Генетика - кейс 8 — задача № 8
Супружеская пара обратилась за консультацией врача-генетика с целью интерпретации результатов исследования абортивного материала. Супружеская пара планирует проведение ЭКО.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Супружеская пара обратилась за консультацией врача-генетика с целью интерпретации результатов исследования абортивного материала. Супружеская пара планирует проведение ЭКО.
Жалобы
Не предъявляет
Анамнез заболевания
Вторая беременность в настоящем браке. От другого брака у женщины двое детей: девочки 12 лет и 5 лет, в настоящем браке была беременность 2 года назад – прерывание на раннем сроке (7-8 недель) – отсутствие сердцебиения, исследование (кариотипирование) абортивного материала не проводилось. Вторая беременность прервалась на сроке 9 недель.
Анамнез жизни
Супружеская пара: мужчина 40 лет и женщина 38 лет без фенотипических особенностей, в браке состоят 4 года, детей в браке нет, в кровном родстве не состоят. Вредные привычки и наличие профессиональных вредностей отрицают.
Объективный статус
Врачу-генетику представлены результаты исследования абортивного материала:
* молекулярный кариотип: arr(1-22)x3,XXY
* сравнительный анализ STR-маркеров хромосом 13, 16, 18, 21, Х, Y методом КФ-ПЦР ДНК отца, матери и абортивного материала (ворсины хориона): в предоставленном материале в неравном количестве присутствует диплоидный отцовский набор хромосом с хромосомой X и Y и гаплоидный материнский набор хромосом.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: array-CGH
- array-CGH
Комментарий: согласно записи результата исследования - arr(1-22)x3,XXY (в соответствии с номенклатурой ISCN 2016)
ISCN (2016): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Reprint of: Cytogenetic and Genome Research 2016
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 69,XXY
- 69,XXY
Согласно номенклатуре ISCN 2016
ISCN (2016): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Reprint of: Cytogenetic and Genome Research 2016
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: триплоидия
- триплоидия
Триплоидия – геномная мутация, при которой в кариотипе присутствуют три гаплоидных набора хромосом. У человека теоретически возможно существование трех вариантов триплоидных кариотипов: 69,XXX; 69,XXY и 69,XYY.
Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с.556
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: отцовское
- отцовское
Комментарий:
заключение по анализу: в предоставленном материале в неравном количестве присутствует диплоидный отцовский набор хромосом с хромосомой X и Y и гаплоидный материнский набор хромосом.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: повышенным, в связи с возрастом супруги
- повышенным, в связи с возрастом супруги
В данной клинической ситуации риск повышен, что обусловлено возрастом супруги (38 лет).
3+a| *Трисомии 13, 18, 21*
a|
a| *Возраст матери, годы* a| *Риск, %*
a| Суммарный популяционный риск в зависимости от возраста матери a| < 19 a| 0,08
a|
a| 20-24 a| 0,06
a|
a| 25-29 a| 0,1
a|
a| 30-34 a| 0,2
a|
a| 35-39 a| 0,54
a|
a| 40-44 a| 1,6
a|
a| >45 a| 4,2
3+a| *Трисомия 21 (синдром Дауна)*
a|
2+^a| *Повторный риск для сибсов пробанда в зависимости от возраста матери*
a|
a| *Возраст матери, годы* a| *Риск, %*
a| Простая трисомная форма a| До 35
Свыше 35 a| 1
Удвоенный риск для данной возрастной группы
Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с.556-557
(1)
Схема нарушения расхождения хромосом во 2-м делении мейоза и морфология ооцита в зависимости от возраста женщины.
Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р.40
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: преимплантационного генетического тестирования эмбрионов на анеуплоидии (ЭКО с ПГТ-А)
- преимплантационного генетического тестирования эмбрионов на анеуплоидии (ЭКО с ПГТ-А)
Комментарий 1:
Показания для проведения предимплантационной диагностики:
* Возраст женщины старше 34 лет
* Возраст мужчины старше 39 лет
* Носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других хромосомных и генетических патологий
* Привычное невынашивание беременности (более 2 выкидышей)
* Неудачные попытки ЭКО в анамнезе (более двух)
http://topuch.ru/uchebnik-dlya-srednego-professionalenogo-obrazovaniya-kollekti/index.html
Комментарий 2: Повышен возрастной риск рождения больного ребенка с хромосомной патологией.
3+a| *Трисомии 13, 18, 21*
a|
a| *Возраст матери, годы* a| *Риск, %*
a| Суммарный популяционный риск в зависимости от возраста матери a| < 19 a| 0,08
a|
a| 20-24 a| 0,06
a|
a| 25-29 a| 0,1
a|
a| 30-34 a| 0,2
a|
a| 35-39 a| 0,54
a|
a| 40-44 a| 1,6
a|
a| >45 a| 4,2
3+a| *Трисомия 21 (синдром Дауна)*
a|
2+^a| *Повторный риск для сибсов пробанда в зависимости от возраста матери*
a|
a| *Возраст матери, годы* a| *Риск, %*
a| Простая трисомная форма a| До 35
Свыше 35 a| 1
Удвоенный риск для данной возрастной группы
Наследственные болезни/ Н.П. Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев. - М.:ГЭОТАР Медиа, 2012. - с.792
(1)
Схема нарушения расхождения хромосом во 2-м делении мейоза и морфология ооцита в зависимости от возраста женщины.
Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: р.40
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: эуплоидный
- эуплоидный
Согласно номенклатуре ISCN 2016
ISCN (2016): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Reprint of: Cytogenetic and Genome Research 2016
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: рекомендован
- рекомендован
В образце Т1, полученном от единственного эмбриона, установлен молекулярный кариотип seq(1-22)x2,(X)x2, что соответствует нормальному женскому хромосомному набору. Таким образом эмбрион, соответствующий образцу Т1 имеет с высокой вероятностью эуплоидный кариотип и может быть рекомендован к переносу
Согласно номенклатуре ISCN 2016
ISCN (2016): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Reprint of: Cytogenetic and Genome Research 2016
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: диспермное оплодотворение
- диспермное оплодотворение
Основной механизм формирования триплоидии – диспермное оплодотворение.
Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с.556
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: геномным
- геномным
Все хромосомные аномалии разделяют на две группы – геномные и хромосомные мутации. К первым относят нарушения числа отдельных хромосом (анеуплоидия) и кратные изменения количества целых хромосомных наборов (полиплоидия). Аномалии хромосом, связанные с нарушениями числа целых хромосомных наборов, у человека представлены триплоидией и тетраплоидией.
Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с.555-556
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 1 : 2
- 1 : 2
Теоретически ожидаемое соотношение частот кариотипов 69,XXX 69,XXY и 69,XYY при условии формирования триплоидии вследствие диспермного оплодотворения должно составлять 1:2:1. В действительности оно стремится к соотношению 1:2. Так как кариотип 69,XYY встречается очень редко, что связано с его ранним летальным эффектом.
Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с.556
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: неблагоприятный
- неблагоприятный
Комментарий 1: Известны редкие случаи рождения детей с триплоидным хромосомным набором. Такие новорожденные имеют небольшую массу тела, широкий задний родничок с недоразвитыми затылочными и теменными костями черепа, расщелину неба, синдактилию III и IV пальцев рук, а также пороки сердца.
Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с. - с.556-557
(1)
Комментарий 2: Продолжительность жизни детей с триплоидным набором хромосом крайне мала. Практически все они погибают в первые часы или дни после рождения.
Генетика. Учебник для вузов/ Под ред. академика В.И. Иванова. – М.:ИКЦ «Академкнига», 2006. с. 224
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)