Детская эндокринология - кейс 60 — задача № 60
Мальчик 3-х лет госпитализирован в эндокринологическое отделение с мамой.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мальчик 3-х лет госпитализирован в эндокринологическое отделение с мамой.
Жалобы
На низкие темпы роста, дефицит веса, периодическую слабость, вялость.
Анамнез заболевания
Плохую прибавку в росте и весе мама ребенка отмечает с первых месяцев его жизни. Ранее эндокринологом не обследован. В течение последнего года отмечается появление эпизодов слабости и вялости, преимущественно в утренние часы. В биохимическом анализе крови однократно зафиксирована гипогликемия до 2,9 ммоль/л. За последний год вырос на 3 см, в весе прибавил 600 г.
Анамнез жизни
Роды срочные, оперативные. Длина тела при рождении 52 см, масса тела при рождении – 3100 г. С рождения на искусственном вскармливании. Раннее психо-моторное и речевое развитие – темповая задержка.
Наследственный анамнез: рост мамы 168 см, рост отца 187 см. Целевой рост ребенка 169 см (SDS -0,9). Травмы, операции – отрицает.
Объективный статус
Состояние удовлетворительное. Рост: 82,4 см. SDS роста: -3,08. Скорость роста: 2,9 см/год (SDS скорости роста -3,6). Вес: 9,5 кг. Индекс массы тела: 13,9 кг/м2. SDS индекса массы тела: -1,87.
Кожные покровы бледные, суховаты, без патологических элементов.
Подкожно-жировая клетчатка развита недостаточно, распределена равномерно.
Щитовидная железа: расположена типично, мягкоэластической консистенции, не увеличена, клинически – эутиреоз.
Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу. Таннер 1 (G1, P1), яички в мошонке S=D=1 мл.
Результаты обследования
ИФР-1
ИФР-1 < 5 нг/мл (6-34 нг/мл)
ТТГ, Т4 свободный
ТТГ - 3,8 мМЕ/л (0,53-5,2 мМЕ/л); Т4 свободный - 7,8 пмоль/л (10,0-17,7 пмоль/л)
Кортизол утром
Кортизол - 17 нмоль/л (77-630 нмоль/л)
АКТГ
АКТГ - 4,2 пг/мл (6-46 пг/мл)
СТГ базальный
СТГ - 0,1 нг/мл (0,1-7,1 нг/мл)
Пролактин
Пролактин 89 мЕд/л (80-557 мЕд/л)
Результаты обследования
МРТ головного мозга
Заключение: выявлена гипоплазия аденогипофиза, воронки, эктопия нейрогипофиза
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Гипопитуитаризм: СТГ-дефицит, вторичный гипотиреоз, вторичный гипокортицизм
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: ТТГ, Т4 свободного; кортизола утром; ИФР-1
- ТТГ, Т4 свободного
Для исключения вторичного гипотиреоза у ребенка с задержкой роста.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.
(1)
(2)
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1) - кортизола утром
Для исключения вторичного гипокортицизма у ребенка с эпизодом гипогликемий и выраженной задержкой роста
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.
(1)
(2)
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1) - ИФР-1
Уровень ИФР-1 подвержен лишь незначительным суточным колебаниям, поэтому его однократное определение является важным параметром при диагностике дефицита СТГ.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.
(1)
(2)
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: МРТ головного мозга
- МРТ головного мозга
Проведение МРТ головного мозга необходимо для выявления объемных образований или врожденных аномалий развития головного мозга.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.
(1)
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пробы на стимуляцию СТГ
- пробы на стимуляцию СТГ
Пробы на стимуляцию СТГ играют ключевую роль в диагностике дефицита СТГ. Провокационные тесты основаны на способности различных фармакологических препаратов стимулировать секрецию и выброс СТГ соматотрофами аденогипофиза.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.
(1)
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: клонидин
- клонидин
В качестве первой пробы у допубертатных детей предпочтительнее использовать клофелин.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тотального СТГ-дефицита
- тотального СТГ-дефицита
Интерпретация результатов стимуляционных проб: максимальная концентрация СТГ после стимуляции менее 10,0 нг/мл — дефицит СТГ.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.
(1)
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: вторичный; вторичный
- вторичный; вторичный
При вторичном гипотиреозе, как и при первичном, в сыворотке отмечается низкий уровень свободного и/или общего тироксина (T4). При этом уровень ТТГ при вторичном гипотиреозе может быть нормальным (у 84% пациентов), низким или даже несколько повышенным (C). В связи с этим ориентироваться на уровни ТТГ при вторичном гипотиреозе нельзя (B).
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Наличие вторичного гипокортицизма (дефицит АКТГ/кортизола) можно заподозрить на основании низких (ниже нижней границы референсных значений) утренних (в 8.00) концентраций кортизола в сыворотке при имеющемся у пациента дефиците СТГ. Диагноз устанавливается лабораторно путем определения исходного и стимулированного (через 60 мин) в ходе теста на толерантность к инсулину уровня кортизола. В норме при достижении адекватной гипогликемии (< 3 ммоль/л) выброс кортизола должен составить > 540 нмоль/л, выброс < 500 нмоль/л свидетельствует о гипокортицизме.
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 0,033
- 0,033
Рекомбинантный гормон роста назначается в стандартной педиатрической дозе (0,033 мг/кг/cут) п/к в вечернее время (21.00—23.00); вводится в переднебоковую поверхность плеча и бедра с их обязательным чередованием.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.
(1)
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: глюкозы
- глюкозы
На фоне терапии рекомбинантным гормоном роста необходим контроль состояния углеводного обмена
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.
(1)
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Т4 свободного
- Т4 свободного
Коррекция доз левотироксина натрия при вторичном гипотиреозе проводится по уровню Т4 св.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.
(1)
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: оценку общего состояния
- оценку общего состояния
Гидрокортизон (кортеф) при вторичном гипокортицизме (пожизненно), критерии компенсации: общее самочувствие, нормальное АД
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: закрытие зон роста
- закрытие зон роста
Рекомбинантный гормон роста не назначается в следующих случаях: при закрытых зонах роста (справедливо для педиатрических доз); при активных злокачественных новообразованиях; при прогрессирующем росте интракраниальных опухолей; при гиперчувствительности к составляющим препарата или растворителя.
Заместительную терапию рГР прекращают при: закрытии зон роста; достижении роста, близкого к конечному (скорость роста < 2 см в год) на фоне лечения; достижении социально приемлемого роста, сравнимого со средним ростом родителей (B).
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.
(1)
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: _PROP1_
- _PROP1_
Наиболее частым из всех известных в настоящее время генетических дефектов, лежащих в основе врожденного ГП, являются мутации гена _PROP1_. В отличие от лиц с мутациями гена _POU1F1 (PIT1)_, у больных с мутацией гена _PROP1_ имеются сопутствующий гипогонадизм и гипокортицизм. Гипокортицизм развивается постепенно и манифестирует, как правило, не ранее подросткового возраста, чаще в третьем десятилетии жизни, хотя могут встречаться случаи с дебютом в раннем детстве.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.
(1)
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)