Детская эндокринология - кейс 117 — задача № 117
К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с девочкой 14 лет.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с девочкой 14 лет.
Жалобы
Жалобы на задержку роста и низкие темпы роста, отсутствие менструаций.
Анамнез заболевания
Со слов мамы, отставание в росте девочки в сравнении со сверстниками было заметно еще с 3-летнего возраста. В детском саду и в классе девочка была самой маленькой. Последние 2 года задержка роста стала более выражена.
Анамнез жизни
Ребенок от первой беременности, протекавшей без особенностей. Роды срочные, физиологические. При рождении: длина тела 51 см, масса тела 3100 г. Моторное и психическое развитие на первом году жизни соответствовало возрасту. Прививки в срок. Аллергоанамнез не отягощен. Наличие травм и оперативных вмешательств в анамнезе отрицает. Бытовые условия хорошие, питание полноценное, регулярное.
Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен. Национальность: русская. Брак не близкородственный. Рост отца 179 см, рост матери 167 см. Рост бабушки (по отцовской линии) 170 см, рост деда (по материнской линии) 181 см. У матери менархе в 11 лет. У отца ростовой скачок в 14 лет.
Объективный статус
Рост 146,5 см (SDSроста= –2,06), вес 43 кг (ИМТ=20,04, SDSимт= +0,24).
Телосложение нормостеническое. Кожные покровы бледно-розовые, умеренной влажности. Слизистые оболочки нормальной окраски. Патологические высыпания на коже и слизистых оболочках отсутствуют. Стигм дизэмбриогенеза не отмечается. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 87 уд/мин, АД 115/85 мм рт. ст. Физиологические отправления в норме.
Щитовидная железа расположена типично, визуально и пальпаторно не увеличена, мягкоэластична, клинически – эутиреоз.
Надпочечники: гипертрихоза и гиперпигментации не выявлено.
Половые органы сформированы по женскому типу правильно, половое созревание по Таннеру 1-2 (В1 P2), менархе отрицает.
Результаты обследования
Скорость роста
Скорость роста 5,8 см/год, SDS скорости роста +2,23
Соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»
Соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент» равно 1,08 +
(N для девочек в возрасте 13,5-14,4 лет составляет 1,09)
Длина стопы
23 см
Размах рук
147 см
Результаты обследования
Исследование кариотипа
Кариотип нормальный женский 46,ХХ
Гормональное исследование: ИФР-1, ТТГ, Т4св., половые гормоны
ИФР-1 298 мкг/л (N 249 – 642)
ТТГ 4,3 мМЕ/л (N 0,5-5,0)
Т4св. 18,1 пмоль/л (N 12,0-22,0)
ЛГ 2,2 Ед/л (N стадия пубертата 2: 1,5-4,1)
ФСГ 3,6 Ед/л (N стадия пубертата 2: 1,0-10,8)
Э 59 пмоль/л (N стадия пубертата 2: 35-90)
Результаты обследования
Стимуляционная проба с гонадолиберином
Максимальные значения: ЛГ 15,1 Ед/л, ФСГ 16,0 Ед/л
Результаты обследования
Рентгенография кистей рук
Костный возраст по методу Tanner-Whitehouse 20 составил 12,5 лет.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Конституциональная задержка роста и пубертата
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: скорость роста; соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»
- скорость роста
При нормальном или погранично сниженном росте, скорость роста ключевым показателем наличия или отсутствия патологического процесса.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1) - соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»
Определение пропорциональности телосложения необходимо для исключения костных дисплазий и синдромальных форм низкорослости.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: исследование кариотипа; гормональное исследование: ИФР-1, ТТГ, Т4св., половые гормоны
- исследование кариотипа
Исследование кариотипа проводится всем девочкам с отставанием в росте для исключения хромосомных аномалий, в частности синдрома Шерешевского-Тернера.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1) - гормональное исследование: ИФР-1, ТТГ, Т4св., половые гормоны
Уровень ИФР-1 может указывать на наличие или отсутствие дефицита гормона роста, т.к. ИФР-1 является главным эффектором гормона роста.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Необходимо исключение гипотиреоза как возможной причины низкорослости.
(2)
Поскольку у пациентки имеются жалобы на отсутствие менструаций, данные осмотра с оценкой стадии полового созревания свидетельствуют в пользу задержки полового развития, целесообразно проведение определение уровня половых гормонов в крови.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: стимуляционная проба с гонадолиберином
- стимуляционная проба с гонадолиберином
При низких базальных уровнях половых гормонов и при клинических признаках задержки полового развития, начиная с 13-и лет у девочек и с 14-и лет у мальчиков, необходимо проведение стимуляционной пробы с гонадолиберином.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: рентгенография кистей рук
- рентгенография кистей рук
Необходимо определение костного возраста для исключения наличия нарушений на уровне ростовой пластинки кости, характерных для костных дисплазий и синдромальной.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: задержка полового созревания (пубертата)
- задержка полового созревания (пубертата)
Повышение ЛГ в сыворотке крови >8 Ед/л на фоне стимуляции исключает гипогонадотропный гипогонадизм
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гипофизарный нанизм
- гипофизарный нанизм
При наличии нормального выброса хотя бы при одной из проб ставится диагноз идиопатической низкорослости. Если пиковый выброс составляет более 10 нг/мл, необходимости в проведении второй пробы нет — диагноз «дефицит СТГ» исключен.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Конституциональная задержка роста и пубертата
- Конституциональная задержка роста и пубертата
Задержка пубертата диагностируется: у девочек в 13 лет - при отсутствии увеличения молочных желез; у мальчиков в 14 лет – при объеме яичек меньше 4 мл. Несемейную низкорослость с задержкой пубертата также называют конституциональной задержкой роста и пубертата
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: наблюдение и регулярное обследование с измерением антропометрических показателей
- наблюдение и регулярное обследование с измерением антропометрических показателей
Лечение препаратами рекомбинантного гормона роста рекомендуется детям с конституциональной задержкой роста с показателями роста менее -2,25 SDS (ниже 1-го перцентиля), однако при этом необходимо учитывать отношение самого ребенка к его дефициту роста.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 5 лет до раннего пубертата
- 5 лет до раннего пубертата
Раннее начало терапии повышает шансы на более выраженный положительный результат лечения. Оптимально — от 5 лет до раннего пубертата.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 0,033
- 0,033
Рекомендуется применять препараты СТГ для лечения идиопатической низкорослости в стартовой дозировке 0,033 мг/кг/сут, а затем титровать по уровню ИФР1, поскольку более высокие дозы (0,07 мг/кг/сут и выше) приводят к быстрому прогрессированию костного созревания и значительно снижают эффективность терапии.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: изменение SDS роста (>0,3—0,5 через год терапии); увеличение скорости роста (>3 см/год); SDS скорости роста (> +1)
- изменение SDS роста (>0,3—0,5 через год терапии); увеличение скорости роста (>3 см/год); SDS скорости роста (> +1)
Эффективность терапии рекомбинантным гормоном роста при идиопатической низкорослости оценивается в соответствии с изменениями SDS роста, скорости роста, SDS скорости роста. Абсолютная прибавка в росте не является критерием оценки эффективности проводимой терапии.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: клинический мониторинг: сколиоз, гипертрофия миндалин, папилледема, некроз эпифиза головки бедренной кости
- клинический мониторинг: сколиоз, гипертрофия миндалин, папилледема, некроз эпифиза головки бедренной кости
С целью профилактики клинической безопасности терапии СТГ при идиопатической низкорослости при каждом визите пациента проводится клинический мониторинг: сколиоз, гипертрофия миндалин, папилледема, некроз эпифиза головки бедренной кости.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)