Генетика - кейс 123 — задача № 123

Правильные ответы: проведение МРТ головного мозга; проведение ЭЭГ-видеомониторинга

• проведение МРТ головного мозга

  МРТ головного мозга позволяет оценить возможное наличие органической причины судорог
  
  Комментарии: Диагностику эпилепсии и эпилептического синдрома в соответствии с классификацией следует проводить на основании анамнеза и физикального обследования, данных ЭЭГ, включая видео-ЭЭГ мониторинг при необходимости, с учетом данных нейровизуализации (КТ, МРТ).
  
  Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е.И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.

• проведение ЭЭГ-видеомониторинга

  ЭЭГ-видеомониторинг позволяет определить, являются ли наблюдаемые клинически у пациента судороги следствием изменения электрофизиологической активности мозга
  
  Комментарии: Диагностику эпилепсии и эпилептического синдрома в соответствии с классификацией следует проводить на основании анамнеза и физикального обследования, данных ЭЭГ, включая видео-ЭЭГ мониторинг при необходимости, с учетом данных нейровизуализации (КТ, МРТ).
  
  Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е.И. Гусева, А. Н. Коновалова, А.Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.

Правильный ответ: хромосомных болезней, обусловленных сегментными анеуплоидиями

• хромосомных болезней, обусловленных сегментными анеуплоидиями

  Заболеваниям, обусловленным сегментными анеуплоидиями, свойственны общие клинические признаки всех хромосомных болезней…. На особенности клинического течения сегментной анеуплоидии могут влиять размер вовлеченного участка хромосомы и локализация точек разрыва, что определяет состав затрагиваемых перестройкой генов.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2012. — 936 с. Глава 22, с. 582

Правильный ответ: хромосомный микроматричный анализ

• хромосомный микроматричный анализ

  К современным методам анализа вариаций числа копий (делеции , дупликации) ДНК относятся сравнительная геномная гибридизация на чипах или хромосомный микроматричный анализ.
  
  Большинство геномных микрочипов, используемых в клинической практике обеспечивают полногеномное покрытие для выявления хромосомного дисбаланса меньшего по размеру, чем позволяет выявлять стандартный цитогенетический анализ.
  
  Современное медико-генетическое консультирование / под ред. Е.К. Гинтера, С.И. Козловой. – М.:Авторская Академия, 2016. – 304 с. (с.216)

Правильный ответ: Фелан-МакДермид

• Фелан-МакДермид

  Синдром Фелан – МакДермид (СФМ) (OMIM:* 606232) – микроделеционный синдром, сопровождающийся потерей концевых участков хромосомы 22, иногда с образованием кольцевой хромосомы 22. Клинически СФМ проявляется эпилепсией и психическими нарушениями (аутизм, умственная отсталость, отсутствие экспрессивной речи, расстройства сна, с подросткового возраста – расстройства настроения). Неврологический статус характеризуется диффузной мышечной гипотонией с первых дней жизни, задержкой формирования двигательных навыков, функциональными расстройствами желудочно-кишечного тракта. У детей старше 1 года становится явным расстройство аутистического спектра, наблюдается своеобразная неловкая походка с частыми падениями и низкая чувствительность к боли. Характерно грубое отставание вербального интеллекта (экспрессивная речь отсутствует или представлена отдельными словами). Эпилептиформная активность по типу доброкачественных паттернов детства в той или иной степени выявляется у всех пациентов с СФМ, а эпилептические приступы (фарингооральные и вторично-генерализованные, возрастзависимые) описаны в половине случаев. В ряде случаев эпилепсия приобретает фармакорезистентное течение.
  
  Бобылова М.Ю., Никитина М.А., Мухин К.Ю., Куликов А.В. Синдром Фелан–МакДермид (del 22q13 и r(22)): обзор литературы и 2 случая. Русский журнал детской неврологии. 2016;11(4):33-44.
  
  doi: 10.17650/2073-8803-2016-11-4-33-44
  
  (1)
  
  https://omim.org/entry/606232

Правильный ответ: _SHANK3_ (OMIM:* 606230)

• _SHANK3_ (OMIM:* 606230)

  Минимальная молекулярная масса участка, необходимого для формирования СФМ, составляет 100 кДа. Для развития клинической картины СФМ микроделеция должна затронуть как минимум локус гена _SHANK3_, микроделеции без вовлечения локуса данного гена не относят к СФМ.
  
  Бобылова М.Ю., Никитина М.А., Мухин К.Ю., Куликов А.В. Синдром Фелан–МакДермид (del 22q13 и r(22)): обзор литературы и 2 случая. Русский журнал детской неврологии. 2016;11(4):33-44.
  
  doi: 10.17650/2073-8803-2016-11-4-33-44
  
  https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/183/139

Правильный ответ: FISH-анализ с локус-специфичным ДНК-зондом на хромосому 22, район 22q13(_SHANK3_)

• FISH-анализ с локус-специфичным ДНК-зондом на хромосому 22, район 22q13(_SHANK3_)

  Для развития клинической картины СФМ микроделеция должна затронуть как минимум локус гена _SHANK3_, микроделеции без вовлечения локуса данного гена не относят к СФМ.
  
  Бобылова М.Ю., Никитина М.А., Мухин К.Ю., Куликов А.В. Синдром Фелан–МакДермид (del 22q13 и r(22)): обзор литературы и 2 случая. Русский журнал детской неврологии. 2016;11(4):33-44.
  
  doi: 10.17650/2073-8803-2016-11-4-33-44
  
  https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/183/139

Правильный ответ: низкий

• низкий

  В случае отсутствия носительства сбалансированной хромосомной перестройки одним из родителей, случай будет являться спорадическим, т.е. возникшим вследствие мутации de novo.
  
  Однако, следует учитывать явление гонадного мозаицизма – явления, при котором у здорового индивидуума с нормальным хромосомным набором в гонадах есть клон клеток с хромосомной аберрацией.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с., с. 564

Правильный ответ: пренатальный скрининг беременных

• пренатальный скрининг беременных

  В дополнительных методах профилактики повторного рождения больного ребенка в данной семье нет, так как супруги не являются носителями сбалансированной хромосомной перестройки.
  
  Однако, при наступлении беременности каждой женщине необходимо пройти пренатальный скрининг беременных.
  
  Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)» (утв. приказом Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н)

Правильный ответ: симптоматическое

• симптоматическое

  Для многих форм наследственных заболеваний симптоматическое лечение – единственно возможное, позволяющее улучшить качество жизни пациентов.
  
  Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с. 728

Правильный ответ: невролога

• генетика

  Врач-генетик имеет право назначать только патогенетическое лечение, к которому не относится антиэпилептическая терапия (Согласно п.3.1.2. Профессионального стандарта "Врач-генетик", утверждённому приказом Министерства труда и социальной защиты Российской Федерации от 11 марта 2019 года N 142н)
  
  http://fgosvo.ru/uploadfiles/profstandart/02.054.pdf

• невролога

  Согласно п.3.1.2 профессионального стандарта "Врач-невролог", утверждённому приказом Министерства труда и социально
  
  Российской Федерации от 29 января 2019 года N 51н, врач этой специальности имеет трудовую функцию - назначение лечения пациентам при заболеваниях нервной системы.
  
  http://fgosvo.ru/uploadfiles/profstandart/02.046.pdf

Правильный ответ: Ди-Джорджи

• Ди-Джорджи

  делеция района 22q11.21 является наиболее частой причиной проявления фенотипа при синдроме Ди-Джорджи (OMIM:* 188400)

Правильный ответ: кольцевая хромосома 22 (r(22))

• кольцевая хромосома 22 (r(22))

  Синдром Фелан – МакДермид (СФМ) – микроделеционный синдром, сопровождающийся потерей концевых участков хромосомы 22, иногда с образованием кольцевой хромосомы 22.
  
  Бобылова М.Ю., Никитина М.А., Мухин К.Ю., Куликов А.В. Синдром Фелан–МакДермид (del 22q13 и r(22)): обзор литературы и 2 случая. Русский журнал детской неврологии. 2016;11(4):33-44.
  
  doi: 10.17650/2073-8803-2016-11-4-33-44
  
  https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/183/139