Диетология - кейс 51 — задача № 51

На приеме у диетолога мальчик 11 лет с мамой

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

На приеме у диетолога мальчик 11 лет с мамой

Жалобы

На избыточную массу тела, изменения в анализах крови.

Анамнез заболевания

В 02.2013г. (8 лет) у мальчика появились боли в животе. На УЗИ в IV.2013г. выявлена гепатомегалия, диффузные изменения печени, реактивные изменения поджелудочной железы. В связи с выявленным синдромом цитолиза и наличием антител IgG, IgM к EBV –диагноз: EBV-инфицирование. На фоне проводимой противовирусной терапии боли в животе усилились и ребенок госпитализирован в стационар. 05.2013г.: печень +1,5 см, плотно-эластичная, селезенка не пальпируется. В б/х анализе крови минимальная активность трансаминаз. При проведении УЗИ сохраняется гепатомегалия с диффузными изменениями паренхимы. При УЗИ почек – признаки обменной нефропатии. Эхо-КГ – признаки дисфункции трикуспидального клапана.

Был установлен диагноз: Хронический бульбит. Гепатобилиарная дисфункция (ДЖП, гипомоторный тип, жировой гепатоз). Обменная нефропатия. Миопия слабой степени. Ангиопатия сетчатки. МАРС: дисфункция хорд трикуспидального клапана с физиологической регургитацией 1 степени.

В дальнейшем, в динамике (II.2014г) отмечалось нарастание с-ма цитолиза, CMV IgG+, HSV 1,2 IgG+, EBV IgG+, IgM+. Ребенку назначен урсофальк 250 мг. Мальчику на приеме у диетолога предложено обследование в стационаре. При обследовании: ОАК - Нв – 150 г/л, эр. – 5,0х1012/л, тромбоциты – 180х109/л. В б/х крови: АСТ – 84,4 ед/л, АЛТ 219 ед/л, ГГТ 54,6 ед/л, холестерин – 4,30 ммоль/л, коагулограмма, иммунограмма, аутоантитела, КЩС- в норме. ПЦР на CMV, EBV, HSV 1,2, HHV-6 -отрицательно.

Кровь на исследование мутаций в гене HFE на гемохроматоз: мутаций C282Y и H63D не обнаружено.

Консультация офтальмолога: Ангиопатия сетчатки по венозному типу. Спазм аккомодации.

Консультация психотерапевта: Тревожно-невротическое состояние с тиками и функциональной гипертермией.

Анамнез жизни

Ребенок от I беременности, протекавшей с гестозом II половины, на фоне ФПН, варикозного расширения вен, герпеса, от I срочных оперативных родов (ягодичное предлежание). Вес при рождении – 2940 г, длина – 50 см. Оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. Ранний период адаптации протекал без особенностей. Психомоторное развитие – по возрасту. Профилактические прививки проведены в соответствии с календарем вакцинации.

Перенесенные заболевания: наблюдался по поводу водянки яичек (на 1 году жизни), с 3 лет – у невролога по поводу ММД, ЗРР, с XI.2012 года – по поводу поражения экстрапирамидной системы, генерализованных тиков; с 2007г. – у ЛОР по поводу гипертрофии небных миндалин, с 2010г. - аденоидов (аденотомия в 2011г.); перенес ангину, частые ОРВИ, о.гайморит (10.2011г.).

Объективный статус

Состояние средней тяжести по основному заболеванию, самочувствие удовлетворительное. Жалобы на периодические боли в животе, непроизвольные тики лица, повышенную утомляемость, повышение Т тела до 37 в течение года, головокружение на фоне переутомления. Вес – 57,2 кг. Рост – 155,5 см. ИМТ – 23,7 кг/м2; Z-score ИМТ +2,13. Катаральных явлений нет. Кожные покровы физиологической окраски, чистые. Подкожно-жировая клетчатка развита избыточно, распределена равномерно. Грудная клетка симметричная, перкуторно – ясный легочный звук над всеми полями легких; аускультативно – везикулярное дыхание, проводится во все отделы, хрипов нет. ЧД - 18 в мин. Область сердца визуально не изменена, перкуторные границы сердца соответствуют возрастной норме. Тоны сердца ясные ритмичные. Язык обложен белым налетом. Живот мягкий, при пальпации чувствительный в эпигастрии, в точке желчного пузыря. Печень по краю реберной дуги. Селезенка не пальпируется. Мочеполовая система сформирована по мужскому типу, дизурии нет. Стул регулярный, оформленный.

Результаты обследования

Уровень церулоплазмина

0,23 г/л

Уровень суточной экскреции меди с мочой

88,2 мкг/сут

Уровень суточной экскреции меди с мочой в пробе с пеницилламином

1608,9 мкг/сут

Мутация в гене АТР7В

При исследовании гена АТР7В выявлена мутация у ребенка выявлена мутация с.1340-1343del4 в гетерозиготном состоянии

Уровень цинка в крови

В пределах возрастной нормы

Результаты инструментальных методов обследования

УЗИ органов брюшной полости

УЗИ брюшной полости: Желчный пузырь: увеличен- 90х27 мм, форма – обычная, просвет свободный, стенки утолщены до 3 мм.

Поджелудочная железа: увеличена 20х18х24 мм, эхогенность средняя, паренхима однородная, стенки сосудов не изменены. Вирсунгов проток не изменен.

Печень: левая доля – 78 мм, правая доля – 138 мм. Паренхима – мелкоочаговая диффузная неоднородность, л/у не визуализируются, эхогенность повышена.

Ствол воротной вены – 9 мм, стенки в норме. ОЖП не расширен, печеночные вены в норме. Кровоток не изменен. Контур четкий, ровный.

Селезенка не увеличена: 103х60мм, паренхима однородная, эхогенность средняя; селезеночная вена - 5 мм (норма).

Желудок: секрет есть, стенки не утолщены.

12-перстная кишка:стенки не утолщены.

*Заключение:* УЗ признаки диффузных изменений паренхимы печени, ДЖВП, вторичных изменений поджелудочной железы.

Ультразвуковая эластография печени

Проведена серия из 17 успешных измерений; доля успешных измерений от общего их числа составила 100 %. Медиана измерений эластичности печени составляет 6,2 кПа; в различных участках правой доли печени эластичность ее однородна IQR=0,6, что соответствует гистологической стадии -F1 (по METAVIR).

Заключение из исходной задачи