Детская эндокринология

Родители с мальчиком 6 лет 8 месяцев обратились к врачу-детскому эндокринологу.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Родители с мальчиком 6 лет 8 месяцев обратились к врачу-детскому эндокринологу.

Жалобы

На появление лобкового оволосения, увеличение размеров полового члена, угревую сыпь, головные боли, рвоту, сонливость, косоглазие.

Анамнез заболевания

Увеличение размеров полового члена, рост остистых волос на лобке, угревая сыпь появились два месяца назад, прогрессируют стремительно.

Неделю назад присоединились жалобы на головные боли, сопровождающиеся рвотой, выраженную сонливость и развитие косоглазия.

Анамнез жизни

Ребенок от первой беременности, протекавшей на фоне отягощенного акушерского анамнеза: анемии, маловодия, из дихориальной диамниотической двойни I, срочных родов в ягодичном предлежании.

Масса тела при рождении 3470 грамм, длина 54 см.

Физическое и нервно-психическое развитие на первом году жизни соответствовало возрасту.

Привит по календарю.

Семейный анамнез: рост отца 175 см, рост матери 165 см.

Объективный статус

Рост 134 см (SDS роста: {plus}2,6), вес 36,7 кг, ИМТ 20,4 кг/м2 (SDS ИМТ: {plus}2,0).

Состояние средней тяжести за счет неврологической симптоматики.

Телосложение маскулинное.

Кожа сухая, множественная угревая сыпь с преимущественным распространением на лице и передней грудной стенке.

Неврологический статус: содружественный сходящийся стробизм, диплопия, парез взора вверх.

Дыхание везикулярное, ЧД 17 ударов в 1 минуту.

Тоны сердца ясные, ритмичные, АД 100/60 мм рт. ст., пульс 84 уд/мин.

Живот мягкий, безболезненный.

Стул регулярный.

Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции.

Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу, Таннер 4 (G4, P 3), яички в мошонке, D = 5 мл, S = 5 мл, длина полового члена – 7 см, эрекция при осмотре.

Результаты лабораторных методов обследования

Уровень тестостерона

51,85 нмоль/л (N: 0.1-1.5).

Уровень лютеинизирующего гормона

3,1 Ед/л (N: 1-8 лет 0,3-1,0; Таннер 2 1,5-4,7; Таннер 3 1,8-6,1; Таннер 4 2,0-7,0).

Уровень фолликулостимулирующего гормона

0,0 Ед/л (N: 1-8 лет 0,2-3,0; Таннер 2 1,8-3,2; Таннер 3 1,2-5,8; Таннер 4 2,0-9,2).

Уровень пролактина

438,62 мЕд/л (N: 60-510).

Уровень тиреотропного гормона

2,1 мЕд/л (N:0,4-4,0).

Результаты обследования

Уровень 17-ОНП

17-ОНП 4,8 нмоль/л (N: 0,82-6,99)

Уровень ДГЭА-с

ДГЭА-с 2,7 мкмоль/л (N:0,92-7,6).

Уровень β-ХГЧ

1849,94 мМЕ/л (N: 0-2,6).

Результаты обследования

Рентгенография кистей рук

Костный возраст 9 лет

Результаты обследования

МРТ головного мозга

При проведении МРТ головного мозга выявлено объемное образование размером 2,5×2,9×2,5 см в пинеальной области с распространением в задние отделы 3 желудочка, а также окклюзионная тривентрикулярная гидроцефалия с перивентрикулярным отеком.

Заключение из исходной задачи