Диетология - кейс 50 — задача № 50

Ребенок 14 лет поступил в стационар с направляющим диагнозом: гепатит неясной этиологии.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Ребенок 14 лет поступил в стационар с направляющим диагнозом: гепатит неясной этиологии.

Жалобы

На повышенную утомляемость, желтушное окрашивание склер, изменения в анализах крови.

Анамнез заболевания

У мальчика на фоне полного здоровья появилось желтушное окрашивание кожи и склер. Был госпитализирован в инфекционное отделение по месту жительства, где после проведенного обследования были исключены гепатиты вирусной этиологии. При обследовании выявлены гепатоспленомегалия, синдром цитолиза, синдром холестаза. Получал гепатопротекторы (урсодезоксихолевую кислоту), инфузионную терапию глюкозо-солевыми растворами с положительной динамикой. Консультация онкогематолога – неопроцесс и заболевания крови исключены. Направлен в специализированный стационар для дальнейшего обследования.

При обследовании: в клиническом анализе крови гемоглобин 116 г/л, эритроциты - 3,94×1012/л, лейкоциты - 3,8×109/л, тромбоциты 73×109/л. В биохимическом анализе крови: АЛТ - 110 ед/л, АСТ - 90 ед/сут., общий белок 70 г/л, альбумин 28 г/л (35-50г/л), глобулины 44,3 г/л, билирубин общий – 35 мкмоль/л, прямой – 10 мкмоль/л, холестерин общ. – 3,57 ммоль/л. Альфа-1 антитрипсин – 1,0 (0,9-2 г/л). Fe – 22,6 мкмоль/л (8-27,0). Ферритин – 33,90 (10-280). Трансферрин – 3,14 (2-3,6 г/л). С-пептид – 2,2 (0,9-7,10). Инсулин – 16,0 (2,0-25,0). Лептин – 1,5 (2,0-5,6). .

Анамнез жизни

Ребенок от I беременности, протекавшей физиологично, I-х срочных родов. Вес при рождении 3650 г, длина 51 см. К груди приложен на 1-е сутки. На грудном вскармливании находился до 4-5 мес., прикорм с 6 мес. (преимущественно каши). Раннее развитие без особенностей. Привит в соответствии с календарем вакцинации. Из перенесенных заболеваний – ангина (в 2 года), ветряная оспа (в 6 лет), скарлатина (в 7 лет), двусторонняя пневмония (в 13лет), респираторные заболевания 2-3 раза в год. Аллергические реакции – отрицают.

Тубинфицирован, терапию не получал. Наследственность: не отягощена.

Объективный статус

Состояние средней тяжести. Жалобы на быструю утомляемость. Кожные покровы физиологической окраски, склеры субиктеричные. Видимые слизистые розовые, чистые. Зев рыхлый, гиперемирован. Подкожно-жировая клетчатка развита слабо. Грудная клетка ассиметричная, при перкуссии звук ясный, легочный над всеми полями легких. ЧД – 20 в мин. При аускультации – везикулярное дыхание, проводится во все отделы, хрипов нет. Область сердца визуально не изменена, перкуторные границы сердца соответствуют возрастной норме. Тоны сердца звучные, выслушивается систолический шум на верхушке. ЧСС – 76 уд. в мин, АД - 110/70 мм рт. ст. Язык густо обложен белым налетом. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Печень не пальпируется, перкуторно по краю реберной дуги. Селезенка +2 см, плотная. Стул регулярный, оформленный, без патологических примесей. Диурез положительный.

Неврологический статус: Умственное развитие по возрасту. Пальценосовую пробу выполняет удовлетворительно, в позе Ромберга неустойчив.

Результаты лабораторных методов обследования

Уровень церулоплазмина

0,0082 г/л (N 0,2-0,6).

Суточная экскреция меди с мочой

156 мкг/сут

Суточная экскреция меди с мочой в пробе с пеницилламином

1875 мкг/сут

Мутация в гене АТР7В при молекулярно-генетическом исследовании крови

При исследовании гена АТР7В выявлена мутация с.320С>А в 14 экзоне в гетерозиготном состоянии.

Уровень цинка в крови

В пределах возрастной нормы

Уровень сывороточного железа

В пределах нормы.

Результаты инструментальных методов обследования

УЗИ органов брюшной полости

УЗИ брюшной полости: печень увеличена: левая доля -83 мм, правая доля - 138 мм, контур ровный, паренхима неоднородная за счет множественных гипоэхогенных участков d – 8-10 мм, узлы d от 5 до 14 мм, гиперэхогенные тяжи по ходу ветвей воротной вены неравномерно утолщены.

Воротная вена - 13 мм, расширена, утолщены стенки ствола и ветвей воротной вены, рисунок печеночных вен обеднен.

Селезенка увеличена: 161×79 мм, паренхима гиперэхогенная, неоднородная, множественные внутриорганные ветви селезеночной вены с гиперэхогенными стенками, селезеночная вена - 12мм, расширена, извита.

Желудок: стенки утолщены до 10 мм.

Ультразвуковая эластография печени

Медиана эластичности – 18 kРа, IQR=5 kPa, что соответствует фиброзу печени F4 по Metavir

Пункционная биопсия печени с количественным определением меди в ткани печени

При биопсии печени выявлены ложные дольки, признаки хронического гепатита низкой степени активности (по Knodell). Концентрация меди в биоптате - 350 мкг/г сухого веса.

Заключение из исходной задачи