Педиатрия (специалитет) - кейс 568 — задача № 568
Мама мальчика 4 лет обратилась к врачу – педиатру.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мама мальчика 4 лет обратилась к врачу – педиатру.
Жалобы
* на тугоподвижность крупных суставов конечностей, ограничение подвижности пальцев кистей.
* на задержку психо-речевого развития (понимает обращенную речь не в полном объеме, речь – слоги, отдельные слова, не имеет навыков самообслуживания)
* на затруднение носового дыхания.
* на наличие паховых и пупочной грыж.
Анамнез заболевания
* С рождения наблюдается по поводу паховой и пупочной грыжи.
* С первого года жизни регулярно ОРВИ 4-5 раз в год, после двух лет рецидивирующие отиты, с 4 лет 3 раза переболел бронхитом и однократно пневмонией. В 5 лет проведена аденотомия.
* До 1, 5 лет рос и развивался по возрасту, в дальнейшем с задержкой психо-речевого развития.
* С 2,5 дет заметили тугоподвижность в суставах.
* Наблюдался неврологом по поводу задержки психо-речевого развития, проводилось медикаментозное лечение – без эффекта.
Анамнез жизни
* Ребенок от 1-ой беременности, протекавшей на фоне анемии 1 степени, гестоза (отеки, начиная с 30 недели), срочных самостоятельных родов. Оценка по шкале APGAR 8/9 баллов. Вес 3430 г, рост 52 см, окр. головы 34 см.
* На 1-м году жизни рос и развивался по возрасту.
* Профилактические прививки проводились согласно Национальному календарю.
* Наследственный анамнез не отягощен.
Объективный статус
* Общее состояние средней тяжести. Температура 36,8°С. Положение активное. Гиперстеническое телосложение.
* Окружность головы 53 см. Макроцефалия. Грубые черты лица.
* Кожные покровы плотные на ощупь. Миндалины 2-3 ст., рыхлые.
* Контрактуры крупных суставов верхних и нижних конечностей, суставов кистей.
* Шумное носовое дыхание, выделения из носа светлые, прозрачные, в легких выслушивается везикулярное дыхание, хрипов нет, ЧД 20/мин.
* Органы кровообращения: тоны сердца приглушенные ритмичные, выслушивается неинтенсивный шум в первой точке, ЧСС - 90/мин, АД 100/60 мм рт. ст.
* Органы пищеварения: живот увеличен в объеме, безболезненный, пупочная и двусторонняя паховая грыжи справа, стул неустойчивый 3 раза в сутки. Печень {plus}3 см, селезенка {plus}1.5 см из-под края реберной дуги.
* Нервная система: задержка психо-речевого развития
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: тугоподвижность крупных и мелких суставов; грубые черты лица; множественная локализация грыж
- тугоподвижность крупных и мелких суставов
Тугоподвижность суставов является одним из клинических критериев МПС при физикальном обследовании ребенка.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.
(1)
(2) - грубые черты лица
Грубые черты лица являются одним из клинических критериев МПС при физикальном обследовании ребенка.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.
(1)
(2) - множественная локализация грыж
Пахово-мошоночные и пупочные грыжи (двусторонние) являются одним из клинических критериев МПС при физикальном обследовании ребенка.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: гликозаминогликанов в моче; молекулярно-генетическое: выявление мутаций в гене IDS; лизосомных ферментов в крови
- гликозаминогликанов в моче
Рекомендуется всем пациентам определение уровня гликозаминогликанов мочи (комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип II) с целью подтверждения диагноза и установления типа МПС и количественное определение ГАГ на фоне терапии каждые 6 месяцев.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.
(1) - молекулярно-генетическое: выявление мутаций в гене IDS
Рекомендуется всем пациентам со сниженной активностью фермента идуронат-2- сульфатазы проведение молекулярно-генетического исследования: выявление мутаций в гене IDS, кодирующем идуронат-2-сульфатазу с целью подтверждения диагноза на молекулярно-генетическом уровне .
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.
(1) - лизосомных ферментов в крови
Рекомендуется всем пациентам для подтверждения диагноза определение активности идуронат-2-сульфатазы в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге (фильтр №903), плазме крови (комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип II).
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Мукополисахаридоз II типа
- Мукополисахаридоз II типа
На основании данных анамнеза и физикального осмотра и результатов исследований: отсутствие тяжелого перинатального анамнеза, нормальное развитие на первом году жизни, наличие грыж с рождения, задержки психо-речевого развития со 2 года жизни, частых ОРВИ, появление огрубления черт лица, тугоподвижности суставов, гепатоспленомегалии, повышение гликозаминогликанов в моче, снижение идуронат-2сульфатазы в крови и обнаружение мутации в гене IDS, можно поставить диагноз: Мукополисахаридоз II типа.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ферментозаместительную терапию Идурсульфазой
- ферментозаместительную терапию Идурсульфазой
ФЗТ является единственным методом патогенетической терапии МПС II типа и позволяет значительно улучшить состояние пациентов, добиться, уменьшения размеров селезёнки и печени, увеличения показателей функции внешнего дыхания, снижения уровней ГАГ в моче. Для проведения ФЗТ при МПС II типа применяют идурсульфазу и идурсульфазу бета.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пожизненно
- пожизненно
ФЗТ проводится постоянно, пожизненно, непрерывно в дозе 0,5 мг/кг один раз в неделю в виде внутривенной инфузии.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: внутривенно пролонгированно
- внутривенно пролонгированно
ФЗТ проводится постоянно, пожизненно, непрерывно в дозе 0,5
мг/кг один раз в неделю в виде внутривенной инфузии на протяжении 3 ч в условиях стационара. Время инфузий сокращать не следует.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: клемастин
- клемастин
У больных, принимающих идурсульфазу, могут проявиться инфузионные реакции, развитие которые можно предупредить замедлением скорости инфузии или ее прерыванием, а купировать – назначением антигистаминных средств системного действия и/или кортикостероидов для системного применения, селективные бета2-адреномиметики (для ингаляционного применения) (при указании на аллергические реакции в анамнезе - также с превентивной целью непосредственно перед инфузией).
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: карпальный тоннельный синдром
- карпальный тоннельный синдром
Еще одним осложнением со стороны нервной системы может быть карпальный синдром (запястный синдром, туннельный синдром) – распространенная проблема у пациентов с МПС. Нервы проходят через запястье между запястными костями и связками. Утолщение связок за счет накопления ГАГ оказывает давление на нервы.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: стимуляционная электронейромиография
- стимуляционная электронейромиография
Стимуляционная электронейромиография (ЭНМГ) позволяет определить сдавление срединного нерва даже до появления симптомов и должна проводиться, начиная с возраста 4-5 лет ежегодно.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: оперативная декомпрессия срединных нервов
- оперативная декомпрессия срединных нервов
Пациентам с сохранным интеллектом и нарушением функции кистей или с нарушением нервной проводимости по результатам ЭНМГ рекомендована операция декомпрессии нервных стволов, которая приводит к быстрому стойкому улучшению функции.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: нестабильность атланто-окциптитального сочленения
- нестабильность атланто-окциптитального сочленения
При проведении общей анестезии необходимо помнить о высоком риске компрессии спинного мозга вследствие нестабильности атлантоаксиального сустава.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: в соответствии с Национальным календарем прививок
- в соответствии с Национальным календарем прививок
Несмотря на редкость и тяжесть заболевания, следует помнить, что плановая вакцинация пациентам с МПС обязательна, так как помогает предотвратить развитие заболеваний, поражающих легкие, в том числе важно не пропустить вакцинацию против пневмококковой инфекции.
Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.
(1)
(2)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)