Детская эндокринология

Мальчик 1,5 лет обратился к врачу-детскому эндокринологу.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Мальчик 1,5 лет обратился к врачу-детскому эндокринологу.

Жалобы

На регресс моторных навыков: перестал переворачиваться, сидеть; выраженную мышечную слабость, быструю утомляемость, нарушение дыхания, частые бронхообструкции. Беспокойство, постоянный сильный плач при взятии ребенка на руки, выпадение зубов, отсутствие динамики роста и прибавки веса в течение последних 6 месяцев, прогрессирующая деформация грудной клетки, появление утолщений на ребрах, в области лучезапястных суставах, О-образную деформацию ног, избыточный рост волос на спине, на лбу.

Анамнез заболевания

До 6 месяцев ребенок развивался соответственно возрасту. В возрасте 6 месяцев отмечался приступ бронхообструкции, при этом признаков ОРВИ не было, в динамике данные приступы стали отмечаться ежедневно, на фоне приема Ипратропия бромида с Фенотеролом был непродолжительный положительный эффект. В 8 месяцев ребенок был обследован на предмет наличия бронхиальной астмы, убедительных данных за данный диагноз получено не было, однако с целью купирования приступов бронхообструкций был назначен прием глюкокортикоидов (ингаляции Будесонида). На фоне проводимой терапии состояние без улучшения. С 9 месяцев ребенок перестал прибавлять в весе, замедлилась динамика роста. С 9 месяцев отметился постепенный регресс моторных навыков: ребенок перестал сидеть, переворачиваться, голову держал неуверенно. С года появился усиленный рост волос на спине и в области лба по типу гипертрихоза. С 1 года постепенно стали формироваться деформации скелета: появились рахитические «четки» на ребрах, рахитические «браслетки» на лучезапястных суставах, О-образная деформация ног. Со слов воспитателей (ребенок воспитывается в доме ребенка), при попытке взять ребенка на руки постоянно отмечается плач и сильное беспокойство ребенка. Профилактические дозы холекальциферола 500 МЕ/сутки ребенок получает с рождения. Изменения характера стула (разжиженный или запоры) не отмечалось. В 1,2 года выпали два передних верхних зуба.

Анамнез жизни

Ребенок от срочных самостоятельных родов. При рождении масса тела 3700 гр., длина тела 52 см. Держит голову с 2,5 месяцев, переворачивается с 4,5 месяцев, сидит с 5 месяцев. Первые зубы с 5 месяцев.

Аллергоанамнез: ранее аллергических реакций на лекарственные препараты и продукты не зафиксировано.

Наследственность: семейный анамнез не известен по причине отказа родителей от ребенка при рождении.Ребенок наблюдается педиатром по поводу рецидивирующих приступов бронхообструкций, задержки психомоторного и физического развития

Объективный статус

Рост 72 см (SDSроста=-3,6), вес 9 кг, ИМТ 15,3 кг/м2 (SDSИМТ=+1,0). Состояние: средней степени тяжести. Выраженная диффузная мышечная гипотония, ребенок при осмотре лежит в позе «лягушки». Телосложение: нормостеническое. Кожные покровы: бледные, умеренной влажности. Волосы на голове густые темные. Слизистые розовые. Подкожно-жировая клетчатка развита слабо. Носовое дыхание свободное. ЧДД 45 в мин. Имеется втяжение межреберных промежутков. Костно-мышечная система: имеются рахитические "четки", "браслетки", О-образная деформация ног. Грудная клетка деформирована по типу «куриной грудной клетки». Верхние передние 2 зуба отсутствуют. ЧСС 120 в мин., тоны сердца ясные, ритмичные, шумов не выслушивается. Симптом Хвостека и симптом Труссо слабоположительные. Живот при пальпации мягкий. При попытке пальпации живота ребенок беспокоится, плачет. Печень не увеличена, по краю правой реберной дуги. Мочеиспускание безболезненное. Половое развитие Таннер 1, яички в мошонке. Стул ежедневный, оформленный.

Результаты обследования

Фосфор

Фосфор неорганический 1,22 ммоль/л (норма 1,45-1,87 ммоль/л)

Кальций общий

Кальций общий 1,44 ммоль/л (норма 2,1-2,5 ммоль/л)

Щелочная фосфатаза

Щелочная фосфатаза 9569 Ед/л (норма 156-369 Ед/л)

Магний

Магний 0,87 ммоль/л (норма 0,7-0,95 ммоль/л)

Цинк

Цинк 501 ммоль/л (норма 543 - 1130 мкг/л)

Результаты обследования

25(ОН)D в крови

25(ОН) D=48 нг/мл (норма 30-100 нг/мл)

1,25(ОН)2D

1,25 (ОН)2D=5 пг/мл (норма 16-65 пг/мл)

Паратгормон

Паратгормон 209,8 пг/мл (норма 15-65 пг/мл)

Результаты обследования

Рентгенологическое исследование трубчатых костей верхних и нижних конечностей