Перейти к содержанию
АНО ДПО «НИИПППК»Подготовка к аккредитацииНавигатор аккредитацииМедицинские программы

Педиатрия (специалитет) - кейс 568 — задача № 568

Педиатрия (специалитет)

Мама мальчика 4 лет обратилась к врачу – педиатру.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Мама мальчика 4 лет обратилась к врачу – педиатру.

Жалобы

* на тугоподвижность крупных суставов конечностей, ограничение подвижности пальцев кистей.

* на задержку психо-речевого развития (понимает обращенную речь не в полном объеме, речь – слоги, отдельные слова, не имеет навыков самообслуживания)

* на затруднение носового дыхания.

* на наличие паховых и пупочной грыж.

Анамнез заболевания

* С рождения наблюдается по поводу паховой и пупочной грыжи.

* С первого года жизни регулярно ОРВИ 4-5 раз в год, после двух лет рецидивирующие отиты, с 4 лет 3 раза переболел бронхитом и однократно пневмонией. В 5 лет проведена аденотомия.

* До 1, 5 лет рос и развивался по возрасту, в дальнейшем с задержкой психо-речевого развития.

* С 2,5 дет заметили тугоподвижность в суставах.

* Наблюдался неврологом по поводу задержки психо-речевого развития, проводилось медикаментозное лечение – без эффекта.

Анамнез жизни

* Ребенок от 1-ой беременности, протекавшей на фоне анемии 1 степени, гестоза (отеки, начиная с 30 недели), срочных самостоятельных родов. Оценка по шкале APGAR 8/9 баллов. Вес 3430 г, рост 52 см, окр. головы 34 см.

* На 1-м году жизни рос и развивался по возрасту.

* Профилактические прививки проводились согласно Национальному календарю.

* Наследственный анамнез не отягощен.

Объективный статус

* Общее состояние средней тяжести. Температура 36,8°С. Положение активное. Гиперстеническое телосложение.

* Окружность головы 53 см. Макроцефалия. Грубые черты лица.

* Кожные покровы плотные на ощупь. Миндалины 2-3 ст., рыхлые.

* Контрактуры крупных суставов верхних и нижних конечностей, суставов кистей.

* Шумное носовое дыхание, выделения из носа светлые, прозрачные, в легких выслушивается везикулярное дыхание, хрипов нет, ЧД 20/мин.

* Органы кровообращения: тоны сердца приглушенные ритмичные, выслушивается неинтенсивный шум в первой точке, ЧСС - 90/мин, АД 100/60 мм рт. ст.

* Органы пищеварения: живот увеличен в объеме, безболезненный, пупочная и двусторонняя паховая грыжи справа, стул неустойчивый 3 раза в сутки. Печень {plus}3 см, селезенка {plus}1.5 см из-под края реберной дуги.

* Нервная система: задержка психо-речевого развития

Вопрос № 1

План обследования

К необходимым для постановки диагноза данным физикального осмотра относится

Выберите все правильные ответы
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильные ответы: тугоподвижность крупных и мелких суставов; грубые черты лица; множественная локализация грыж

Вопрос № 2

План обследования

К необходимым для постановки диагноза методам лабораторной диагностики относится исследование

Выберите все правильные ответы
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильные ответы: гликозаминогликанов в моче; молекулярно-генетическое: выявление мутаций в гене IDS; лизосомных ферментов в крови

Вопрос № 3

Диагноз

Учитывая данные анамнеза, физикального осмотра и результатов исследований, больному можно поставить диагноз

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: Мукополисахаридоз II типа

  • Мукополисахаридоз II типа

    На основании данных анамнеза и физикального осмотра и результатов исследований: отсутствие тяжелого перинатального анамнеза, нормальное развитие на первом году жизни, наличие грыж с рождения, задержки психо-речевого развития со 2 года жизни, частых ОРВИ, появление огрубления черт лица, тугоподвижности суставов, гепатоспленомегалии, повышение гликозаминогликанов в моче, снижение идуронат-2сульфатазы в крови и обнаружение мутации в гене IDS, можно поставить диагноз: Мукополисахаридоз II типа.

    Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.

    (1)

Вопрос № 4

Лечение

Патогенетическое лечение данного пациента включает

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: ферментозаместительную терапию Идурсульфазой

  • ферментозаместительную терапию Идурсульфазой

    ФЗТ является единственным методом патогенетической терапии МПС II типа и позволяет значительно улучшить состояние пациентов, добиться, уменьшения размеров селезёнки и печени, увеличения показателей функции внешнего дыхания, снижения уровней ГАГ в моче. Для проведения ФЗТ при МПС II типа применяют идурсульфазу и идурсульфазу бета.

    Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.

    (1)

    (2)

Вопрос № 5

Лечение

Ферментозаместительная терапия назначается

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: пожизненно

Вопрос № 6

Лечение

Введение Идурсульфазы осуществляется

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: внутривенно пролонгированно

Вопрос № 7

Лечение

Для купирования симптомов крапивницы при введении Идурсульфазы ребенку необходимо снизить скорость инфузии и назначить

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: клемастин

  • клемастин

    У больных, принимающих идурсульфазу, могут проявиться инфузионные реакции, развитие которые можно предупредить замедлением скорости инфузии или ее прерыванием, а купировать – назначением антигистаминных средств системного действия и/или кортикостероидов для системного применения, селективные бета2-адреномиметики (для ингаляционного применения) (при указании на аллергические реакции в анамнезе - также с превентивной целью непосредственно перед инфузией).

    Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.

    (1)

Вопрос № 8

Лечение

Одним из осложнений МПС II типа является

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: карпальный тоннельный синдром

  • карпальный тоннельный синдром

    Еще одним осложнением со стороны нервной системы может быть карпальный синдром (запястный синдром, туннельный синдром) – распространенная проблема у пациентов с МПС. Нервы проходят через запястье между запястными костями и связками. Утолщение связок за счет накопления ГАГ оказывает давление на нервы.

    Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.

    (1)

Вопрос № 9

Лечение

Объективным методом верификации синдрома запястного канала является

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: стимуляционная электронейромиография

Вопрос № 10

Лечение

Методом лечения карпального туннельного синдрома является

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: оперативная декомпрессия срединных нервов

Вопрос № 11

Лечение

Причиной осложнений при проведении интубации больному МПС II типа является

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: нестабильность атланто-окциптитального сочленения

Вопрос № 12

Лечение

Детям с МПС II типа показана вакцинация

Выберите один ответ
Посмотреть ответ и обоснования из источника

Правильный ответ: в соответствии с Национальным календарем прививок

  • в соответствии с Национальным календарем прививок

    Несмотря на редкость и тяжесть заболевания, следует помнить, что плановая вакцинация пациентам с МПС обязательна, так как помогает предотвратить развитие заболеваний, поражающих легкие, в том числе важно не пропустить вакцинацию против пневмококковой инфекции.

    Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г.

    (1)

    (2)

Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.

Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)