Детская эндокринология - кейс 114 — задача № 114
Девочка, 15 лет, в сопровождении родителей, обратилась к врачу-детскому эндокринологу.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Девочка, 15 лет, в сопровождении родителей, обратилась к врачу-детскому эндокринологу.
Жалобы
На задержку полового развития, отсутствие развития вторичных половых признаков, отсутствие менструаций.
Анамнез заболевания
При диспансеризации, в 14 лет, врачом-детским гинекологом выявлена задержка полового развития, рекомендовано обратиться в специализированное медицинское учреждение. Родители от обследования решили воздержаться и обратились за консультацией только в 15 лет.
Анамнез жизни
Ребенок от 2 беременности, протекавшей без особенностей, вторых срочных родов. Масса при рождении 3700 г, длина тела 56 см. Раннее развитие без особенностей.
Перенесенные операции: в 5 лет ушивание правосторонней паховой грыжи.
Наблюдается кардиологом: в возрасте 11 лет начали беспокоить частые головные боли, слабость, повышение АД до 130/90. Обследована по месту жительства, получала неспецифическое лечение - Бендазол + Метамизол натрия + Папаверин + Фенобарбитал. Гипертония сохраняется.
Наследственный анамнезы не отягощен, родители не родственники.
Объективный статус
Рост: 169,5 см. SDS роста: 0,138. Вес: 59,5 кг. SDS веса: 0.529.
Индекс массы тела: 22.3 кг/м2. SDS индекса массы тела: 0.519.
Состояние: удовлетворительное. Телосложение: нормостеническое.
Кожные покровы: чистые, умеренной влажности, без патологических высыпаний. Подкожно-жировая клетчатка: развита умеренно.
Щитовидная железа: расположена типично, не увеличена, клинически: эутиреоз
Половые органы сформированы: правильно, по женскому типу
Таннер 1 (B1P1), подмышечное оволосение отсутствует, также нет оволосения на нижних конечностях, Me abs
Сердечно-сосудистая система пульс: 106 уд./мин ритмичный, удовлетворительного наполнения; артериальное давление: 145/85 мм рт. ст.; тоны сердца ясные, ритмичные; Дыхание: везикулярное; хрипов нет
Система органов пищеварения: живот при пальпации мягкий, безболезненный; печень: не увеличена; селезенка: не пальпируется;
Стул: ежедневный
Мочеполовая система: дизурических явлений нет.
Результаты обследования
Гонадотропины и эстрадиол
ЛГ 30,4 Ед/л (N: 2,5-11)
ФСГ 72,6 Ед/л (N: 1,6-9,7)
Эстрадиол 55 пмоль/л (88 - 276)
УЗИ органов малого таза
УЗИ органов малого таза: тело и шейка матки не визуализируются, высоко у стенок малого таза выявлены округлые образования, размерами справа 1,8х1,2х1,2 см, слева 1,6х1,2х1,2 см
Пролактин
Пролактин 303,9 мЕд/л (60-510)
Результаты лабораторного метода обследования
Кариотипирование
Кариотип 46XY
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Врожденная дисфункция коры надпочечников, дефицит 17α-гидроксилазы
Дополнительная информация
Ребенку провели молекулярно-генетическое исследование, выявили две гетерозиготные мутации в гене CYP17 и подтвердили диагноз: Врожденная дисфункция коры надпочечников, дефицит 17α–гидроксилазы.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: гонадотропины и эстрадиол; УЗИ органов малого таза
- гонадотропины и эстрадиол
Пациентке с выраженной задержкой пубертата показано исследование уровня гонадотропинов для определения уровня поражения оси гонадостата. Рекомендовано исследовать гормональный профиль
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1) - УЗИ органов малого таза
Проводится всем больным с признаками первичного гипогонадизма
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: кариотипирование
- кариотипирование
У пациентки при ранее проведенном обследовании выявлен гипергонадотропный гипогонадизм, отсутствие матки и яичников, а также выявлены образования в малом тазу, которые скорее всего являются яичками, что является прямым показанием к исследованию кариотипа
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Врожденная дисфункция коры надпочечников, дефицит 17α-гидроксилазы
- Врожденная дисфункция коры надпочечников, дефицит 17α-гидроксилазы
Дезоксикортикостерон и кортикостерона являются гормональными маркерами дефицита 17α-гидроксилазы/17,20-лиазы
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: CYP17
- CYP17
Причиной данной формы ВДКН является нарушение синтеза фермента 17 альфа-гидроксилазы, под действием которого прегненолон и прогестерон превращаются в 17-гидроксипрегненолон и 17-гидроксипрогестерон, что приводит к нарушению синтеза кортизола и половых стероидов. Данный фермент кодируется геном CYP17A1 находящемся на 10 хромосоме
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: обладают высокой минералокортикоидной активностью
- обладают высокой минералокортикоидной активностью
Избыточная секреция дезоксикортикостерона и кортикостерона вызывает задержку натрия и подавление ренин-ангиотензиновой системы – основного регулятора клубочковой зоны коры надпочечников.
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: задержка полового развития, с отсутствием полового оволосения, в сочетании с артериальной гипертензией
- задержка полового развития, с отсутствием полового оволосения, в сочетании с артериальной гипертензией
Для пациентов с ВДКН, дефицитом 17α – гидроксилазы, при кариотипе 46XY, характерно женское строение наружных гениталий, с отсутствием дериватов мюллеровых протоков, а также отсутствием клинических признаков выработки половых стероидов (нет признаков полового развития (отсутствие увеличения молочных желез и полового оволосения, и других признаков вирилизации) в сочетании с выраженной гипертонией с раннего возраста.
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: женскими половыми гормонами
- женскими половыми гормонами
Пациентке, воспитанной в женском поле, достигшей пубертатного возраста показано назначение препаратов эстрогенов.
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: лапароскопической двусторонней гонадэктомии
- лапароскопической двусторонней гонадэктомии
Учитывая то, что гонады находятся в полости малого таза высока вероятность возникновения в них неопластических процессов, показана гонадэктомия.
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: бескровной кольпоэлонгации для создания неовлагалища
- бескровной кольпоэлонгации для создания неовлагалища
Кольпоэлонгация с овестином при слепо заканчивающимся влагалище проводится в 2-3 курса с перерывом в 2 месяца и является оптимальным способом лечения, позволяющим избежать травматичной операции.
Гинекология / гл. ред. Савельева Г. М. , Сухих Г. Т. , Серов В. Н. , Радзинский В. Е. , Манухин И. Б. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2020. - 1056 с. - ISBN 978-5-9704-5739-9
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 25
- 25
Все варианты врожденной дисфункцией коры надпочечников -являются аутосомно-рецессивными заболеваниями.
Аутосомно-рецессивное наследование заболеваний – вид наследования, при котором генетически обусловленная болезнь проявляется в том и только в том случае, если «дефектный» ген был унаследован от обоих родителей. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: провести пренатальную диагностику
- провести пренатальную диагностику
Показано проведение инвазивного теста для получения биологического материала плода - биопсия ворсин хориона для последующего анализа его ДНК.
Биопсия ворсин хориона проводится в первом триместре беременности (10-11 неделе). Клетки хориона, содержат тот же генетический материал, что и плод, соответственно, выполнив генетическое исследование можно подтвердить болен или здоров ребенок.
До 12 недели беременности за родителями сохраняется право прервать беременность.
Медицинская генетика : национальное руководство / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева, С. И. Куцева. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - 896 с. (Серия "Национальные руководства") - ISBN 978-5-9704-6307-9
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: правильное строение наружных гениталий, повышение уровня гонадотропинов, низкий уровень половых стероидов, артериальная гипертензия
- правильное строение наружных гениталий, повышение уровня гонадотропинов, низкий уровень половых стероидов, артериальная гипертензия
Также, как и у мальчиков, у девочек будет отмечаться нарушение синтеза кортизола и половых стероидов, а также повышенный уровень дезоксикортикостерона будет обуславливать развитие артериальной гипертензии.
Для формирования женских гениталий не требуется гормональная активность, соответственно, анатомических нарушений у данной группы пациентов не наблюдается.
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)