Педиатрия (специалитет) - кейс 274 — задача № 274
На приеме у участкового педиатра мальчик 12 лет
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
На приеме у участкового педиатра мальчик 12 лет
Жалобы
Головная боль, слабость, головокружение, желтушность кожных покровов.
Анамнез заболевания
Неделю назад после перенесенной ОРВИ появились головная боль, слабость, головокружение, желтушность кожных покровов и склер. У ребенка в течение нескольких лет наблюдаются редкие приступы болей в животе с легкой бледностью, проходят самостоятельно. Со слов мамы, у мальчика периодически отмечается желтизна склер. Семья ребенка приехала из другого города месяц назад, ф.112 (история развития ребенка) утеряна, со слов мамы, к врачу обращались редко, не обследовались.
Анамнез жизни
Со слов мамы, ребенок от первой нормально протекавшей беременности, роды срочные. В неонатальном периоде – затянувшаяся желтуха. Грудное вскармливание до 1,5 лет, прикормы по возрасту. Рос и развивался соответственно возрасту. ОРЗ болеет редко. В школе успевает хорошо. Привит по возрасту. Наследственный анамнез: у папы мальчика после стресса, физических нагрузок также отмечается желтизна склер, иногда отмечаются боли в животе, несколько месяцев назад по данным УЗИ обнаружены камни в желчном пузыре. У дедушки по линии папы в молодом возрасте была удалена селезенка.
Объективный статус
* Аксиллярная температура 36,7°С
* Кожа желтушная на бледном фоне, склеры иктеричные.
* Слизистая оболочка зева бледная.
* Периферические лимфатические узлы мелкие, подвижные.
* В легких везикулярное дыхание, проводится равномерно во все отделы
* Тоны сердца слегка приглушены, тахикардия, мягкий систолический шум на верхушке сердца
* Живот мягкий, доступен глубокой пальпации, печень на 1 см, селезенка на 3 см выступают из-под реберной дуги
* Физиологические отправления, со слов, в норме.
Результаты лабораторных методов обследования
Общий анализ крови с подсчетом ретикулоцитов, содержание морфологических форм эритроцитов
| === | Показатель | Значение | |
| Единицы измерения | RBC (количество эритроцитов) | 2,7| 4,3 – | 1012 /л |
| HGB (концентрация гемоглобина) | 130-160 | г/л | |
| MCV (средний объем | 68 | 80 — 95 | fL |
| MCHC (среднее содержание гемоглобина в | 46 | 32-36| г/дл | RDW (колебания объема эритроцитов) |
| 20,3| | % | RTC (доля ретикулоцитов от числа эритроцитов) | 7 |
| 0,2 – | % | PLT (тромбоциты) | 182| 150-400 |
| 109/л | WBC (лейкоциты) | 10,7| | 109/л |
| NEU (нейтрофилы) | 60 | 47-72| % | LYM (лимфоциты) |
| 30 | 19-37| % | EOS (эозинофилы) | 3| |
| % | MON (моноциты) | 7 | 3-11| % |
| === |
В мазках крови значительное количество микросфероцитов +
Кривая Прайс-Джонса сдвинута влево
Биохимический анализ крови (общий билирубин и его фракции, ЛДГ, АСТ, АЛТ, ЩФ)
| === | Показатель| | Единица измерения | |
| АЛТ | 22 | 7 - 40 | Ед/л |
| АСТ | 18 | 8 - | Ед/л |
| ЛДГ Ед/л, | 620 | 115 - | Ед/л |
| билирубин общий | 45,48| 5 - | мкмоль/л | билирубин прямой |
| 0,7| 0 - | мкмоль/л | билирубин непрямой | 44,8 |
| 2,5 - | мкмоль/л | ЩФ | 316| 100 - |
| Ед/л | Холестерин | 4,3| 3,1 - | мммоль/л |
| === |
Протеинограмма
*Результаты анализа*
| === | Результат, % | Норма, % | Сод. г/л |
| Альбумины | 58,96 | 45,5-66,8 | |
| Alfa 1 | 3,73 | 3,5-6,0 | |
| Alfa 2 | 6,24 | 6,9-10,5 | |
| Beta | 13,75 | 7,3-13,0 | |
| Gamma | 17,32 | 12,8-19,0 | |
| А/Г | 1,44 | Норма: 1,2-2 | Общ. белок |
| Норма: 65-85 г/л | === |
Результаты инструментального метода обследования
УЗИ органов брюшной полости
УЗИ брюшной полости
*Заключение:* печень в размерах не увеличена, с диффузными изменениями паренхимы. Желчный пузырь не деформирован. Поджелудочная железа не изменена. Спленомегалия.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Наследственный сфероцитоз, средняя степень тяжести
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: биохимический анализ крови (общий билирубин и его фракции, ЛДГ, АСТ, АЛТ, ЩФ); общий анализ крови с подсчетом ретикулоцитов, содержание морфологических форм эритроцитов
- биохимический анализ крови (общий билирубин и его фракции, ЛДГ, АСТ, АЛТ, ЩФ)
Методы лабораторной диагностики НС:
1. общий анализ крови с подсчетом ретикулоцитов и морфологической оценкой эритроцитов (средний диаметр эритроцитов, индекс сферичности (норма >3,5), индекс овалоцитоза (норма >0,85), % содержание морфологических форм эритроцитов);
2. биохимический анализ крови (общий билирубин и его фракции, ЛДГ, АСТ, АЛТ, ЩФ, холестерин);
3. осмотическая резистентность эритроцитов (ОРЭ) до и после инкубации;
4. ЭМА-тест (тест с флюоресцентным красителем эозин-5-малеимид).
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.
(1) - общий анализ крови с подсчетом ретикулоцитов, содержание морфологических форм эритроцитов
Методы лабораторной диагностики НС:
1. общий анализ крови с подсчетом ретикулоцитов и морфологической оценкой эритроцитов (средний диаметр эритроцитов, индекс сферичности (норма >3,5), индекс овалоцитоза (норма >0,85), % содержание морфологических форм эритроцитов);
2. биохимический анализ крови (общий билирубин и его фракции, ЛДГ, АСТ, АЛТ, ЩФ, холестерин);
3. осмотическая резистентность эритроцитов (ОРЭ) до и после инкубации;
4. ЭМА-тест (тест с флюоресцентным красителем эозин-5-малеимид).
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: УЗИ органов брюшной полости
- УЗИ органов брюшной полости
Проведение ультразвукового исследования органов брюшной полости рекомендуется для оценки размеров органов, выявления камней в желчном пузыре, дополнительных долек селезенки, что важно как для прогнозирования сроков оперативного лечения, так и определения объема оперативного вмешательства
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Наследственный сфероцитоз, средняя степень тяжести
- Наследственный сфероцитоз, средняя степень тяжести
Диагноз НС устанавливается на основании клинических проявлений и данных лабораторного обследования (табл).
Таблица 2. Диагностические критерии НС.
{nbsp}
{nbsp}
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.
Уровень убедительности доказательства А (уровень достоверности доказательства 1)
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: апластические кризы, холестаз и холелитиаз
- апластические кризы, холестаз и холелитиаз
Дисфункция печени и желчевыводящих путей – одно из наиболее частых осложнений НС [1-5,7]. Гепатобилиарные осложнения можно разделить на несколько категорий: связанные с гемолизом, вызванные анемией и ее трансфузионной терапией.
Холестаз и холелитиаз. Хронический гемолиз, с его ускоренным обменом билирубина, приводит к холестазу и высокой заболеваемости желчнокаменной болезнью.
Апластические кризы у пациентов с НС обусловлены транзиторной красноклеточной аплазией (ТКА), развившейся вследствие инфицирования парвовирусом В19 (парвовирус В19 также вызывает развитие erythem| infectiosum известную как «пятая болезнь»)
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: с другими наследственными гемолитическими анемиями
- с другими наследственными гемолитическими анемиями
Наследственный сфероцитоз необходимо дифференцировать с другими наследственными гемолитическими анемиями.
Федеральные клинические рекомендации по диагностики и лечению наследственного сфероцитоза у детей, Москва (2015).
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: фолиевая кислота
- фолиевая кислота
Все пациенты с тяжелым и среднетяжелым течением НС нуждаются в саплементации фолиевой кислотой в дозе 1-5 мг/сут для предотвращения мегалобластных и апластических кризов
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: средне тяжелая форма в возрасте 6-12 лет
- средне тяжелая форма в возрасте 6-12 лет
Показания к спленэктомии:
1. Тяжелая форма в возрасте не ранее 3 лет;
2. Средне тяжелая форма в возрасте 6-12 лет;
3. Легкая форма – при наличии камней в желчном пузыре при одномоментном выполнении спленэктомии и холецистэктомии в любом возрасте старше 6 лет; при высокой билирубинемии и ретикулоцитозе при нормальном Hb в возрасте старше 6 лет (для предотвращения развития желчнокаменной болезни).
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: педиатром и гематологом по месту жительства
- педиатром и гематологом по месту жительства
После установления диагноза, выбора лечебной тактики пациент передается под диспансерное наблюдение педиатра и, если есть должность, гематолога по месту жительства.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пневмококком
- пневмококком
При необходимости уменьшения гемолиза и увеличения продолжительности жизни эритроцитов рекомендована спленэктомия.
Клинические проявления и риск развития осложнений (камни в желчном пузыре) значительно уменьшаются при тяжелой форме НС и полностью купируются в более легких формах, однако увеличивается риск опасного для жизни сепсиса от инкапсулированных микроорганизмов, особенно _Streptococcus pneumoniae_.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 60
- 60
Трансфузии эритроцитной массы – эффективный метод лечения тяжелых, потенциально летальных случаев анемии и рекомендуется при снижении Hb менее 60 г/л
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пневмококковой, менингококковой и гемофильной тип В
инфекций
- пневмококковой, менингококковой и гемофильной тип В
инфекцийПеред проведением спленэктомии все пациенты должны быть вакцинированы в полном объеме в соответствии с Национальным календарем прививок, а также против пневмококковой, менингококковой и гемофильной тип В инфекций
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: синдромом Жильбера
- синдромом Жильбера
Хронический гемолиз, с его ускоренным обменом билирубина, приводит к холестазу и высокой заболеваемости желчнокаменной болезнью.
Заметное увеличение неконъюгированной фракции были зарегистрированы в связи с генетическим дефектом глюкуронилтрансферазной системы (синдром Жильбера).
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)