Эндокринология - кейс 303 — задача № 303
Мужчина 23 лет обратился к врачу-эндокринологу
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мужчина 23 лет обратился к врачу-эндокринологу
Жалобы
На лабильность настроения, склонность к депрессиям, утомляемость, снижение либидо, увеличение области грудных желез
Анамнез заболевания
В детстве развивался соответственно возрасту, однако половое созревание наступило с задержкой и проходило слабо выраженно. В течение 8 лет нарастает слабость, появилась склонность к депрессиям. Постепенно стала увеличиваться масса тела, особенно в области ягодиц, бедер и грудных желез, последние два года начал отмечать умеренную болезненность в грудных железах при прикосновении. Половой жизнью никогда не жил.
Анамнез жизни
* Хронические заболевания отрицает;
* курение, употребление алкоголя отрицает;
* в настоящий момент не учится, не работает. Образование среднее;
* аллергических реакций не было;
* отец 56 лет, артериальная гипертензия, мать 58 лет, здорова;
* семейный анамнез по эндокринным заболеваниям не отягощен.
Объективный статус
Общее состояние удовлетворительное. Сознание ясное. Рост 187 см, вес 90 кг, ИМТ 25,7 кг/м2 гиноидный тип телосложения, увеличена область грудных желез, при пальпации отмечается умеренная болезненность. Оволосение по женскому типу, маленькие плотные яички. Высокий голос. Размах рук – 188 см. Кожные покровы обычной окраски и влажности. Периферических отеков нет. Дыхание везикулярное, ЧДД 16 в 1 мин. Тоны сердца ритмичные, 77 уд. в 1 мин, АД 120/75 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень по краю реберной дуги.
Результаты лабораторных методов обследования
Кариотипирование
47 ХХY
Исследование общего тестостерона
0,9 нмоль/л (12,1-33,5)
Исследование фолликулостимулирующего гормона
61,7 мМЕ/мл (1,5-12,4)
Общий анализ крови
| Показатель | Результат | Нормы |
| Эритроциты (RBC), *1012/л | 4,67 | м. 4,4-5,0 |
| Гемоглобин (Hb), г/л | 150 | м. 130-160 |
| Гематокрит (HCT),% | 46,4 | м. 39-49 |
| Цветовой показатель (ЦП) | 0,94 | 0,8-1,0 |
| Усреднённое значение объёма эритроцита (MCV), (фл) | 91 | 80-100 |
| Среднее содержание гемоглобина в эритроците (MCH), (пг) | 30 | 26-34 |
| Средняя концентрация гемоглобина в эритроците (MCHC), г/дл | 35,9 | 32,0-37,0 |
| Ретикулоциты (RET), ‰ | 11 | 2-12 |
| Тромбоциты (PLT), *109/л | 270 | 180-320 |
| Лейкоциты (WBC), *109/л | 5,7 | 4-9 |
| *Лейкоцитарная формула* | Нейтрофилы палочкоядерные, % | 4 |
| 1-6 | Нейтрофилы сегментоядерные, % | 68 |
| 47-72 | Эозинофилы, % | 2 |
| 1-5 | Базофилы, % | 0 |
| 0-1 | Лимфоциты, % | 27 |
| 19-37 | Моноциты, % | 3 |
| 2-10 | СОЭ, мм/ч | 8 |
| м. 2-10 |
Биохимический анализ крови
| *Показатель* | *Результат* | *Нормы* |
| Общий белок, г/л | 67,1 | 66,0-83,0 |
| Билирубин, мкмоль/л | 10,5 | 5,0-21,0 |
| Мочевина, ммоль/л | 3,5 | 2,5–6,4 |
| Общий холестерин, ммоль/л | 5,3 | 0,0-5,3 |
| Креатинин, мкмоль/л | 73,1 | 58,0-96,0 |
| АСТ, Ед/л | 28 | 0,0-34,0 |
| АЛТ, Ед/л | 31 | 0,0-31,0 |
| Глюкоза, ммоль/л | 4,6 | 3,5-6,1 |
| Калий, ммоль/л | 3,7 | 3,4-5,3 |
Общий анализ мочи
| *Показатель* | *Результат* | Нормы |
| Цвет | Соломенно-желтый | Соломенно-желтый |
| Прозрачность | полная | Полная |
| Реакция (РН) | нейтральная (7,0) | 5,5-7,0 |
| Относительная плотность | 1030 | 1015-1025 |
| Количество осадка | незначительное | Незначительное |
| Белок | 0.58 г/л | Отрицательно |
| Глюкоза | >56,0 ммоль/л | Отрицательно |
| Кетоновые тела | {plus}++{plus} | Отрицательно |
| Билирубин | отрицательно | Отрицательно |
| Уробилиноген | <17,0 мкмоль/л | <17,0 мкмоль/л |
| Клетки плоского эпителия | 0-1-2 в п/з | 0-1-2 в п/з |
| Клетки переходного эпителия | отсутствуют | Отсутствуют или единичные в п/зр |
| Клетки почечного эпителия | отсутствуют | Отсутствуют |
| Лейкоциты | 0-1-2 в п/зр | 0-5 в п/зр |
| Эритроциты неизмененные | отсутствуют | Отсутствуют |
| Эритроциты измененные | отсутствуют | Отсутствуют |
| Цилиндры гиалиновые | отсутствуют | Отсутствуют |
| Соли | отсутствуют | Отсутствуют |
| Слизь | отсутствует | Незначительное количество |
| Бактерии | отсутствуют | Отсутствуют |
| Дрожжевые грибки | отсутствуют | Отсутствуют |
Результаты инструментального метода обследования
УЗИ грудных желез
В обеих грудных железах выявляются группы участков однородной структуры, средней эхогенности (предположительно, железистая ткань), расположенных в области ареолы и несколько превышающие её диаметр, размерами: слева 4х3х0,6 см, справа 3,5х3х0,7 см.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Синдром Клайнфельтера
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: исследование общего тестостерона; исследование фолликулостимулирующего гормона; кариотипирование
- исследование общего тестостерона
Клиническая картина данного пациента позволяет предположить наличие гипогонадизма, при котором основным критерием постановки диагноза является снижение общего тестостерона.
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. ,перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1) - исследование фолликулостимулирующего гормона
Определение в сыворотке крови содержания гонадотропинов (ЛГ и ФСГ) в сочетании с яркой клинической симптоматикой позволяет диагностировать гипогонадотропный, гипергонадотропный или нормогонадотропный гипогонадизм.
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. ,перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1) - кариотипирование
Оценка кариотипа входит в стандарты обследования пациента с задержкой полового развития
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. ,перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: УЗИ грудных желез
- УЗИ грудных желез
Учитывая увеличение области грудных желез у мужчины с клиническими симптомами гипогонадизма, показано проведение УЗИ.
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. ,перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Синдром Клайнфельтера
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гинекомастия
- гинекомастия
Увеличение и болезненность при пальпации грудных желез при осмотре, наличие железистой ткани при УЗИ грудных желез свидетельствуют о наличии о пациента гинекомастии
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. ,перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: относительное повышение уровня эстрогенов
- относительное повышение уровня эстрогенов
При синдроме Клайнфельтера развивается гинекомастия из-за дефицита тестостерона и изменения соотношения эстрогены/андрогены (относительное повышение уровня эстрогенов)
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. ,перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: первичный
- первичный
Высокий уровень ФСГ в сочетании с низким уровнем тестостерона свидетельствуют о тестикулярном (первичном) уровне поражения.
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. ,перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: IV
- IV
Уплотнение, превышающее размер ареолы, соответствует IV степени гинекомастии
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. ,перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 47 XXY/46 ХY
- 47 XXY/46 ХY
Могут встречаться и мозаичные формы заболевания, при которых часть клеток сохраняет нормальный кариотип, а часть – 47 ХХY
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. ,перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: возраст матери
- возраст матери
Фактором риска развития у ребенка синдрома Клайнфельтера является возраст матери
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. ,перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тестостерон
- тестостерон
При гипергонадотропном гипогонадизме эффективно только экзогенное введение тестостерона
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. ,перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: мастэктомия
- мастэктомия
Медикаментозное лечение проводится только в отношении причин, вызвавших гинекомастию. Если коррекция гипогонадизма не устраняет гинекомастию, рекомендовано хирургическое лечение.
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. ,перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: отменить
- отменить
Карцинома грудных желез андрогенозависима, и является противопоказанием для терапии тестостероном
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. ,перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)