Детская онкология-гематология

На прием к гематологу обратились родители с ребенком 5 лет.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

На прием к гематологу обратились родители с ребенком 5 лет.

Жалобы

На периодическую заложенность носа.

Анамнез заболевания

При обследовании по поводу рецидивирующих ринитов на фоне хорошего самочувствия в гемограмме: лейкоциты 48х109/л (в лейкоцитарной формуле отмечается сдвиг влево до бластов без “провала”); гемоглобин 128 г/л; тромбоциты 520х109/л; СОЭ 4 мм/ч. В последующих анализах крови также отмечался лейкоцитоз до 50х109/л. Обследован в стационаре. По результатам миелограммы и иммунофенотипирования костного мозга данных за острый лейкоз не получено. Проведена биопсия шейного лимфоузла справа, в заключение: цитограмма злокачественного образования, желательно проведение иммуногистохимического исследования.

Анамнез жизни

Ребенок от первой беременности, первых самостоятельных срочных родов.

Течение беременности: без осложнений. Масса тела при рождении 3100 г, рост 48 см. Закричал сразу. К груди приложен в 1-е сутки. БЦЖ проведено в роддоме. Естественное вскармливание до 6 мес.

Профилактические прививки: по календарю.

Перенесенные заболевания: ОРВИ, ветряная оспа. Перенесенные операции: биопсия шейного лимфоузла справа.

Объективный статус

Состояние: средней тяжести. Сознание ясное. Повышенного питания. Кожные покровы физиологической окраски, чистые, умеренной влажности. Слизистые оболочки бледно-розовые, чистые. Периферические лимфоузлы пальпируются по основным группам без особенностей. Костно-мышечная система: без особенностей. Носовое дыхание свободное. В легких дыхание везикулярное, проводится во все отделы, хрипов нет. Тоны сердца ясные, ритм правильный. Шумы не выслушиваются. ЧСС 84 уд. в мин. АД 90/60 мм рт. ст. Живот при пальпации мягкий, безболезненный во всех отделах, доступен глубокой пальпации. Печень у края реберной дуги. Селезёнка не пальпируется. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Неврологический статус: грубой очаговой и менигеальной симптоматики на момент осмотра не выявлено. Стул регулярный, оформленный, без патологических примесей.

Результаты лабораторных методов обследования

Клинический анализ крови с подсчетом количества тромбоцитов и лейкоцитарной формулы

Биохимический анализ крови

ЛДГ 443 Ед/л (110-295); другие показатели (АЛТ, АСТ, альбумин, общий белок, ЩФ, креатинин, мочевина, электролиты, билирубин общий, С-РБ, глюкоза, сывороточное железо, мочевая кислота, ЛПВП, ЛПНП, триглицериды) в пределах возрастной нормы.

Морфологическое исследование костного мозга (миелограмма)

Стандартное цитогенетическое исследование костного мозга

Результаты FISH-иссл.: Vysis LSI BCR/ABL {plus} 9q34:

nuc ish 9q34 (ABL x 3), 22q11 (BCR x 3) (BCR con ABL x 2), 9q34 (ASS x 2) [190/200]

*Заключение:* При стандартном кариотипировании при анализе 20 метафаз t(9;22) обнаружена в 20.

При исследовании методом FISH при подсчете 200 ядер t(9;22) обнаружена в 95% ядер.

42.11

Молекулярно-генетическое исследование периферической крови: определение экспрессии химерного транскрипта BCR-ABL

Исследование гемостаза

Результаты инструментальных методов обследования

УЗИ органов брюшной полости и почек

Печень:

Размеры: не увеличена, вертикальный размер правой доли 138 мм, вертикальный размер левой доли 86 мм. Контуры ровные, четкие, углы не увеличены. Структура однородная. Эхогенность средняя. Сосуды: Воротная вена и ее долевые ветви не изменены, НПВ и печеночные вены без особенностей. Внутри-, внепеченочные желчные протоки не расширены. Очаговые изменения не выявлены.

Желчный пузырь: Форма обычная. Стенки: не утолщены. В просвете однородная желчь.

Поджелудочная железа:

Размеры: головка – 19 мм, тело – 9 мм, хвост – 21 мм (не увеличена). Контуры ровные, четкие. Структура однородная. Эхогенность средняя.

Селезенка: Расположена типично. Размеры: 124х48 мм, умеренно увеличена. Контуры ровные, четкие. Структура однородная. Эхогенность средняя.

Свободная жидкость: Свободной жидкости в обоих латеральных каналах, межпетельно и в полости малого таза нет.

Правая почка:

Размеры: 96х40 мм. Контуры ровные, четкие. Паренхима: 15 мм, дифференцировка сохранена. ЧЛС: не расширена. Кровоток при ЦДК до капсулы. Мочеточник не расширен на протяжении. Область надпочечника не изменена.

Левая почка:

Размеры: 98х41 мм. Контуры ровные, четкие. Паренхима: 14 мм, дифференцировка сохранена. ЧЛС: не расширена. Кровоток при ЦДК до капсулы. Мочеточник не расширен на протяжении. Область надпочечника не изменена.

Мочевой пузырь: Среднего наполнения, содержимое анэхогенное, внутренний контур ровный, четкий.

*Заключение*: УЗ признаки умеренной спленомегалии.

ЭКГ

Рентгенография органов грудной клетки

Заключение из исходной задачи

Диагноз

Хронический миелоидный лейкоз

Вопрос № 1

План обследования

Необходимыми лабораторными методами обследования для постановки диагноза являются

Выберите все правильные ответыисследование гемостазастандартное цитогенетическое исследование костного мозгаклинический анализ крови с подсчетом количества тромбоцитов и лейкоцитарной формулымолекулярно-генетическое исследование периферической крови: определение экспрессии химерного транскрипта BCR-ABLбиохимический анализ кровиморфологическое исследование костного мозга (миелограмма)