Неврология - кейс 90 — задача № 90
Пациент С. 49 лет обратился к неврологу. Пришел на прием в сопровождении жены.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Пациент С. 49 лет обратился к неврологу. Пришел на прием в сопровождении жены.
Жалобы
На нарушение речи, глотания, изменение походки.
Анамнез заболевания
Считает себя больным около 3 лет, когда появились и стали нарастать изменения походки (стала «неровная, шаткая», с непроизвольными движениями конечностей). В течение последнего месяца стал иногда попёрхиваться при еде. Со слов жены, с началом болезни стал забывчивым, невнимательным, отмечается сниженный фон настроения. Накануне госпитализации случился эпизод агрессии, бесконтрольного поведения. В анамнезе у отца пациента с 45 лет наблюдались похожие симптомы.
Анамнез жизни
Рос и развивался нормально. Контактов с инфекционными больными и токсическими веществами не было. Аллергия на пыльцу берёзы.
Объективный статус
Состояние удовлетворительное. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. АД 130/80 мм рт.ст., пульс 72 удара в минуту, ритм сердца правильный. Живот мягкий, безболезненный. Тазовые функции контролирует.
Критика к своему состоянию снижена. При нейропсихологическом осмотре замедление когнитивных функций, снижение памяти, понимание и продукция речи сохранены, агнозии нет. По краткой шкале оценки психического статуса: 19 баллов из 30 баллов. Наблюдаются практически постоянные неритмичные, разноамплитудные непроизвольные движения в мимической мускулатуре (гримасы с высовыванием языка, поочередным нахмуриванием и/или приподниманием бровей), руках и ногах, из-за чего больной не может поддерживать определенную позу, спокойно сидеть на стуле, походка «танцующая». Парезов нет, тонус мышц низкий. Глубокие рефлексы оживлены.
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Болезнь Гентингтона
Результаты обследования
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гиперкинетический
- гиперкинетический
Двигательные нарушения, имеющиеся у больного, представляют синдром – гиперкинетический. Термин «гиперкинетические синдромы» отражает избыточные движения, которые могут возникать при поражении нервной системы. Основные гиперкинетические синдромы — тремор, хорея, баллизм, дистония, миоклонус, тики. Диагностика этих синдромов осуществляется исключительно клиническим путем.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: хореи
- хореи
Хорея - это нерегулярные, отрывистые, беспорядочные, хаотичные, иногда размашистые, бесцельные движения, преимущественно выраженные в конечностях.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: полосатого тела
- полосатого тела
Хореический гиперкинез развивается при поражении полосатого тела
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Болезнь Гентингтона
- Болезнь Гентингтона
Предполагаемый основной диагноз Болезнь Гентингтона (БГ).
БГ начинается чаще всего в 35–42 года и характеризуется весьма типичным хореическим гиперкинезом, поведенческими нарушениями и деменцией.
Экстрапирамидные синдромы. Хорея. /Неврология: национальное руководство.. Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Скворцова В.И., 2-е изд., 2018 г., с. 208-209.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: молекулярно-генетическое исследование
- молекулярно-генетическое исследование
Для подтверждения/опровержения диагноза БГ во всех случаях характерной клинической картины заболевания рекомендуется проведение генетического тестирования — прямой ДНК-диагностики методом фрагментного анализа.
CAG-повторов 36 или выше: носительство мутации БГ.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: симптоматическая
- симптоматическая
Этиопатогенетическое лечение БГ не разработано. Рекомендуется проводить пациентам с БГ медикаментозную терапию, направленную на симптоматическую коррекцию двигательных нарушений, аффективных и психотических расстройств
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тетрабеназин
- тетрабеназин
Для коррекции хореи при болезни Гентингтона рекомендуется применение тетрабеназина. Если это препарат противопоказан или неэффективен, то рекомендуются нейролептики.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: депрессия
- депрессия
Для коррекции хореи при БГ рекомендуется применение тетрабеназина при отсутствии у пациента суицидальных проявлений, дисфагии, депрессии, раздражительности, агрессии.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: психиатра
- психиатра
Рекомендуется проводить консультацию психиатра при выявлении на первичном осмотре у пациентов с БГ признаков клинических проявлений поведенческих нарушений.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: нейролептиков
- нейролептиков
Агрессивное поведение и психозы при данном заболевании рекомендуется корректировать назначением нейролептиков.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: нейролептических
- нейролептических
Если для коррекции симптомов применение тетрабеназина противопоказано или неэффективно, рекомендуется применение нейролептиков.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: дистонии, ригидности
- дистонии, ригидности
Важнейшим побочным эффектом, ограничивающим применение нейролептиков у пациентов с болезнью Гентингтона, является развитие дистонии и ригидности.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)