Детская эндокринология - кейс 112 — задача № 112
К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с девочкой 10 лет.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с девочкой 10 лет.
Жалобы
Жалобы на задержку роста и низкие темпы роста.
Анамнез заболевания
Со слов мамы, девочка с раннего детства отличается от сверстников сравнительно низким ростом. В последние 2 года отставание в росте стало более заметным.
Анамнез жизни
Ребенок от первой беременности, протекавшей без особенностей. Роды срочные, физиологические. При рождении: длина тела 52 см, масса тела 3350 г. Моторное и психическое развитие на первом году жизни соответствовало возрасту. Прививки в срок. Аллергоанамнез не отягощен. В возрасте 7-и лет операция по поводу острого аппендицита. Бытовые условия хорошие, питание полноценное, регулярное.
Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен. Национальность: русская. Брак родителей не близкородственный. Рост отца 175 см, рост матери 164 см. У матери менархе в 12 лет. У отца ростовой скачок в 14 лет. Рост бабушки (мать отца) 152 см.
Объективный статус
Рост 118 см (SDS роста -2,92), вес 25 кг (ИМТ=17,95 кг/м2, SDSимт=0,46).
Телосложение нормостеническое. Кожные покровы бледно-розовые, умеренной влажности. Слизистые оболочки нормальной окраски. Патологические высыпания на коже и слизистых оболочках отсутствуют. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Стигм дизэмбриогенеза не отмечается. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 87 уд/мин, АД 115/85 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный. Физиологические отправления в норме.
Щитовидная железа визуально и пальпаторно не увеличена, мягкоэластична, клинически – эутиреоз.
Половые органы сформированы по женскому типу правильно, половое созревание по Таннеру 2 (В2 Р2), менархе отрицает.
Результаты обследования
Скорость роста
Скорость роста 4,9 см/год, SDS скорости -0,69
Соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»
Соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент» равно 1,11 (N для девочек возрастной группы 9,5-10,4 лет)
Окружность головы
51 см
Результаты обследования
Исследование кариотипа
кариотип нормальный женский 46,ХХ
Гормональное исследование: ИФР-1, ТТГ, Т4св
ИФР-1 321 (N 247-396 мкг/л)
ТТГ 5,3 (N 0,4-6,0 мМЕ/л)
Т4св. 19,7 (N 12,0-22,0 пмоль/л)
Результаты обследования
Стимуляционная проба с клофелином
Максимальный выброс СТГ на 60-й минуте стимулляционной пробы – 11,1 нг/мл (N от 10,0 нг/л)
Результаты обследования
Рентгенография кистей рук
Костный возраст по методу Tanner-Whitehouse 20 составил 9 лет.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Идиопатическая задержка роста
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: скорость роста; соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»
- скорость роста
При нормальном или погранично сниженном росте, скорость роста ключевым показателем наличия или отсутствия патологического процесса.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1) - соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»
Определение пропорциональности телосложения необходимо для исключения костных дисплазий и синдромальных форм низкорослости.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: гормональное исследование: ИФР-1, ТТГ, Т4св; исследование кариотипа
- гормональное исследование: ИФР-1, ТТГ, Т4св
Уровень ИФР-1 может указывать на наличие или отсутствие дефицита гормона роста, т.к. ИФР-1 является главным эффектором гормона роста.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Необходимо исключение гипотиреоза как возможной причины низкорослости.
(2) - исследование кариотипа
Исследование кариотипа проводится всем девочкам с отставанием в росте для исключения хромосомных аномалий, в частности синдрома Шерешевского-Тернера.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: стимуляционная проба с клофелином
- стимуляционная проба с клофелином
Для исключения дефицита СТГ во всем мире «золотым стандартом» является проведение стимуляционных проб.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: рентгенография кистей рук
- рентгенография кистей рук
Необходимо определение костного возраста для исключения наличия нарушений на уровне ростовой пластинки кости, характерных для костных дисплазий и синдромальных форм низкорослости.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гипофизарный нанизм
- гипофизарный нанизм
При наличии нормального выброса хотя бы при одной из проб ставится диагноз идиопатической низкорослости. Если пиковый выброс составляет более 10 нг/мл, необходимости в проведении второй пробы нет — диагноз «дефицит СТГ» исключен.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Идиопатическая задержка роста
- Идиопатическая задержка роста
Идиопатическая низкорослость - диагноз исключения, который ставится в случае, если рост ребенка ниже -2 SDS (ниже 3-го перцентиля) для его пола и возраста. Критериями постановки диагноза являются: нормальные длина и вес при рождении; отсутствие диспропорциональности в телосложении; отсутствие хронических системных заболеваний (сердца, почек и др.); отсутствие психоэмоциональных стрессорных факторов; отсутствие алиментарных факторов; отсутствие других эндокринопатий.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: семейную форму без задержки пубертата
- семейную форму без задержки пубертата
В данной семье есть данные о родственнике с низкорослостью. Рост бабушки 152 см. При этом оценка полового статуса (Таннер 2) позволяет исключить наличие задержки полового развития.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: от 5 лет до раннего пубертата
- от 5 лет до раннего пубертата
Лечение препаратами СТГ (рекомбинантным гормоном роста) рекомендовано детям, рост которых ниже –2,25 SDS (ниже 1-го перцентиля). Оптимальный возраст для начала терапии — от 5 лет до раннего пубертата.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аналогов гонадотропин-рилизинг-гормона в сочетании с терапией препаратами гормона роста
- аналогов гонадотропин-рилизинг-гормона в сочетании с терапией препаратами гормона роста
При начавшемся пубертате возможно применение аналогов гонадотропин-рилизинг-гормона (для торможения пубертата) в сочетании с терапией препаратами СТГ.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 0,033
- 0,033
Рекомендуемая стартовая доза для лечения идиопатической низкорослости составляет 0,033 мг/кг/сут. В дальнейшем проводится титрация дозы по уровню ИФР1.Более высокие (0,07 мг/кг/сут и выше) приводят к быстрому прогрессированию костного созревания и сводят на нет эффективность терапии.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: увеличение молочных желез
- увеличение молочных желез
Клиническими критериями начала пубертата являются увеличение молочных желез у девочек (стадии по Таннер, определяется визуально) и увеличение объема яичек более 4 мл у мальчиков (определяется с помощью орхидометра).
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: всем девочкам с отставанием в росте вне зависимости от возраста
- всем девочкам с отставанием в росте вне зависимости от возраста
Всем девочкам с отставанием в росте, мальчикам с неправильным строением наружных гениталий и при подозрении на хромосомные синдромы проводится кариотипирование.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)