Детская эндокринология - кейс 118 — задача № 118
Пациент женского пола 17 лет обратилась к детскому эндокринологу в поликлинике.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Пациент женского пола 17 лет обратилась к детскому эндокринологу в поликлинике.
Жалобы
На нерегулярный менструальный цикл в течение последнего года (необильные менструции 1 раз в 3-4 месяца), отечность ног, рук, лица, сухость кожи, слабость, нарушение сна, эпизоды резкого жара и потливости, запоры.
Анамнез заболевания
Нарушение менструального цикла у девочки отмечается в течение последнего года, также пациентка предъявляет жалобы на периодические приступы жара и потливости. За медицинской помощью по этому поводу не обращалась.
В течение последних полугода у пациентки постоянное ощущение усталости, заторможенности, сухости кожи и отечности рук, ног и лица.
Анамнез жизни
Беременность протекала без особенностей. Роды срочные, самостоятельные. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Масса тела при рождении 3350 г, длина тела 51 см. ОРВИ – 1-2 раза в год. Аллергический анамнез не отягощен.
Девочка наблюдается эндокринологом по поводу первичной надпочечниковой недостаточности. Первичная надпочечниковая недостаточность была установлена в возрасте 12 лет. В настоящий момент получает терапию гидрокортизоном (кортеф) и флудрокортизоном (кортинефф). При обследовании при манифестации заболевания было выявлено повышение уровня антител к 21-гидроксилазе, что подтвердило аутоиммунный генез надпочечниковой недостаточности. Пациентке для исключения аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа было проведено секвенирование гена AIRE – патологических изменений в гене не было выявлено.
Эпизодов криза надпочечниковой недостаточности за последний год не было.
Семейный анамнез – у мамы девочки аутоиммунный тиреоидит с 30 лет, получает терапию левотироксином.
Объективный статус
Рост: 155 см.SDS роста: -0,19.Вес: 61,0 кг. Индекс массы тела: 24,5 кг/м2. SDS индекса массы тела: 1.14.Состояние относительно удовлетворительное.Телосложение гиперстеническое. Кожные покровы чистые, сухие, шелушатся, без патологических высыпаний, пастозные. Очаг витилиго 1,5*1,5 см на животе (с 12-13 лет), бедрах. Слизистые нормальной окраски, чистые. Подкожно-жировая клетчатка развита избыточно, распределена равномерно. Щитовидная железа расположена типично, плотной консистенции, не увеличена, подвижна при глотании, наличие узловых образований пальпаторно не определяется. Сердечно-сосудистая система пульс: 65 уд.\мин; артериальное давление: 90/60 мм.рт.ст.; Тоны сердца ясные, ритмичные; шум сердца не определяется. Система органов пищеварения: язык влажный, чистый. Живот при поверхностной пальпации мягкий, безболезненный. Печень: не увеличена, селезенка: не пальпируется Мочеполовая система: дизурических явлений нет. Стул: запоры (стул 1 раз в 4-5 дней). Таннер 5 ( B 5, P 5 ), менархе в 13 лет, до прошлого года менструальный цикл был регулярным, в течение последнего года менструации 1 раз в 3-4 месяца (первый день последней менструации - 21 день назад)
Результаты обследования
Тиреотропный гормон и свободный Т4
| Показатель | Результат | Ед.изм | Норма |
| ТТГ | 100 | мМЕ/л | 0.43-4.2 |
| Т4 свободный | 7.1 | пмоль/л | 10.1-17.9 |
ЛГ, ФСГ и эстрадиол
| Показатель | Результат | Ед.изм | Норма |
| ЛГ | 50.3 | Ед/л | 1.09-9.2 |
| ФСГ | 70.1 | Ед/л | 0.61-16.3 |
| Эстрадиол | 55 | Пг/мл | 91-861 |
Дигидроэпиандростерон-сульфат
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
| ДГЭА-с | 0.003 | Мкмоль/л | 1.7-.13 |
Альдостерон, калий и натрий крови
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
| альдостерон | 130 | Нмоль/л | 77-630 |
| калий | 4,5 | ммоль/л | 3,5-5,4 |
| натрий | 142 | ммоль/л | 135-145 |
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Гипергонадотропный гипогонадизм и первичный гипотиреоз
Результаты обследования
Тиреоидная пероксидаза
| Показатель | Результат | Ед.изм | Норма |
| АТ к ТПО | 1000 | МЕ/л | 0-10 |
В рамках дообследования
В рамках дообследования данной пациентке проведено исследование гена AIRE (мутаций не выявлено) и исследование антител к оновному антигену надпочечников 21-гидроксилазе ( результат 100 Ед/мл при норме до 0,4 Ед/мл).
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: тиреотропного гормона и свободного Т4; ЛГ, ФСГ и эстрадиола
- тиреотропного гормона и свободного Т4
Учитывая наличие аутоиммунной надпочечниковой недостаточности, очаг витилиго, наследственный анамнез (у мамы аутоиммунный тиреоидит), а также жалобы (слабость, заторможенность, отечность, запоры) и данные осмотра (пастозность и сухость кожи, плотная на ощупь щитовидная железа, брадикардия, низкое артериальное давление), можно заподозрить у девочки развитие хронического аутоиммунного тиреоидита.
Руководство по детской эндокринологии / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Универсум Паблишинг, 2006. Страницы 219-221, 408-409 - ЛГ, ФСГ и эстрадиола
Нарушение менструального цикла у девочки с несколькими аутоиммунными заболеваниями (надпочечниковая недостаточность, витилиго) требует дообследования на предмет приобретенного гипогонадизма
Руководство по детской эндокринологии / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Универсум Паблишинг, 2006. Страницы 380, 386
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Гипергонадотропный гипогонадизм и первичный гипотиреоз
- Гипергонадотропный гипогонадизм и первичный гипотиреоз
Повышение уровня ТТГ и низкий уровень свободного Т4 позволяет установить первичный гипотиреоз. Повышение уровня гонадотропинов в сочетании со снижением уровня эстрадиола позволяет диагностировать гипергонадотропный гипогонадизм.
Руководство по детской эндокринологии / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Универсум Паблишинг, 2006. Страницы 219-221, 380, 386, 408-409
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тиреоидной пероксидазе
- тиреоидной пероксидазе
Для аутоиммунного тиреоидита характерна циркуляция в крови антител тиреоидной пероксидазе
Руководство по детской эндокринологии / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Универсум Паблишинг, 2006. Страница 182
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа
- аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа
Сочетание первичной надпочечниковой недостаточности с аутоиммунным тиреоидитом при отсутствии изменений в гене _AIRE_ позволяет установить АПС 2 типа
Руководство по детской эндокринологии / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Универсум Паблишинг, 2006. Страница 182 Страницы 408-409
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: альфакальцидолом
- альфакальцидолом
Из имеющихся данных о пациентке показаний для назначения активных форм витамина Д не получено. Нет данных о кальций-фосфорном обмена, а также у пациентке исключен АПС 1 типа, при котором часто встречается гипопаратиреоз
Руководство по детской эндокринологии / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Универсум Паблишинг, 2006. Страница 182 Страницы 408-409
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: сахарный диабет 1 типа
- сахарный диабет 1 типа
При АПС 2 типа воззможно развитие аутоиммунного поражения различных органов и систем, в том числе развитие сахарного диабета 1 типа
Руководство по детской эндокринологии / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Универсум Паблишинг, 2006. Страница 182 Страницы 408-409
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: первичной надпочечниковой недостаточности и сахарного диабета 1 типа
- первичной надпочечниковой недостаточности и сахарного диабета 1 типа
Оба компонента встречаются при АПС 2 типа
Руководство по детской эндокринологии / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Универсум Паблишинг, 2006. Глава 6. Полиэндокринные нарушения. Страницы 412-413
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аутоиммунного тиреоидита и сахарного диабета 1 типа
- аутоиммунного тиреоидита и сахарного диабета 1 типа
Оба компонента встречаются при АПС 3 типа
Руководство по детской эндокринологии / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Универсум Паблишинг, 2006. Глава 6. Полиэндокринные нарушения. Страницы 412-413
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: первичная надпочечниковая недостаточность
- первичная надпочечниковая недостаточность
Наличие первичной надпочечниковой недостаточности является необходимым для постановки АПС 2 типа
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. Страница 408-409
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. Под общей редакцией И. И. Дедова и В. А. Петерковой. РОССИЙСКАЯ АССОЦИАЦИЯ ЭНДОКРИНОЛОГОВ, 2014
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: левотироксина
- левотироксина
Левотироксин натрия является основным препаратом для терапии гипотиреоза.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. Страница 179-184
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. Под общей редакцией И. И. Дедова и В. А. Петерковой. РОССИЙСКАЯ АССОЦИАЦИЯ ЭНДОКРИНОЛОГОВ, 2014
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа
- аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа
При АПС 1 типа частым компонентом заболевания является первичная надпочечниковая недостаточность
Руководство по детской эндокринологии / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Универсум Паблишинг, 2006. Страница 182 Страницы 408-409
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гидрокортизон
- гидрокортизон
Препратом выбора для лечения первичной надпочечниковой недостаточности является гидрокортизон
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. Страница 307
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. Под общей редакцией И. И. Дедова и В. А. Петерковой. РОССИЙСКАЯ АССОЦИАЦИЯ ЭНДОКРИНОЛОГОВ, 2014
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)