Перейти к содержанию
АНО ДПО «НИИПППК»Подготовка к аккредитацииНавигатор аккредитацииМедицинские программы

Должность "Эмбриолог" - кейс 53 — задача № 53

Должность _Эмбриолог_

В отделение вспомогательных репродуктивных технологий обратилась супружеская пара (женщина 32 лет и мужчина 34 лет) с бесплодием (мужской фактор). В ходе дополнительных исследований выяснилось, что оба супруга являются носителями патогенной мутации в гене коннексина-26 n/30delG в гетерозиготном состоянии. По результатам консультации с врачом-генетиком было установлено наличие высокого риска (25%) рождения ребенка с прелингвальной сенсоневральной тугоухостью – моногенным аутосомно-рецессивным за...

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

В отделение вспомогательных репродуктивных технологий обратилась супружеская пара (женщина 32 лет и мужчина 34 лет) с бесплодием (мужской фактор). В ходе дополнительных исследований выяснилось, что оба супруга являются носителями патогенной мутации в гене коннексина-26 n/30delG в гетерозиготном состоянии. По результатам консультации с врачом-генетиком было установлено наличие высокого риска (25%) рождения ребенка с прелингвальной сенсоневральной тугоухостью – моногенным аутосомно-рецессивным заболеванием.

Вопрос № 1

Вариатив

При наличии высокого риска (25%) рождения ребенка с моногенным аутосомно-рецессивным заболеванием рекомендуется

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: выполнение цикла экстракорпорального оплодотворения с ПГТ-М

Вопрос № 2

Вариатив

В программах обязательного медицинского страхования для пациентов с высоким риском рождения детей с генетическими заболеваниями показано

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: проведение программы экстракорпорального оплодотворения, криоконсервации и переноса криоконсервированных эмбрионов

Вопрос № 3

Вариатив

ПГТ для пациентов, имеющих высокие риски рождения ребенка с моногенным аутосомно-рецессивным заболеванием называется

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: ПГТ-М

  • ПГТ-М

    Вспомогательные репродуктивные технологии и искусственная инсеминация. Клинические рекомендации (протокол лечения). Руководство по клинической эмбриологии. 2 изд. под ред. Корсака В.С. М.: СИМК, 2019. С. 181. ISBN 978–5–91894–076–1.

    «Проведение ПГТ-М … показано … носителям генных мутаций, вызывающих моногенные заболевания: аутосомно-рецессивные, аутосомно-доминантные, имеющие высокий риск передачи наследственной патологии потомству».

Вопрос № 4

Вариатив

ПГТ-М планируется выполнить методом полимеразной цепной реакции. Будет выбран метод оплодотворения

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида в ооцит

Вопрос № 5

Вариатив

Для выполнения ПГТ-М планируется проведение биопсии трофэктодермы эмбрионов 5 дня развития. Вспомогательный хетчинг

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: показан перед проведением биопсии

Вопрос № 6

Вариатив

Рассечение блестящей оболочки бластоцисты может выполняться методом

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: как механическим, так лазерным

  • как механическим, так лазерным

    Руководство по клинической эмбриологии. 2 изд. под ред. Корсака В.С. М.: СИМК, 2019. С. 170. ISBN 978–5–91894–076–1.

    «Хетчинг перед биопсией может быть проведен механическим или лазерным методом».

Вопрос № 7

Вариатив

Оптимальным днем культивирования эмбриона для проведения биопсии клеток трофэктодермы является

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: 5-6

  • 5-6

    Руководство по клинической эмбриологии. 2 изд. под ред. Корсака В.С. М.: СИМК, 2019. С. 176. ISBN 978–5–91894–076–1.

    «Биопсию трофобласта проводят на 5-й и 6-й день развития»

Вопрос № 8

Вариатив

После окончания биопсии фрагменты трофэктодермы

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: отмывают от культуральной среды и помещают в пробирку

  • отмывают от культуральной среды и помещают в пробирку

    Руководство по клинической эмбриологии. 2 изд. под ред. Корсака В.С. М.: СИМК, 2019. С. 181. ISBN 978–5–91894–076–1.

    «Каждый биоптат должен быть отмыт от культуральной среды и помещен в пробирку».

Вопрос № 9

Вариатив

Оптимальное число клеток в биоптате трофэктодермы составляет

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: 5

  • 5

    Вспомогательные репродуктивные технологии и искусственная инсеминация. Клинические рекомендации (протокол лечения). Руководство по клинической эмбриологии. 2 изд. под ред. Корсака В.С. М.: СИМК, 2019. С. 181. ISBN 978–5–91894–076–1.

    «Оптимальное число клеток в биоптате – 5».

Вопрос № 10

Вариатив

Пробирки с биопсированным материалом

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: замораживают в вертикальном положении

  • замораживают в вертикальном положении

    Руководство по клинической эмбриологии. 2 изд. под ред. Корсака В.С. М.: СИМК, 2019. С. 182. ISBN 978–5–91894–076–1.

    «Пробирки с биопсированым материалом необходимо сразу поместить в морозильник в вертикальном положении, используя для этого специальные планшеты».

Вопрос № 11

Вариатив

Для ПГТ-М можно использовать технологические платформы на основе

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: ПЦР, а также с некоторыми ограничениями _SNP array_ и _NGS_

  • ПЦР, а также с некоторыми ограничениями _SNP array_ и _NGS_

    Вспомогательные репродуктивные технологии и искусственная инсеминация. Клинические рекомендации (протокол лечения). Руководство по клинической эмбриологии. 2 изд. под ред. Корсака В.С. М.: СИМК, 2019. С. 181. ISBN 978–5–91894–076–1.

    «Возможности и ограничения лабораторных методов исследования (таблица)».

Вопрос № 12

Вариатив

При выполнении ПГТ-М дополнительно исследовать числовые нарушения по не вовлеченным в транслокацию хромосомам

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: возможно

  • возможно

    Вспомогательные репродуктивные технологии и искусственная инсеминация. Клинические рекомендации (протокол лечения). Руководство по клинической эмбриологии. 2 изд. под ред. Корсака В.С. М.: СИМК, 2019. С. 181. ISBN 978–5–91894–076–1.

    «Высокочувствительные методы лабораторного генетического исследования позволяют дополнительно выявлять широкий спектр нарушений наследственной информации…».

Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.

Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)