Неонатология - кейс 70 — задача № 70
Доношенный мальчик в возрасте 15 суток жизни госпитализирован в отделение патологии новорожденных.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Доношенный мальчик в возрасте 15 суток жизни госпитализирован в отделение патологии новорожденных.
Жалобы
Анамнез заболевания
В периоде ранней адаптации обращало на себя внимание вялое сосание. Содержание глюкозы в крови в возрасте 2 часов жизни составил 2,6 ммоль/л. В дальнейшем отмечено прогрессивное снижение мышечного тонуса, угасание рефлексов новорожденных, глюкоза в динамике со снижением до критического уровня 0,8 ммоль/л. Это потребовало экстренного вмешательства, болюсно в/в введен 10% раствор глюкозы с последующим в/в капельным введением глюкозы, выпаиванием раствором глюкозы. В динамике отмечалось повышение уровня глюкозы в крови, однако отмечено появление дыхательных нарушений, ребенок переведен в отделение реанимации новорожденных в возрасте 15 часов жизни. Была диагностирована врожденная пневмония, из крови высевался эпидермальный стафилококк, проводилась респираторная поддержка методом высокопоточных канюль в течение 5 дней и антибактериальная терапия в течение 7 дней. Получал парентеральное питание с 15 часов жизни до 6-х суток жизни, когда объём энтерального питания соответствовал физиологическому. Для поддержания нормального уровня глюкозы в крови суммарная дотация углеводов превышала физиологическую потребность в 2 раза и составила 30 г/кг/сутки, при норме 15 г/кг/сутки.
Анамнез жизни
Ребенок родился у женщины 37 лет от 1 беременности, наступившей самопроизвольно. Она страдает синдромом поликистозных яичников, отмечалось первичное бесплодие в течение 2,5 лет. Беременность I, самопроизвольная. Течение беременности осложнилось в III триместре артериальной гипертензией, хронической внутриутробной гипоксией плода. Роды: 1 своевременные оперативные путем кесарево сечение у первородящей 37 лет. Уровень скальп-лактата 7,7 ммоль/л (N – 7,35-7,45). +
Родился доношенный мальчик на 40 неделе. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов, масса тела 2990г, длина 52 см. +
К груди приложен в родильном зале. При первичном осмотре, состояние ребенка – удовлетворительное. Из родильного блока ребенок переведен в отделение физиологии.
Объективный статус
При поступлении состояние ребенка расценено как тяжелое. Наблюдается в кроватке. Температура тела 36,7°С. +
Кожные покровы светло-розовые. Периумбиликальная область без признаков воспаления, пуповинный остаток в скобе, мумифицируется. +
Голова: округлая, швы сомкнуты. Большой родничок 1,31,5 см. Малый родничок закрыт. Мышечный тонус дистоничный. Рефлексы новорожденных вызываются, истощаемы. Патологической неврологической симптоматики не выявлено. +
Сохраняются умеренные дыхательные нарушения. Аускультативно в легких выслушивается пуэрильное дыхание, проводится равномерно во все отделы, хрипы не выслушиваются. ЧСС - 146 ударов в минуту. +
Сердечные тоны ясные, шумы не выслушиваются. Живот не вздут, перистальтика кишечника выслушивается активная. Печень {plus}1,5 см, селезенка не увеличена. Стула при осмотре не было. Мочится. +
Ребенок постоянно получает в/в 10% раствор глюкозы, при попытке отмены отмечается гипогликемия.
Результаты обследования
Мониторинг уровня глюкозы в крови
Гипогликемия натощак и после кормления содержание глюкозы менее 3 ммоль/л
Определение уровня инсулина при гликемии менее 3 ммоль/л
Уровень инсулина в крови - 38,68 мкМЕ/мл
Определение уровня С-пептида в крови при гликемии менее 3 ммоль/л
Уровень С-пептида в крови 4,8 нг/мл
Определение уровня глюкозы в моче
Отрицательный
Результаты обследования
Проведение молекулярно-генетического исследования
Мутация генов KCNJ11, ABCC8, хромосомная локация - 11p15.1 +
Белок Kir6.2,SUR1 +
Аутосомно-рецессивный тип
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Врожденный гиперинсулинизм
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: определение уровня инсулина при гликемии менее 3 ммоль/л; мониторинг уровня глюкозы в крови; определение уровня С-пептида в крови при гликемии менее 3 ммоль/л
- определение уровня инсулина при гликемии менее 3 ммоль/л
Проба с голоданием является «золотым стандартом» для диагностики ВГИ
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.
На первом этапе обследования необходимо проанализировать следующие лабораторные показатели — исходные и на фоне лабораторной гипогликемии (менее 3 ммоль/л).
Уровни инсулина, С-пептида, кортизола, СТГ в сыворотке крови.
(2)
(1) - мониторинг уровня глюкозы в крови
При выявлении гипогликемии рекомендован суточный мониторинг уровня глюкозы в крови, который может проводиться посредством портативного глюкометра (измерение уровня глюкозы каждые 1—2 ч) и/или системами суточного мониторирования (Continuous Glucose Monitoring System (CGMS)).
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.
(1) - определение уровня С-пептида в крови при гликемии менее 3 ммоль/л
Проба с голоданием является «золотым стандартом» для диагностики ВГИ
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.
(1)
На первом этапе обследования необходимо проанализировать следующие лабораторные показатели — исходные и на фоне лабораторной гипогликемии (менее 3 ммоль/л).
Уровни инсулина, С-пептида, кортизола, СТГ в сыворотке крови.
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: проведение молекулярно-генетического исследования
- проведение молекулярно-генетического исследования
После лабораторного подтверждения ВГИ и исключения транзиторных форм (ЗВУР, асфиксия при рождении) всем детям с ВГИ рекомендовано проведение молекулярно-генетического исследования генов KCNJ11 и ABCC8. Проводят полное секвенирование указанных генов, а в случае выявления мутаций обследуют на предмет их носительства обоих родителей. Молекулярно-генетическое исследование этих генов принципиально, так как позволяет с высокой долей вероятности определить морфологическую форму заболевания.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Врожденный гиперинсулинизм
- Врожденный гиперинсулинизм
Как правило, ВГИ манифестирует в первые дни или недели жизни и проявляется тяжелыми, персистирующими гипогликемиями, для купирования которых требуются в/в инфузии глюкозы в крайне высоких дозах. Однако встречаются и более легкие формы с поздним дебютом (вплоть до трехлетнего возраста) и мягким течением. Как правило, при ВГИ гипогликемии наблюдаются натощак, хотя при некоторых формах гиперсекреция инсулина может быть индуцирована приемом пищи. Новорожденные с ВГИ зачастую рождаются крупными для своего гестационного возраста и при отсутствии адекватной терапии набирают избыточный вес.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 10% раствора глюкозы, 1 мл/кг, в/в болюсно (медленно в течение 3 мин), затем в/в инфузии 10% раствора глюкозы из расчета 3 мл/кг/час
- 10% раствора глюкозы, 1 мл/кг, в/в болюсно (медленно в течение 3 мин), затем в/в инфузии 10% раствора глюкозы из расчета 3 мл/кг/час
«При сохранении гипогликемии или если ребенок без сознания:
- при наличии венозного доступа — 10% раствор глюкозы, 1 мл/кг, в/в болюсно (медленно в течение 3 мин), затем в/в инфузия 10% раствора глюкозы из расчета 3 мл/кг/час; увеличивать скорость и (или) концентрацию раствора глюкозы в соответствии с уровнем глюкозы в крови;
- в отсутствие венозного доступа — ввести глюкагон, 0,1 мг/кг (максимум 1 мг) п/к или в/м (может отмечаться рикошетная гипогликемия).
Внимание! Объем инфузионной терапии растворами глюкозы и концентрация зависят от уровня глюкозы в крови. Целевые показатели уровня глюкозы в крови при ВГИ — более 4 ммоль/л.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: назначение диазоксида
- назначение диазоксида
Препаратом выбора является диазоксид, однако, учитывая его способность вызывать задержку жидкости в организме, детям, получающим большой объем инфузионной терапии глюкозой (более 200 мл/кг/сут), рекомендуется начинать лечение с препаратов соматостатина и глюкагона
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.
(1)
Препаратом выбора при лечении персистирующей гипогликемии новорожденных считают диазоксид, один из эффектов которого – активация АТФ-зависимых калиевых каналов.
Неонатология. Национальное руководство. Краткое издание / Под ред. Н. Н. Володина - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2013. - 896 с. - ISBN 978-5-9704-2443-8
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: задержка жидкости в организме
- задержка жидкости в организме
Препаратом выбора является диазоксид, однако, учитывая его способность вызывать задержку жидкости в организме, детям, получающим большой объем инфузионной терапии глюкозой (более 200 мл/кг/сут), рекомендуется начинать лечение с препаратов соматостатина и глюкагона.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: соматостатин или глюкагон
- соматостатин или глюкагон
Препаратом выбора при лечении персистирующей гипогликемии новорожденных считают диазоксид, один из эффектов которого – активация АТФ-зависимых калиевых каналов. При недостаточной эффективности лечения диазоксидом назначают аналог соматостатина - октреотид
Неонатология. Национальное руководство. Краткое издание / Под ред. Н. Н. Володина - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2013. - 896 с. - ISBN 978-5-9704-2443-8
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: внутрь в дозе 10-20 мг/кг/сутки в 3 приема
- внутрь в дозе 10-20 мг/кг/сутки в 3 приема
Диазоксид назначается внутрь в дозе 10-20 мг/кг/сутки в 3 приема
Неонатология. Национальное руководство. Краткое издание / Под ред. Н. Н. Володина - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2013. - 896 с. - ISBN 978-5-9704-2443-8
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: внутривенно-капельно или подкожно в дозе 5-20 мкг/кг/сутки
- внутривенно-капельно или подкожно в дозе 5-20 мкг/кг/сутки
«Октреатид вводят внутривенно капельно или подкожно в дозе 5-20 мкг/кг/сутки
Неонатология. Национальное руководство. Краткое издание / Под ред. Н. Н. Володина - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2013. - 896 с. - ISBN 978-5-9704-2443-8
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: проведение операции – субтотальной резекции поджелудочной железы
- проведение операции – субтотальной резекции поджелудочной железы
При неэффективности лекарственной терапии показано раннее проведение операции – субтотальной резекции поджелудочной железы
Неонатология. Национальное руководство. Краткое издание / Под ред. Н. Н. Володина - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2013. - 896 с. - ISBN 978-5-9704-2443-8
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: при доказанной фармакорезистентности
- при доказанной фармакорезистентности
Оперативное лечение
* фокальная форма ВГИ (всегда);
* диффузные формы ВГИ (при доказанной фармакорезистентности)
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: фокальную
- фокальную
ВГИ является гетерогенным заболеванием как этиологически, так и с точки зрения клинического течения и разнообразия морфологических форм. К последним относят диффузную, фокальную и атипичную.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.
(1)
(2)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)