Детская онкология-гематология - кейс 10 — задача № 10
В стационар госпитализирована девочка 2 месяцев с подозрением на объемное образование брюшной полости.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
В стационар госпитализирована девочка 2 месяцев с подозрением на объемное образование брюшной полости.
Жалобы
на
* пальпируемое образование в брюшной полости,
* увеличение окружности живота,
* появление венозной сети на передней брюшной стенке.
Анамнез заболевания
Ребенок от 1 беременности, 1 родов. Течение беременности без особенностей. Роды: срочные, на 38 нед, через естественные родовые пути. Вес при рождении 3950 г. Рост 55 см. Оценка по шкале Апгар 7/9 баллов. Закричала сразу. К груди приложена на 1 сутки. Профилактические прививки не проводились.
Анамнез жизни
При плановом обследовании (УЗИ органов брюшной полости) в районной поликлинике выявлено объемное образование в брюшной полости.
Объективный статус
Кожные покровы: бледные, чистые, с мраморным рисунком по всей поверхности, расширенной венозной сетью на передней брюшной стенке. Дыхательная система: носовое дыхание свободное. ЧД до 60 в мин, с участием вспомогательной мускулатуры. В легких дыхание пуэрильное, проводится равномерно во все отделы, хрипов нет. SaО2 93-94% без дотации кислорода. Тоны сердца ясные, соотношение тонов правильное, ритмичное. ЧСС 178 в мин. Живот значительно увеличен в объеме за счет пальпируемого объемного образования. Нижний край печени и селезенки пальпаторно не определяется из-за образования. Перистальтика выслушивается активная. Стул: до 6-7 раз в сутки, кашицеобразный, без примесей. Диурез: достаточный со слов матери, утром перед осмотром появилась макрогематурия.
Результаты обследования
Определение уровня онкомаркеров
Альфа-фетопротеин: 100.33нг/мл [менее 12]
Интактный хорионический гонадотропин человека: <1.20 мМЕд/мл [менее 1,20]
Нейрон-специфическая енолаза: 15.2нг/мл [менее 16]
Результаты обследования
КТ органов грудной клетки и брюшной полости с внутривенным контрастным усилением
*ОГК:* без патологии.
*ОБП:* в забрюшинном пространстве справа определяется объемное мягкотканное образование, исходящее из правой почки, с четкими ровными контурами, накапливающее контрастный препарат, в структуре которого имеются кистозные компоненты и гиперденсивные включения (кровоизлияний), размерами 93х100х101 мм. Образование деформирует висцеральную поверхность печени без признаков инфильтрации. Отмечается инвазия правой почечной ножки. Нижняя полая вена четко не визуализируется (отсутствует венозная фаза сканирования). Вовлечения в опухолевое образование брюшной аорты, воротной вены не выявлено. Однако вокруг брюшной аорты со всеми ее основными ветвями (чревный ствол, левая почечная артерия, нижняя и верхняя брыжеечные артерии) располагаются крупные (до 18 мм) конгломераты увеличенных лимфатических узлов, распространяющиеся в полость малого таза. Распространения в позвоночный канал не выявлено. Печень – расположена типично, в размерах не увеличена. Контуры её чёткие, ровные. Структура печени неоднородная за счет наличия гипо- и гиперденсивных очагов с четкими контурами, два в S8 печени размерами 7х7 мм и 6х5 мм, и в S7 размерами 2х5 мм. Топография остальных органов изменена за счет их смещения, без признаков инвазии
УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства
В животе (преимущественно справа) определяется объемное образование размером не менее 150х106х114 мм неоднородное (за счет множественных разнокалиберных жидкостных полостей, мелких - до 1 мм, точечных гиперэхогенных включений), умеренно васкуляризованное. При осмотре обращает на себя внимание большое количество гипо- и гиперэхогенных узлов неправильной округлой формы размерами до 14х10 мм, плотно подходящих друг к другу, образуя конгломераты (общим размером не менее 60х36 мм)(измененные л/у брюшной полости и забрюшинного пространства?), оттесняющих левую почку, фактически окружающих мочевой пузырь
Дополнительная информация
Проведена толстоигольная биопсия опухоли.
Картина микропрепарата – клетки с крупными полиморфными вакуолизированными ядрами, в которых видно крупное эозинофильное ядрышко, обильная гранулярная цитоплазма со множеством гиалиновых включений.
ИГХ: Vimentin {plus}, EMA {plus}, NSE -, SMARCB1/INI 1 – (при наличии внутреннего позитивного контроля).
Результаты обследования
МРТ головного мозга с контрастным усилением
Очагового поражения не выявлено.
Сцинтиграфия костей скелета с технецием
Поражения костей скелета не выявлено.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Злокачественная рабдоидная опухоль почки, стадия IV, локальная стадия III (вовлечение регионарных лимфатических узлов)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: определение уровня онкомаркеров
- определение уровня онкомаркеров
Необходима дифференциальная диагностика пальпируемых злокачественных новообразований брюшной полости и забрюшинного пространства у детей.
Румянцев А.Г., Самочатова Е.В. Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология/онкология детского возраста. Медпрактика-М. 2004 г., с. 655.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства; КТ органов грудной клетки и брюшной полости с внутривенным контрастным усилением
- УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства
С целью определения органной принадлежности образования, топографии, исключения тромбоза сосудов.
Румянцев А.Г., Самочатова Е.В. Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология/онкология детского возраста. Медпрактика-М. 2004 г., с. 656.
Рабочая версия клинических рекомендаций по лечению нефробластомы - КТ органов грудной клетки и брюшной полости с внутривенным контрастным усилением
Исследование проводится с целью определения топографии и органной принадлежности образования, выявление опухоли в трех измерениях и определение объема опухоли, поиска очагов отдаленного метастазирования.
Румянцев А.Г., Самочатова Е.В. Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология/онкология детского возраста. Медпрактика-М. 2004 г., с. 656.
Рабочая версия клинических рекомендаций по лечению нефробластомы
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: биопсия образования почки
- биопсия образования почки
У ребенка младше 2 лет имеющего опухоль почки с наличием отдаленного метастазирования, а также данные о вовлечении в процесс регионарных лимфатических узлов, высок риск гистологического типа опухоли отличного от нефробластомы, что может потребовать специфической терапии вне рекомендаций лечения нефробластомы. Поэтому у пациентов младше 2-х летнего возраста при наличии неоднозначной клинико-рентгенологической картины, целесообразно думать о толстоигольной биопсии образования почки с целью гистологической верификации.
Инициальное радикальное хирургическое вмешательство при подобной распространенности процесса может сопровождаться высоким риском разрыва капсулы опухоли.
Румянцев А.Г., Самочатова Е.В. Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология/онкология детского возраста. Медпрактика-М. 2004 г., с. 657.
Рабочая версия клинических рекомендаций по лечению нефробластомы
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: злокачественной рабдоидной опухоли почки
- злокачественной рабдоидной опухоли почки
Злокачественная рабдоидная опухоль почки (ЗРО почки) – высокоагрессивная опухоль, поражающая детей первых лет жизни и обладающая крайне плохим прогнозом для жизни.
Отличительной гистологической чертой является утрата ядерной экспрессии SMARCB1 (INI1) тканью опухоли при наличие внутреннего позитивного контроля (на эндотелии сосудов).
Румянцев А.Г., Самочатова Е.В. Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология/онкология детского возраста. Медпрактика-М. 2004 г., с. 656.
Рабочая версия клинических рекомендаций по лечению нефробластомы
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: МРТ головного мозга с контрастным усилением; сцинтиграфии костей скелета с технецием
- МРТ головного мозга с контрастным усилением
Пациенты с ЗРО почки имеют риск развития отдаленного метастазирования в головной мозг, а также наличия синхронных или метахронных опухолей головного мозга (атипичная тератоид/рабдоидная опухоль).
Румянцев А.Г., Самочатова Е.В. Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология/онкология детского возраста. Медпрактика-М. 2004 г., с. 655.
Рабочая версия клинических рекомендаций по лечению нефробластомы
Телешова М.В. Злокачественные рабдоидные опухоли мягких тканей у детей. Обзор литературы.Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО). 2017;4(4):56-66 - сцинтиграфии костей скелета с технецием
Пациенты с ЗРО почки имеют риск развития отдаленного метастазирования в кости.
Румянцев А.Г., Самочатова Е.В. Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология/онкология детского возраста. Медпрактика-М. 2004 г., с. 655.
Рабочая версия клинических рекомендаций по лечению нефробластомы
Телешова М.В. Злокачественные рабдоидные опухоли мягких тканей у детей. Обзор литературы. Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО). 2017;4(4):56-66
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: III
- III
Согласно классификации SIOP, локальная стадия должна определяться постхирургически, однако, в данном клиническом случае, принимая во внимание рентгенологические доказательства вовлечения в процесс лимфоузлов брюшной полости, стадия процесса не может классифицироваться ниже, чем III локальная стадия.
Румянцев А.Г., Самочатова Е.В. Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология/онкология детского возраста. Медпрактика-М. 2004 г., с. 656.
Рабочая версия клинических рекомендаций по лечению нефробластомы
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: высокого риска
- высокого риска
Согласно гистологической классификации SIOP, учитывая высокую агрессивность течения заболевания, ЗРО относится к опухолям почки высокой группы риска.
Румянцев А.Г., Самочатова Е.В. Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология/онкология детского возраста. Медпрактика-М. 2004 г., с. 656.
Рабочая версия клинических рекомендаций по лечению нефробластомы
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: злокачественная рабдоидная опухоль почки, стадия IV, локальная стадия III (вовлечение регионарных лимфатических узлов)
- злокачественная рабдоидная опухоль почки, стадия IV, локальная стадия III (вовлечение регионарных лимфатических узлов)
У пациентов, получавших предоперационную химиотерапию для оценки распространенности опухолевого процесса используется стадирование по системе SIOP, которая является определяющей для лечения:
I стадия – опухоль локализуется в пределах почечной паренхимы, возможно полное удаление +
II стадия – опухоль распространяется за пределы почечной паренхимы, возможно полное удаление +
III стадия – опухоль распространяется за пределы почечной паренхимы, возможно неполное удаление +
IV стадия – наличие отдаленного метастазирования
Румянцев А.Г., Самочатова Е.В. Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология/онкология детского возраста. Медпрактика-М. 2004 г., с. 657.
Рабочая версия клинических рекомендаций по лечению нефробластомы
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: системная химиотерапия, радикальное хирургическое вмешательство, локальная лучевая терапия
- системная химиотерапия, радикальное хирургическое вмешательство, локальная лучевая терапия
При отсутствии системного контроля, заболевание является неизлечимым.
Радикальное хирургическое вмешательство является фактором, улучшающим прогноз при ЗРО.
Локальная лучевая терапия является фактором, улучшающим прогноз при ЗРО.
Румянцев А.Г., Самочатова Е.В. Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология/онкология детского возраста. Медпрактика-М. 2004 г., с. 656.
Рабочая версия клинических рекомендаций по лечению нефробластомы
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: синдром предрасположенности к развитию ЗРО 1 типа
- синдром предрасположенности к развитию ЗРО 1 типа
Выявление герминальных мутаций гена SMARCB1 у пациентов со ЗРО послужило основанием к выделению синдрома предрасположенности к развитию данного вида опухолей: 1-й тип (RTPS1, OMIM 609322) обусловлен наличием герминальных мутаций в гене SMARCB1. Доля RTPS1 среди рабдоидных опухолей всех локализаций составляет до 30 %, при этом с высокой вероятностью de novo мутаций, однако не исключен и гонадный мозаицизм.
Румянцев А.Г., Самочатова Е.В. Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология/онкология детского возраста. Медпрактика-М. 2004 г., с. 656.
Рабочая версия клинических рекомендаций по лечению нефробластомы
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: вероятность развития синхронных/метахронных опухолей
- вероятность развития синхронных/метахронных опухолей
Больные с RTPS1 (наличием герминальных мутаций гена SMARCB1) относительно пациентов со ЗРО, обусловленных только соматическими мутациями, характеризуются более ранней манифестацией заболевания, возможным первично-множественным поражением органов и тканей и худшим прогнозом для жизни. Помимо этого, у пациентов со ЗРО почек существует риск развития 2-й ЗРО головного мозга (АТРО).
Румянцев А.Г., Самочатова Е.В. Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология/онкология детского возраста. Медпрактика-М. 2004 г., с. 656.
Рабочая версия клинических рекомендаций по лечению нефробластомы
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: подкожных образований по типу «Черничного пирога»
- подкожных образований по типу «Черничного пирога»
У пациентов с наличием RTPS1, манифестация заболевания может происходить в 1-е месяцы жизни, при этом возможно внутриутробное развитие опухоли с диссеминированным характером поражения. Области метастазирования могут включать наличие множественных подкожных узлов, так называемый “blueberry muffin” синдром, что требует дифференциальной диагностики между нейробластомой и рабдомиосаркомой в неонатальном периоде.
Метастазы могут выявляться в коже и подкожной жировой клетчатке, головном мозге, легких, печени, костном мозге и костях, возможно поражение ЛУ.
Румянцев А.Г., Самочатова Е.В. Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология/онкология детского возраста. Медпрактика-М. 2004 г., с. 657.
Рабочая версия клинических рекомендаций по лечению нефробластомы
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)