Генетика - кейс 122 — задача № 122

Правильный ответ: Патау

• Патау

  Множественные пороки развития и особенности фенотипа, а именно наличие лицевых дизморфий, позволяют предположить данный диагноз.
  
  Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба.
  
  Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник. 3-е изд., перераб. и дополн. М.:Т-во научных изданий КМК; Авторская академия. 2007. 448 с., 236 ил. - с. 286

Правильный ответ: исследование кариотипа

• исследование кариотипа

  Синдром Патау вызван трисомией по хромосоме 13 или по ее крупной части.
  
  Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ.-М., «Практика», 2011.1024с., с. 22
  
  Использование стандартного метафазного анализа дифференциально окрашенных хромосом обеспечивает достаточно эффективную диагностику числовых аномалий хромосом и ряда структурных аберраций.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с.,. - с. 458-459

Правильный ответ: FISH- анализ с локус-специфичным ДНК-зондом на область 13q14 на прямых препаратах лимфоцитов периферической крови

• FISH- анализ с локус-специфичным ДНК-зондом на область 13q14 на прямых препаратах лимфоцитов периферической крови

  Клиническим показанием для проведения исследования FISH- методом является:
  
  -- клинические признаки, позволяющие предположить мозаицизм по определенному хромосомному синдрому;
  
  -- подозрение на хромосомную аномалию при стандартном цитогенетическом исследовании. Результаты данных FISH-исследования на интерфазных ядрах (на прямых, некультивируемых клетках крови)дают информацию о количестве гибридизационных сигналов.
  
  Цитогенетические методы диагностики хромосомных болезней Методическое пособие для врачей. Е.К. Гинтер, Т.В. Золотухина, В.Г. Антоненко, Н.В. Шилова, Т.Г. Цветкова, Л.Ю. Жулева с. 45, с. 59

Правильный ответ: синдром Патау, мозаичная форма

• синдром Патау, мозаичная форма

  Синдром Патау вызван трисомией по хромосоме 13 или по ее крупной части.
  
  Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ.-М., «Практика», 2011.1024с., с. 22

Правильный ответ: общепопуляционный

• общепопуляционный

  При мозаичной форме наблюдается два клона клеток – с трисомией и с нормальным кариотипом. Это состояние возникает после оплодотворения, на ранних стадиях эмбрионального развития.
  
  Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р.31-33 Бочков, Н.П. Наследственные болезни/ Н.П. Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев. - М.:ГЭОТАР Медиа, 2012. - с. 556

Правильный ответ: симптоматическая терапия

• симптоматическая терапия

  Для многих форм наследственных заболеваний симптоматическое лечение – единственно возможное, позволяющее улучшить качество жизни пациентов.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с. 728

Правильный ответ: пренатальный скрининг беременных

• пренатальный скрининг беременных

  При наступлении беременности каждой женщине необходимо пройти пренатальный скрининг беременных.
  
  Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)» (утв. приказом Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н)
  
  https://static-3.rosminzdrav.ru/system/attachments/attaches/000/028/283/original/%D0%9F%D1%80%D0%B8%D0%BA%D0%B0%D0%B7_%D0%9C%D0%B8%D0%BD%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%B5%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B0_%D0%B7%D0%B4%D1%80%D0%B0%D0%B2%D0%BE%D0%BE%D1%85%D1%80%D0%B0%D0%BD%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%A0%D0%BE%D1%81%D1%81%D0%B8%D0%B9%D1%81%D0%BA%D0%BE%D0%B9_%D0%A4%D0%B5%D0%B4%D0%B5%D1%80%D0%B0%D1%86%D0%B8%D0%B8_%D0%BE%D1%82_1_%D0%BD%D0%BE%D1%8F%D0%B1%D1%80%D1%8F_2012_%D0%B3.%E2%84%96_572%D0%BD.pdf?1446797976

• инвазивную пренатальную диагностику

  При мозаичной форме наблюдается два клона клеток – с трисомией и с нормальным кариотипом. Это состояние возникает после оплодотворения, на ранних стадиях эмбрионального развития. У родителей в кариотипе нет никаких изменений, ситуация носит случайный характер.
  
  Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р. 31-33
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с. 556

Правильный ответ: 1:7800

• 1:7800

  Популяционная частота – 1:7800.
  
  Козлова С.И., Демикова Н.С.Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник. 3-е изд., перераб. и дополн.М.:Т-во научных изданий КМК; Авторская академия.2007. 448 с., 236 ил. - с. 286

Правильный ответ: зависит от возраста матери

• зависит от возраста матери

  {nbsp}
  
  Бочков, Н.П. Наследственные болезни/ Н.П. Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев. - М.:ГЭОТАР Медиа, 2012. - с. 792
  
  {nbsp}
  
  Схема нарушения расхождения хромосом во 2-м делении мейоза и морфология ооцита в зависимости от возраста женщины.
  
  Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р. 40

Правильный ответ: полная трисомия

• полная трисомия

  Синдром Эдвардса вызван трисомией по 13-й хромосоме или по ее крупной части. У большинства больных находят полную трисомию – результат неправильного расхождения хромосом в мейозе, вероятность которого увеличивается с возрастом матери.
  
  Кеннет Л. Джонс.Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник.Пер. с англ.-М., «Практика», 2011.1024с., с. 22

Правильный ответ: повышен

• повышен

  Риск повышен в связи с тем, что возможно формирование гамет с несбалансированным хромосомным набором, приводящим к синдрому Патау. Однако, ввиду высокой внутриутробной летальности плодов, вероятность повторного рождения больного ребенка не очень велика и составляет до 1%
  
  Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р. 151

Правильный ответ: постзиготическое нерасхождение гомологичных хромосом

• постзиготическое нерасхождение гомологичных хромосом

  Все события происходят после оплодотворения изначально с правильной плоидностью гамет. При митотическом делении происходит нерасхождение хромосом.
  
  Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: 41-42.