Детская эндокринология - кейс 90 — задача № 90
К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с девочкой 6 лет.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с девочкой 6 лет.
Жалобы
Низкий рост, судороги на фоне инфекционного процесса.
Анамнез заболевания
Со слов мамы, девочка отстает в росте с 1-го года жизни. Судороги на фоне инфекционного процесса с 4-х лет (после выздоровления повторялись 3 раза) при минимальном уровне глюкозы крови 1,5 ммоль/л.
Анамнез жизни
Ребенок от первой беременности, которая протекала без особенностей. Роды срочные, физиологические. При рождении: длина тела 48 см, масса тела 2050 г, длительная желтуха. Моторное развитие на 1-м году жизни: держит голову с 4-х мес., сидит с 7 мес., ходит с 1,5 лет без поддержки. Со слов мамы, часто болеет. Питание полноценное, регулярное, однако аппетит снижен.
Данные осмотра в возрасте 5,5 лет: SDS роста -4,34, SDS веса -3,77.
Анализ крови в возрасте 5,5 лет: глюкоза 3,4 (N 3,3-5,5 ммоль/л, кортизол 71 (N 77-630 пмоль/л).
Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен. Национальность: русская. Брак не близкородственный. Рост отца 180 см, рост матери 167 см. У матери менархе в 12 лет. У отца ростовой скачок в 14 лет.
Объективный статус
Рост 98,8 см (SDSроста=-2,84), вес 13,8 кг (ИМТ=14,14, SDSимт=-0,96).
Телосложение нормостеническое. Кожные покровы тонкие, бледные, сухие. Патологические высыпания на коже и видимых слизистых оболочках отсутствуют. Волосы сухие, ломкие. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно.
Черты лица мелкие, крупный лоб.
Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 81 уд/мин, АД 80/45 мм рт. ст. Склонность к запорам.
Щитовидная железа визуально и пальпаторно не увеличена, мягкоэластична, клинически – гипотиреоз (?).
Надпочечники – гипертрихоза и гиперпигментации нет.
Половые органы сформированы по женскому типу правильно, половое созревание по Таннеру 1.
Результаты обследования
Скорость роста
Скорость роста 3,0 см/год, SDS скорости роста -3,32
Соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»
Соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент» равно 1,24 (N для девочек возрастной группы 5,5-6,4 лет)
Длина стопы
18 см
Результаты обследования
Гормональное исследование: ИФР-1, ТТГ, Т4св., кортизол
ИФР-1 9,93 (N для ребенка в возрасте 6-7 лет: от 57-316 нг/мл)
ТТГ 1,521 мМЕ/л (N 0,51-4,82)
Т4св. 8,28 (N для ребенка в возрасте 5-10 лет: 12,7-22,2 пмоль/л)
кортизол 62,5 нмоль/л (N от 77-630 нмоль/л)
Исследование кариотипа
Кариотип нормальный женский 46,ХХ
Результаты обследования
Пробы на стимуляцию СТГ
Максимальная концентрация СТГ после стимуляции 5,5 нг/мл
Результаты обследования
МРТ головного мозга
Гипоплазия гипофиза, агенезия воронки гипофиза, эктопия нейрогипофиза («триада»)
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Гипопитуитаризм: СТГ-недостаточность, вторичный гипотиреоз, вторичный гипокортицизм.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»; скорость роста
- соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»
Определение пропорциональности телосложения необходимо для исключения костных дисплазий и синдромальных форм низкорослости.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1) - скорость роста
При нормальном или погранично сниженном росте, скорость роста ключевым показателем наличия или отсутствия патологического процесса.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: гормональное исследование: ИФР-1, ТТГ, Т4св., кортизол; исследование кариотипа
- гормональное исследование: ИФР-1, ТТГ, Т4св., кортизол
Данные анамнеза, объективный статус пациента свидетельствуют в пользу низкорослости, вызванной недостаточностью соматотропного гормона. В связи с этим необходимо определить уровень ИФР-1.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
В данном случае необходимо исключение вторичного гипотиреоза, для которого характерен в сыворотке низкий уровень свободного Т4 при нормальном, сниженном уровне или несколько повышенном ТТГ.
(2)
Целесообразно исключение вторичного гипокортицизма.
(3) - исследование кариотипа
У всех девочек с низкорослостью (рост < –2,0 SDS) вне зависимости от наличия или отсутствия симптоматики синдрома Шерешевского—Тернера, должен быть исследован кариотип.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: проба на стимуляцию СТГ
- проба на стимуляцию СТГ
Для подтверждения наличия соматотропной недостаточности как причины задержки роста необходимо проведение стимуляционной пробы. В качестве первой пробы чаще проводят пробу с клофелином.
В данном случае (низкий уровень ИФР1 и как минимум одна тропная недостаточность) достаточно одной пробы
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: МРТ головного мозга
- МРТ головного мозга
МРТ головного мозга с прицельным вниманием на гипоталамо-гипофизарную область должна быть проведена любому ребенку с подозрением на соматотропную недостаточность для выявления объемного процесса или врожденных аномалий развития головного мозга.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: СТГ-недостаточность
- СТГ-недостаточность
Диагноз установлен на основании результатов СТГ-стимуляционной пробы
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: вторичными
- вторичными
Данные анамнеза, объективного статуса и результатов проведенных исследований свидетельствуют в пользу снижения секреции нескольких гормонов аденогипофиза: СТГ-недостаточность, вторичный гипотиреоз, вторичный гипокортицизм.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Гипопитуитаризм: СТГ-недостаточность, вторичный гипотиреоз, вторичный гипокортицизм
- Гипопитуитаризм: СТГ-недостаточность, вторичный гипотиреоз, вторичный гипокортицизм
Данные анамнеза, объективного статуса и результатов проведенных исследований свидетельствуют в пользу снижения секреции нескольких гормонов аденогипофиза: СТГ-недостаточность, вторичный гипотиреоз, вторичный гипокортицизм.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: врожденным
- врожденным
На основании данных анамнеза, объективного статуса и результатов проведенных исследований можно предположить врожденную форму гипопитуитаризма (раннее отставание в росте, SDS роста -3,84, очень низкие уровни ИФР-1, «триада» на МРТ).
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 0,033
- 0,033
Рекомбинантный гормон роста назначается в стандартной педиатрической дозе (0,033 мг/кг/cут) п/к в вечернее время.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: увеличение роста в см и SDS, увеличение скорости роста в см/год и в SDS
- увеличение роста в см и SDS, увеличение скорости роста в см/год и в SDS
Оценка ростового эффекта (увеличение абсолютных показателей роста и скорости роста) — наиболее важный критерий эффективности терапии рекомбинантным гормоном роста. Полезным является сравнение динамики роста с целевым ростом ребенка.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: проводится препаратами гидрокортизона в дозировке, максимально приближенной к минимальной заместительной дозе
- проводится препаратами гидрокортизона в дозировке, максимально приближенной к минимальной заместительной дозе
Гидрокортизон (кортеф) при вторичном гипокортицизме (пожизненно), критерии компенсации: общее самочувствие, нормальное АД
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: оценить соблюдение режима терапии, выявить побочные эффекты
- оценить соблюдение режима терапии, выявить побочные эффекты
Контроль уровня ИФР-1 в сыворотке с целью позволяет оценить, насколько соблюдается режим лечения, а также своевременно выявить побочные эффекты при их возникновении. Поддержание этого показателя в пределах нормальных значений для соответствующего возраста и пола является общепринятой практикой при заместительной терапии препаратами рекомбинантного гормона роста.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)