в п.з. | вп.з. | 0,1-3 | 2,6 |
| Лейкоциты в п.з. | вп.з. | 0-4 | 0,2 |
| Плоский эпителий в п.з. | вп.з. | 0-7 | 0,3 |
Результаты инструментальных методов обследования
Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости
ПЕЧЕНЬ: контур неровный; паренхима диффузно неоднородная, значительно повышенной эхогенности, сосудистый рисунок умеренно обеднен, не деформирован, стенки сосудов уплотнены; воротная вена 10,6 мм; печеночные вены не изменены мм;
СЕЛЕЗЕНКА: нормальная; размер средний; 160х52 мм; паренхима однородная, средней эхогенности; селезеночная вена не расширена мм;
*Заключение:* УЗ признаки диффузного паренхиматозного процесса в печени
Фиброэластография печени
При проведении серии измерений в правой доле печени: медиана 8,6 кПа; повышена; колебания показателей эластичности в отдельных измерениях от 5,1; до 27,9 кПа; IQR 2,8; S.rate 62%;
*Заключение*: результаты могут соответствовать умеренному фиброзу печени; (F2 по шкале METAVIR).
Консультация офтальмолога с осмотром со щелевой лампой
На внутренней поверхности роговицы обеих глаз в десцеметовой оболочке выявляется слабо выраженное отложение депозитов меди
*Заключение*: на момент осмотра обнаружены начало формирования кольец Кайзера-Флейшера
Результаты обследования
АТР7В
*Заключение*: выявлена мутация c.347T>C в гетерозиготном состоянии и мутация c.3190G>A в гетерозиготном состоянии в гене _ATP7B_
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Болезнь Вильсона, печеночная форма, хронический гепатит
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: оценка показателей метаболизма меди; клинический анализ крови; биохимический анализ крови
- оценка показателей метаболизма меди
Всем пациентам с подозрением на БВ рекомендуется определение суточной экскреции меди в моче (Исследование уровня меди в моче).
Клинические рекомендации Союза Педиатров России «Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)», 2021г.
(1)
У нелеченых пациентов суточная экскреция меди с мочой отражает количество свободной «нецерулоплазминовой» меди в циркулирующей крови. Для точного определения суточной экскреции меди с мочой следует оценить объём суточной мочи и уровень креатинина в моче за сутки. В случае почечной недостаточности данное исследование неприменимо.
(2) - клинический анализ крови
С целью своевременного выявления анемии, лейкопении, тромбоцитопении всем пациентам с подозрением на Болезнь Вильсона рекомендуется проведение общего (клинического) анализа крови развёрнутого.
Клинические рекомендации Союза Педиатров России «Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)», 2021г.
(1) - биохимический анализ крови
Всем пациентам с подозрением на болезнь Вильсона рекомендуется проведение анализа крови биохимического общетерапевтического (определение активности аланинаминотрансферазы в крови, активности аспартатаминотрансферазы в крови, уровня общего билирубина в крови, уровень билирубина связанного (конъюгированного) в крови, анализ крови по оценке нарушений липидного обмена биохимический (холестерин, липопротеиды высокой плотности, липопротеиды низкой плотности, триглицериды), определение активности щелочной фосфатазы в крови, гамма-глютамилтрансферазы в крови, уровень общего белка в крови, уровень альбумина в крови, уровень калия в крови, уровень креатинина в крови, уровень мочевины и мочевой кислоты в крови) для подтверждения или исключения печёночной и почечной недостаточности.
Клинические рекомендации Союза Педиатров России «Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)», 2021г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: консультация офтальмолога с осмотром со щелевой лампой; ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости; фиброэластография печени
- консультация офтальмолога с осмотром со щелевой лампой
Пациентам с подозрением на Болезнь Вильсона рекомендуется консультация врача-офтальмолога с осмотром при помощи щелевой лампы для обнаружения колец Кайзера-Флейшера и (или) катаракты.
Клинические рекомендации Союза Педиатров России «Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)», 2021г.
(1) - ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости
Всем пациентам с подозрением на Болезнь Вильсона рекомендуется проведение ультразвукового исследования (УЗИ) печени, желчного пузыря и протоков, селезёнки (Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)) с целью диагностики поражений гепатобилиарной системы.
Клинические рекомендации Союза Педиатров России «Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)», 2021г.
(1) - фиброэластография печени
Рекомендуется проведение фиброэластографии печени (Эластометрия печени) с целью выявления цирроза печени у впервые диагностируемых пациентов и для оценки динамики фиброза печени на фоне проводимой терапии.
Клинические рекомендации Союза Педиатров России «Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)», 2021г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 250
- 250
Содержание меди в ткани печени >250 мкг/г (4 мкмоль/г) сухого веса является доказательством наличия болезни Вильсона. Снижение диагностического порога до 70–250 мкг/г (1,2-4 мкмоль/г) повышает чувствительность метода с 83% до 96,5%, в то время как специфичность остаётся достаточно высокой — 95,4% и 98,6% соответственно.
Клинические рекомендации Союза Педиатров России «Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)», 2021г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: _АТР7В_
- _АТР7В_
Всем пациентам с биохимическими и клиническими данными, указывающими на БВ, рекомендуется проведение молекулярно-генетического тестирования с целью подтверждения диагноза.
Клинические рекомендации Союза Педиатров России «Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)», 2021г.
(1)
Возможен поиск частых мутаций, а в случае их отсутствия — полное секвенирование гена _АТР7В_, тестирование с использованием методов массового параллельного секвенирования (генные панели, секвенирование экзома, секвенирование генома).
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Болезнь Вильсона, печеночная форма, хронический гепатит
- Болезнь Вильсона, печеночная форма, хронический гепатит
В настоящее время чаще всего используется классификация Болезни Вильсона, в основе которой лежит клинико-патоморфологический принцип:
* бессимптомная форма;
* абдоминальная (печеночная) форма;
* церебральная (неврологическая) форма;
* смешанная форма.
Клинические рекомендации Союза Педиатров России «Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)», 2021г.
(1)
Данный диагноз можно поставить на основании семейного анамнеза, жалоб, наличия хронического гепатита, снижения уровня церулоплазмина и повышения экскреции меди с мочой и отсутствия неврологической симптоматики
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Вильсона у детей МКБ 10: E83.0. Год утверждения: 2016, ID: КР376. Раздел 1.5. Классификация
Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Вильсона у детей, 2016
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: направленную на уменьшение поступления меди в организм
- направленную на уменьшение поступления меди в организм
Ограничиваются продукты с высоким содержанием меди (печень, креветки, орехи, шоколад, грибы). Как минимум, в течение первого года лечения, используется свободная от меди вода, при необходимости устанавливаются очистительные фильтры для контроля уровня содержания меди в водопроводной воде, т.к. при ее доставке могут использоваться медные трубы. Запрещается использовать медную посуду для приготовления пищи. Необходимо избегать приема витаминных и минеральных препаратов, содержащих медь.
Клинические рекомендации Союза Педиатров России «Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)», 2021г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пеницилламин
- пеницилламин
Если пациенту выставлен диагноз БВ, рекомендовано назначение пеницилламина**, доза подбирается индивидуально, у детей (по инструкции с 3 лет):- 20 мг/кг веса, у взрослых - до 1500-2000 мг с целью связывания свободной меди и ускорения её экскреции с мочой.
Клинические рекомендации Союза Педиатров России «Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)», 2021г.
(1)
Пеницилламин является препаратом выбора при лечении болезни Вильсона.
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 20
- 20
Терапевтическая доза пеницилламина у детей с 3 лет (по инструкции) составляет 20 мг/кг/сут. Начинать лечение необходимо с половинной дозы — пеницилламин 10 мг/кг/сут в зависимости от возраста (125-250-500 мг) с постепенным увеличением на 125-250 каждые 5-7 дней до терапевтической.
Клинические рекомендации Союза Педиатров России «Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)», 2021г..
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: витамина В6
- витамина В6
При применении пеницилламина развивается дефицит пиридоксина, что требует его назначения в дозе 25–50 мг/сутки.
Клинические рекомендации Союза Педиатров России «Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)», 2021г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: препараты цинка
- препараты цинка
Рекомендована терапия второго ряда препаратами цинка (цинка сульфат) пациентам с болезнью Вильсона при непереносимости пеницилламина с целью снижения всасывания меди в кишечнике.
Клинические рекомендации Союза Педиатров России «Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)», 2021г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: трансплантация печени
- трансплантация печени
Рекомендовано проведение трансплантации печени при наличии показаний: развитие острой печёночной недостаточности, неэффективность хелатной терапии в течение нескольких месяцев у пациентов с декомпенсированным циррозом печени; возникновение тяжёлой прогрессирующей печёночной недостаточности при самостоятельном прекращении лечения, рассмотреть при прогрессирующих и необратимых неврологических нарушениях.
Клинические рекомендации Союза Педиатров России «Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)», 2021г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гепатитов А и В
- гепатитов А и В
Рекомендована вакцинация против гепатита А и гепатита В с целью предотвращения данных заболеваний, учитывая наличие поражений печени в рамках основной патологии.
Клинические рекомендации Союза Педиатров России «Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)», 2021г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)