Неонатология - кейс 196 — задача № 196
Новорожденная доношенная девочка 7 суток жизни переведена из родильного дома в отделение патологии новорожденных. Ребенка принял дежурный врач-неонатолог. Поводом для перевода является желтуха, которая приобрела за последние сутки зеленовато-серый оттенок, появлением экхимозов в местах инъекций, кровоточивости из пупочной ранки; упорные срыгивания, вялость. Стул периодически ахоличный, разжиженный. Моча приобрела тёмную окраску.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Новорожденная доношенная девочка 7 суток жизни переведена из родильного дома в отделение патологии новорожденных. Ребенка принял дежурный врач-неонатолог. Поводом для перевода является желтуха, которая приобрела за последние сутки зеленовато-серый оттенок, появлением экхимозов в местах инъекций, кровоточивости из пупочной ранки; упорные срыгивания, вялость. Стул периодически ахоличный, разжиженный. Моча приобрела тёмную окраску.
Соматический, гинекологический и акушерский анамнез матери
Соматической анамнез: хронический пиелонефрит.
Гинекологический анамнез: не отягощён.
Акушерский анамнез: данная беременность 3-я.
1 беременность в 2012 году, родилась доношенная девочка. Ребенок умер в возрасте 1,5 месяцев. Патологоанатомический диагноз: Гепатоспленомегалия. Портальная гипертензия. Микрокистоз почек.
2 беременность в 2013 году, родилась доношенная девочка. Ребенок здоров.
Настоящая беременность протекала с плацентарной недостаточностью и кольпитом в III-й триместре.
Анамнез жизни ребенка
Доношенная девочка от матери 31 года от третьих своевременных физиологических родов на сроке 39 недель. Состояние после рождения удовлетворительное, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Масса тела при рождении 3350 г, длина 54 см. Вскармливание с рождения грудным молоком по требованию. Желтуха появилась на 3 сутки жизни, с нарастанием к 4 суткам жизни. Общий билирубин 373 мкмоль/л; прямой-10 мкмоль/л (венозная кровь), в связи с чем, ребенок переведен в отделение патологии новорожденных. При осмотре печень - не увеличена; селезенка не пальпируется. Начата фототерапия, без существенной динамики. Одновременно наблюдалось появление темного цвета мочи. В р/доме проведены вакцинация против гепатита В в первые 24 часа жизни. Взят неонатальный скрининг на 3 сутки жизни.
Объективный статус
Возраст 7 сутки жизни.
Состояние ребенка средней тяжести. Отмечается патологическая убыль массы тела (25%). Отсутствуют фенотипические особенности и стигмы дизэмбриогенеза. Кожный покров иктеричный с зеленоватым оттенком, сыпи нет, однако отмечаются экхимозы в местах инъекций, кровоточивость из пупочной ранки. Склеры иктеричные с зеленоватым оттенком.
Неврологический статус: ребенок вялый, крик слабый, отмечается умеренная мышечная гипотония, тремор конечностей, рефлексы новорожденных снижены. Патологической глазной симптоматики нет.
Грудная клетка симметричная. Аускультативно: дыхание проводится равномерно во все отделы легких, хрипы не выслушиваются. Тоны сердца звучные, ритм правильный. Систолический шум на верхушке. Периферическая пульсация симметричная, сохранена. Живот мягкий, печень +3,0 см по передней подмышечной линии; + 3 см по срединно-ключичной линии, граница верхней и средней трети- по срединной линии; селезенка не пальпируется. Анус сформирован правильно. Стул – непостоянная ахолия, разжиженный, патологических примесей нет. Половые органы развиты по женскому типу. Мочеиспускание не нарушено, моча темно-желтая.
Результаты лабораторных методов обследования
Определение уровня глюкозы, альбумина, общего и прямого билирубина, гамма-глутамилтрансферазы, щелочной фосфатазы, холестерина, аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы в сыворотке крови
| Показатели/Ед. измерения | Результат | Референсные значения |
| Альбумин г/л | 30 | 30-45 |
| Глюкоза ммоль/л | 1,7 | 2,6-4,7 |
| Общий билирубин/мкмоль/л | 335 | 17-68 |
| Прямой билирубин/мкмоль/л | 70 | 4,3-12,8 |
| ГГТ/Ед/л | 192 | 0-250 |
| ЩФ/Ед/л | 1192 | До 150 |
| Холестерин/ммоль/л | 3,2 | 1,6-3,0 |
| АЛТ/Ед/л | 189 | 0-40 |
| АСТ/Ед/л | 296 | 0-40 |
Определение факторов свертывания крови
| Параметр | Результат | Ед. измерения | Референсные значения |
| ПТИ по Квику | 9 | % | 80-120 |
| МНО | 8,75 | - | 0,8-1,2 |
| Фибриноген | 1,2 | г/л | 1,7-4 |
Определение общего белка, калия, натрия, мочевины, креатинина в сыворотке крови
| Параметр | Результат | Ед. измерения | Референсные значения |
| Общий белок | 46,7 | г/л | 45-70 |
| калий | 4,8 | Ммоль/л | 4,5-65 |
| натрий | 137 | Ммоль/л | 135-155 |
| мочевина | 3,4 | Ммоль/л | 2,5-4,5 |
| креатинин | 45 | Ммоль/л | 35- 110 |
Выполнение развернутого клинического анализа крови с подсчетом лейкоцитарной формулы и скорости оседания эритроцитов
| Параметр | Результат | Ед изм | Реф. интервалы |
| Лейкоциты / WBC | 16,0 | 10^9/L | 8,5 - 24,5 |
| Эритроциты / RBC | 5,46 | 10^12/L | 4,3 - 7,6 |
| Гемоглобин / HGB | 165 | g/L | 180 - 240 |
| Тромбоциты / PLT | 165 | 10^9/L | 180 - 490 |
| Палочкоядерные % | 1 | % | 1 - 6 |
| Сегментоядерные% | 35 | % | 10 - 43 |
| Эозинофилы % | 4 | % | 0,5 - 5 |
| Лимфоциты % | 49 | % | 42 - 86 |
| Моноциты % | 11 | % | 4 - 14 |
| СОЭ | 3 | мм/ч | 2-10 |
Результаты инструментального метода обследования
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости с доплерометрией натощак
Печень увеличена: правая доля 52 мм, левая 33 мм., однородной структуры, обычной эхогенности. Желчный пузырь 22{asterisk}8,5 мм, без аномалий, просвет анэхогенный. Воротная вена 3,6 мм (верхняя граница нормы), холедох –возрастная норма. Селезенка с ровными контурами, эхогенность обычная, структура однородная, 54{asterisk}30 мм – немного увеличена. Свободная жидкость: нет.
Результаты обследования
Скрининг на галактоземию
Положительный (115 мг/дл (норма до 7 мг/дл))
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Галактоземия
Результаты обследования
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: определение факторов свертывания крови; определение уровня глюкозы, альбумина, общего и прямого билирубина, гамма-глутамилтрансферазы, щелочной фосфатазы, холестерина, аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы в сыворотке крови
- определение факторов свертывания крови
С учетом клинических проявлений: наличие экхимозов в местах инъекций и кровотечения из пупочной ранки показано исследование факторов свертывания крови (ПТИ по Квику или ПВ, МНО, фибриногена).
Клиническое руководство «Желтухи новорожденных», Москва, «Гэотар-Медия», 2019, Володин Н.Н., Дегтярев Д.Н., Дегтярева А.В., Нароган М.В., стр.143. - определение уровня глюкозы, альбумина, общего и прямого билирубина, гамма-глутамилтрансферазы, щелочной фосфатазы, холестерина, аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы в сыворотке крови
Наличие синдрома угнетения центральной нервной системы, патологической убыли массы тела, синдрома срыгивания свидетельствуют о гипогликемии. Повышение уровня общего билирубина за счет прямой фракции (более 15%), ЩФ, ГГТ, холестерина свидетельствует о наличии у ребенка синдрома холестаза. Синдром цитолиза (повышение АЛТ, АСТ) является характерным для холестатических заболеваний печени. Наличие синдрома холестаза и геморрагического синдрома являются показанием для определения белково-синтетической функции печени (альбумин и др.)
Клиническое руководство «Желтухи новорожденных», Москва, «Гэотар-Медия», 2019, Володин Н.Н., Дегтярев Д.Н., Дегтярева А.В., Нароган М.В., стр.142.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ультразвуковое исследование органов брюшной полости с доплерометрией натощак
- ультразвуковое исследование органов брюшной полости с доплерометрией натощак
Ультразвуковое исследование гепатобилиарной системы используется в качестве первичного скрининга для поиска причин неонатального холестаза.
Учебное пособие «Билиарная атрезия. Диагностика и лечение» Москва, Прима Принт, 2019 г. Дегтярева А.В., Разумовский А.Ю., Пучкова А.А. и соавт., стр. 20.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: галактоземию
- галактоземию
Ориентировочным тестом служит повышение уровня галактозы крови.
Клиническое руководство «Желтухи новорожденных», Москва, «Гэотар-Медия», 2019, Володин Н.Н., Дегтярев Д.Н., Дегтярева А.В., Нароган М.В., стр.144.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Галактоземия
- Галактоземия
На основании данных анамнеза: отягощенная наследственность (смерть сибса от неуточненного прогрессирующего заболевания печени); данных анамнеза жизни: доношенный ребенок с антропометрическими показателями, соответствующими физиологической норме, и отсутствием стигм дизэмбриогенеза; ухудшения состояния к 4 суткам жизни: появление рвоты, синдрома угнетения центральной нервной системы, увеличения печени, геморрагического синдрома, усиления желтухи и появление зеленоватого ее оттенка, непостоянной ахолии стула и темного цвета мочи к 7 суткам жизни на фоне полного грудного вскармливания при отсутствии синдрома системной воспалительной реакции. +
Данных лабораторного исследования: гипогликемия, синдром холестаза (смешанная гипербилирубинемия (прямой билирубин составляет 21% от общего), повышение ГГТ, ЩФ, холестерина; синдром цитолиза, гипокоагуляция; положительного результата неонатального скрининга на галактоземию. +
Данных Ультразвукового исследования: увеличение размеров печени и селезенки при визуализации желчного пузыря натощак. +
позволяет предположить галактоземию.
Клиническое руководство «Желтухи новорожденных», Москва, «Гэотар-Медия», 2019, Володин Н.Н., Дегтярев Д.Н., Дегтярева А.В., Нароган М.В., стр. 142-144.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: молекулярно-генетическое тестирование на частые мутации галактоземии; исследование активности фермента галактозо-1 –фосфат уридилтрансферазы в эритроцитах крови
- молекулярно-генетическое тестирование на частые мутации галактоземии
Диагностика основывается на результатах генетического тестирования специфического локуса хромосомы 9.
Клиническое руководство «Желтухи новорожденных», Москва, «Гэотар-Медия», 2019, Володин Н.Н., Дегтярев Д.Н., Дегтярева А.В., Нароган М.В., стр. 144. - исследование активности фермента галактозо-1 –фосфат уридилтрансферазы в эритроцитах крови
Диагностика основывается на определении низкого уровня фермента галактозо-1 –фосфат уридилтрансферазы в крови.
Клиническое руководство «Желтухи новорожденных», Москва, «Гэотар-Медия», 2019, Володин Н.Н., Дегтярев Д.Н., Дегтярева А.В., Нароган М.В., стр. 144.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тирозинемией
- тирозинемией
Тирозинемия также характеризуется ранним (в течение первых недель жизни) появлением рвоты, диареи, отсутствием прибавки массы тела, синдромом угнетения центральной нервной системы, гепатомегалии, геморрагического синдрома, синдромом холестаза.
Характерными отличиями для Тирозинемии явлются:
1. Характерный «капустный запах».
2. Высокий уровень тирозина, фенилаланина, метионина и сукцинилацетона в крови.
3. Высокий уровень сукцинилацетона в моче.
4. Значительное повышение уровня альфа фетопротеина в крови.
Клиническое руководство «Желтухи новорожденных», Москва, «Гэотар-Медия», 2019, Володин Н.Н., Дегтярев Д.Н., Дегтярева А.В., Нароган М.В., стр. 146-147.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: диетотерапия с исключением лактозы и галактозы
- диетотерапия с исключением лактозы и галактозы
Основным методом лечения при галактоземии является диета с полным исключением галактозы и глюкозы.
Клиническое руководство «Желтухи новорожденных», Москва, «Гэотар-Медия», 2019, Володин Н.Н., Дегтярев Д.Н., Дегтярева А.В., Нароган М.В., стр. 144.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: определение уровня галактозы в крови
- определение уровня галактозы в крови
Контроль за эффективностью лечебного питания целесообразно проводить путем определения уровня галактозы в крови.
Клиническое руководство «Желтухи новорожденных», Москва, «Гэотар-Медия», 2019, Володин Н.Н., Дегтярев Д.Н., Дегтярева А.В., Нароган М.В., стр. 144.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: неонатальный скрининг
- неонатальный скрининг
В настоящее время проводиться неонатальный скрининг, позволяющий выявить заболевание на ранних сроках.
Клиническое руководство «Желтухи новорожденных», Москва, «Гэотар-Медия», 2019, Володин Н.Н., Дегтярев Д.Н., Дегтярева А.В., Нароган М.В., стр. 143.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: после начала кормления новорожденного грудным молоком или молочной смесью
- после начала кормления новорожденного грудным молоком или молочной смесью
Первые признаки болезни появляются после начала кормления ребенка грудным молоком или молочной смесью.
Клиническое руководство «Желтухи новорожденных», Москва, «Гэотар-Медия», 2019, Володин Н.Н., Дегтярев Д.Н., Дегтярева А.В., Нароган М.В., стр. 143.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: катаракты
- катаракты
Отмечаются изменения со стороны органа зрения (формирование катаракты).
Клиническое руководство «Желтухи новорожденных», Москва, «Гэотар-Медия», 2019, Володин Н.Н., Дегтярев Д.Н., Дегтярева А.В., Нароган М.В., стр. 142.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: канальцевая недостаточность
- канальцевая недостаточность
Изменения со стороны почек проявляются преимущественно канальцевой недостаточностью с развитием гиперхлоремического ацидоза, альбуминурии, аминоацидурии, галактозурии.
Клиническое руководство «Желтухи новорожденных», Москва, «Гэотар-Медия», 2019, Володин Н.Н., Дегтярев Д.Н., Дегтярева А.В., Нароган М.В., стр. 142-143.
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)