Эндокринология - кейс 56 — задача № 56
Мужчина 18 лет обратился к врачу-эндокринологу.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мужчина 18 лет обратился к врачу-эндокринологу.
Жалобы
На слабость, недостаточно «мужественный внешний вид», нарушение восприятия запахов.
Анамнез заболевания
До 14 лет развивался нормально, затем начал постепенно отставать от сверстников в половом развитии (голос остался высоким, плечи узкими, половые органы соответствуют возрасту начала пубертата). С детского возраста отмечает нарушение восприятия запахов – при консультации оториноларинголога не выявлено анатомических нарушений носового хода.
Анамнез жизни
* Хронические заболевания отрицает;
* не курит, алкоголем не злоупотребляет;
* в настоящий момент обучается в колледже;
* отец 40 лет, мать 38 лет, есть сестра 5 лет - все здоровы. Семейный анамнез по эндокринным заболеваниям не отягощен.
Объективный статус
Общее состояние удовлетворительное. Сознание ясное. Рост 180 см, вес 79 кг, ИМТ 24,7 кг/м2. Гиноидный тип телосложения. Оволосение по женскому типу, маленькие яички, при пальпации мягкие. Кожные покровы обычной окраски и влажности. Периферических отеков нет. Дыхание везикулярное, ЧДД 15 в 1 мин. Тоны сердца ритмичные, 70 уд. в 1 мин, АД 110/70 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень по краю реберной дуги.
Результаты обследования
Гонадотропины
ЛГ - 0,4 мМЕ/мл (1,7-8,6), ФСГ - 0,9 мМЕ/мл (1,5-12,4)
Общий тестостерон
5,0 нмоль/л (12,1-33,5)
Пролактин
122 мЕд/л (86–324)
Кортизол
220 нмоль/л (138-640)
Паратиреоидный гормон
2,5 пг/мл (0,5-5,8)
Результаты инструментального метода обследования
МРТ гипофиза
Гипофиз расположен интраселлярно, округлой формы, имеет размеры 12х7х10мм, структура его не изменена. Адено- и нейрогипофиз четко дифференцируются. Признаков образования гипофиза не выявлено.
Результаты обследования
Спермограмма
Объем 1 мл, цвет белый, pH 7,8, концентрация сперматозоидов в эякуляте 2 млн/мл (>20), подвижность а{plus}b18,72% (>50), морфологически нормальные формы 2% (>4%), общая подвижность 21% (>40)
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Синдром Каллмана
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: пролактин; общий тестостерон; гонадотропины
- пролактин
Определение уровня пролактина проводят для исключения гиперпролактинемического гипогонадизма
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. ,перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1) - общий тестостерон
Клиническая картина данного пациента позволяет предположить наличие гипогонадизма, при котором основным критерием постановки диагноза является снижение общего тестостерона.
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. ,перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1) - гонадотропины
Оценка уровня лютеинизирующего (ЛГ) и фолликулостимулирующего (ФСГ)гормонов входит в стандарты обследования пациента с гипогонадизмом
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. ,перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: МРТ гипофиза
- МРТ гипофиза
Учитывая сниженный уровень гонадотропинов, а также картину гипогонадизма, показано проведение МРТ головного мозга
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. ,перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: спермограмму
- спермограмму
Проведение анализа спермы дает достаточно полное представление об андрогенном статусе и состоянии гонадотропной функции.
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. ,перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Синдром Каллмана
- Синдром Каллмана
Вариант гипогонадотропного гипогонадизма, при котором также отмечается аносмия, соответствует синдрому Каллмана
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. ,перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гипогонадотропный
- гипогонадотропный
Низкий уровень ЛГ и ФСГ при нормальном уровне пролактина, соответствует гипогонадотропному гипогонадизму
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. ,перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: генетическая патология
- генетическая патология
Врожденные варианты гипогонадотропного гипогонадизма обусловлены мутациями генов, участвующих в закладке или миграции нейронов, секретирующих гонадотропин-релизинг-гормон. На сегодняшний день известно более 20 генов, участвующих в данном процессе.
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. ,перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гипоталамуса
- гипоталамуса
Данное заболевание обусловлено дефицитом секреции гонадотропин-рилизинг-гормона, производимого преимущественно областью преоптических ядер гипоталамуса
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. ,перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гонадотропинов
- гонадотропинов
При гипогонадотропном гипогонадизме часто сохраняется чувствительность рецепторов тестикул, и добавление препаратов гонадотропинов обычно эффективно
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. ,перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тестостерон
- тестостерон
При отсутствии необходимости/невозможности сохранения репродуктивной функции возможно комбинированное назначение гонатропинов с тестостероном.
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. ,перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: рецепторов яичек к гонадотропинам
- рецепторов яичек к гонадотропинам
У большинства мужчин с гипогонадотропным гипогонадизмом без повреждения сперматогенного эпителия яичек лечение препаратами гонадотропинов приводит к улучшению сперматогенеза и восстановлению фертильности. Фертильность почти всегда достижима, если сохранена чувствительность рецепторов яичек к гонадотропинам.
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. ,перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 1-3
- 1-3
Первое контрольное обследование целесообразно проводить через 1-3 мес после начала терапии. Необходимо определить, эффективна, адекватна и безопасна ли подобранная доза препарата.
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: реже, чем мальчики
- реже, чем мальчики
Заболевание имеет три варианта наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный. Наличие Х-сцепленного варианта обуславливает преобладание гипогонадотропного гипогонадизма с аносмией у мужчин.
Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. ,перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)