Педиатрия (специалитет) - кейс 205 — задача № 205
Девочка 10 дней жизни госпитализирована в отделение интенсивной терапии.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Девочка 10 дней жизни госпитализирована в отделение интенсивной терапии.
Жалобы
На вялость, срыгивания после кормления, отсутствие прибавки массы тела, геморрагическую сыпь не теле.
Анамнез заболевания
После выписки из роддома появилась желтуха (3-и сутки жизни), ребенок много спал, грудь брал, сосал, но быстро истощался, срыгивал, в массе не прибавлял, на 9-е сутки – рвота фонтаном после кормления, отказался брать грудь, не сосал, появилась мелкая геморрагическая сыпь.
Анамнез жизни
* Аллергоанамнез отягощен: у матери поллиноз.
* Хронические заболевания в семье отрицаются.
* Ребенок от 1-й беременности, протекавшей с легкой ОРВИ во 2-м триместре, анемией в 3-м триместре, роды в срок самопроизвольные. Масса тела при рождении 3400 г, длина 51 см. Оценка по шкале APGAR 8/9 баллов.
* С рождения на свободном грудном вскармливании. Выписан из роддома на 3 сутки с массой тела 3050 г.
* Неонатальный скрининг проведен
* Привита БЦЖ и против гепатита в роддоме.
* Аудиологический скрининг проведен, патологии не выявлено.
Объективный статус
* Температура тела 36,8°С. Масса тела 2900 г, длина 51 см.
* На осмотр реагирует негативно, отсутствует контакт.
* Большой родничок 1,5х1,5 см, не выбухает. Вскармливание грудное по требованию, грудь берет, но не сосет.
* Кожа иктеричная II степени, желтые слезы, на бедрах и голенях элементы мелкой геморрагической сыпи.
* В легких пуэрильное дыхание, хрипов нет.
* Живот подвздут, мягкий при пальпации, безболезненный. Печень {plus} 3 см из-под края реберной дуги, селезенка {plus}1 см. Стул до 4 раз, разжиженный желто-зеленый, кашицеобразный.
* Мочится достаточно, моча имеет темный цвет. Умеренная пастозность голеней и передней брюшной стенки. Психомоторное развитие ребенка: окружность головы 36 см, голову не удерживает, выраженная мышечная гипотония, слабо реагирует на окружающих и внешние звуки.
Результаты обследования
Отсутствие прибавки массы тела
После выписки из роддома ребенок много спал, грудь брал, сосал, но быстро истощался, срыгивал, в весе не прибавлял, на 9-е сутки – рвота фонтаном после кормления, отказался брать грудь, не сосал, появился геморрагический синдром, терял в весе.
Иктеричность кожи
Желтуха появилась на 3-и сутки жизни, при осмотре - печень {plus} 3 см из-под края реберной дуги, селезенка {plus}1 см, на коже мелкая геморрагическая сыпь.
Анемия у матери в 3-м триместре беременности
Галактоземия – наследственное нарушение метаболизма и соматические заболевания матери не влияют на его возникновение у ребенка.
Результаты обследования
Неонатальный скрининг (флюориметрический метод)
Содержание общей галактозы в сухом пятне крови ребенка составил 56 мг% при норме не более 7 мг% .
Определение активности фермента ГАЛТ и частых мутаций в гене галактозо1-фосфатуридилоансферазы (ГАЛТ)
У ребенка выявлены снижение активности фермента ГАЛТ до 0,001 ЕД/гHb (норма 4,4-15 ЕД/гHb) две частые мутации: _Q188R_ в гетерозиготном состоянии и _K285N_ в гетерозиготном состоянии.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Классическая галактоземия тип I
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: отсутствие прибавки массы тела; иктеричность кожи
- отсутствие прибавки массы тела
ГАЛ I проявляется в неонатальном периоде. На фоне вскармливания молоком или молочной смесью, содержащей лактозу и галактозу у новорожденного появляется рвота, диарея, мышечная гипотония, сонливость, вялость. Отсутствует прибавка в массе тела, наблюдаются вялое сосание, отказ от груди матери, появляются и нарастают признаки поражения печени, часто сопровождающиеся гепатомегалией/гепатоспленомегалий, желтухой, гипогликемией, нередко отмечается кровоточивость из мест инъекций.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1) - иктеричность кожи
ГАЛ I проявляется в неонатальном периоде. На фоне вскармливания молоком или молочной смесью, содержащей лактозу и галактозу у новорожденного появляется рвота, диарея, мышечная гипотония, сонливость, вялость. Отсутствует прибавка в массе тела, наблюдаются вялое сосание, отказ от груди матери, появляются и нарастают признаки поражения печени, часто сопровождающиеся гепатомегалией/гепатоспленомегалий, желтухой, гипогликемией, нередко отмечается кровоточивость из мест инъекций.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: неонатальный скрининг (флюориметрический метод); определение активности фермента ГАЛТ и частых мутаций в гене галактозо1-фосфатуридилоансферазы (ГАЛТ)
- неонатальный скрининг (флюориметрический метод)
Для установления диагноза в ходе неонатального скрининга определяют содержание общей галактозы в сухом пятне крови +
(Сила рекомендации A; уровень убедительности доказательств I)
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1) - определение активности фермента ГАЛТ и частых мутаций в гене галактозо1-фосфатуридилоансферазы (ГАЛТ)
Определение активности ГАЛТ проводят в пятнах высушенной крови и/или в цельной гепаринизированной крови, ДНК-исследование осуществляют в образце цельной крови.
Наиболее целесообразно проведение поиска следующих мутаций в гене GALT: р.Gln188Arg (Q188R), p.Lys285Asn (K285N), IVS3-2a->c, p.Met142Lys, p.Leu358Pro, составляющих в совокупности 82,1% мутантных аллелей в российской популяции, и полиморфизма p.Asn314Asp (N314D, вариант Дуарте) +
(Сила рекомендации A; уровень убедительности доказательств I)
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Классическая галактоземия тип I
- Классическая галактоземия тип I
Диагноз может быть выставлен на основании клинических данных, результатов лабораторного исследования (биохимического и молекулярно-генетического анализа).
В Российской Федерации проводиться неонатальный скрининг на галактоземию и многие случаи заболевания могут быть выявлены на доклинической стадии.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: наследственное нарушение обмена галактозы
- наследственное нарушение обмена галактозы
При галактоземии в организме больного накапливается избыточное количество галактозо-1-фосфата, что на сегодняшний день считается основным патогенетическим фактором, обусловливающим большинство клинических проявлений заболевания.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: безлактозную диету
- безлактозную диету
Рекомендуется элиминационная диетотерапия, предусматривающая пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу. (Сила рекомендации A; уровень убедительности доказательств I) [
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: смесь на основе изолята соевого белка
- смесь на основе изолята соевого белка
Рекомендуется в качестве лечебного продукта использовать смеси на основе изолята соевого белка, в которых полностью отсутствуют растительные галактозиды. +
(Сила рекомендации B; уровень убедительности доказательств II)
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: сывороточных белков
- сывороточных белков
Необходимо полностью исключить из рациона пациента любой вид молока (в том числе женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др.) и все молочные и кисломолочные продукты, в состав которых входит молоко (хлеб, выпечка, сосиски, колбасы, карамель, сладости, маргарины и т.п.). Запрещается также использование низколактозных смесей и молока.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: определения содержания тотальной галактозы
- определения содержания тотальной галактозы
Контроль адекватности проводимой терапии осуществляют с помощью определения содержания тотальной галактозы (галактоза + галактозо-1-фосфат) в сыворотке крови всем пациентам с ГАЛ с целью своевременной коррекции диеты .
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: рентгеноденситометрия
- рентгеноденситометрия
Рекомендуется исследование минеральной плотности костной ткани – (рентгеноденситометрия) у пациентов с ГАЛ I старше 5 лет для диагностики степени остеопении, выявления группы риска по остеопорозу и принятия профилактических мер.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: полное исключение грудного молока и молочных смесей
- полное исключение грудного молока и молочных смесей
Рекомендуется элиминационная диетотерапия, предусматривающая пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу. Необходимо полностью исключить из рациона больного любой вид молока (в том числе женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др.) +
(Сила рекомендации A; уровень убедительности доказательств I).
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 3 месяца
- 3 месяца
Контроль адекватности проводимой терапии осуществляют с помощью определения содержания тотальной галактозы (галактоза + галактозо-1-фосфат) в сыворотке крови не реже 1 раз в 3 месяца на первом году жизни, далее не реже 1 раза в год.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ранняя диагностика и диетотерапия
- ранняя диагностика и диетотерапия
На исход и течение заболевания влияют сроки установления диагноза своевременно и адекватно назначенная диетотерапия, а также мероприятия неотложной помощи (переливание крови, кровезаменителей, инфузионная терапия).
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)