Детская эндокринология - кейс 91 — задача № 91
Родители новорожденной девочки в возрасте 9 дней жизни обратились к детскому эндокринологу для уточнения диагноза.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Родители новорожденной девочки в возрасте 9 дней жизни обратились к детскому эндокринологу для уточнения диагноза.
Жалобы
На умеренную сухость и желтушность кожи.
Анамнез заболевания
Забор капиллярной крови на фильтр-бумагу проведен на 3 сутки жизни в родильном доме. Ребенок выписан на 3 сутки жизни. На 6 сутки жизни получены данные неонатального скрининга и отмечено повышение ТТГ до 156 мЕд/л, на 7 сутки проведено ретестирование – ТТГ 178 мЕд/л. Обратились на прием впервые.
Анамнез жизни
Девочка от второй беременности, протекавшей на фоне гестоза первого триметра и приема левотироксина натрия на протяжении всей беременности, от вторых самостоятельных родов на 40 неделе гестации. По шкале Апгар – 8/9 баллов. Закричала сразу.
Наследственный анамнез отягощен: у матери многоузловой зоб, гипотиреоз, у старшего брата, 10 лет, первичный врожденный гипотиреоз, получает лечение с 2 недель жизни.
Объективный статус
Рост 53 см, вес 3750 г. Общее состояние удовлетворительное. Кожные покровы чистые умеренно сухие, без патологических высыпаний, иктеричные.
Подкожно-жировая клетчатка: развита умеренно, распределена равномерно. ЧСС 145 уд/мин, пульс ритмичный, удовлетворительного наполнения и напряжения; Артериальное давление: 80/60 мм рт. ст.; тоны сердца ясные, ритмичные; шумы не выслушиваются. Дыхание пуэрильное, хрипов нет. Живот мягкий, печень не увеличена; селезенка не пальпируется.
Щитовидная железа: не пальпируется. Надпочечники: симптомов нарушения функции нет. Мочеиспускание не затруднено. Полиурии и полидипсии нет. Стул – через день. Половые органы сформированы правильно, по женскому типу. Таннер 1 (B1 P1).
Результаты обследования
ТТГ
566 мЕд/л (норма менее 6 мЕд/л)
Свободный Т4
5,3 пмоль/л (норма более 10 пмоль/л)
Антитела к рецептору ТТГ
0,1 МЕ/л (норма 0-1,75 МЕ/л)
Антитела к ТПО
0,5 Ед/мл (норма 0-60 Ед/мл)
Результаты обследования
Ультразвуковое исследование щитовидной железы
В проекции типичного расположения железистая ткань не определяется
Сцинтиграфия щитовидной железы (с натрия пертехнетатом [99mTc])
Щитовидная железа в типичном месте на шее не визуализируется.
Очагового патологического накопления тиреотропного РФП в других отделах шеи и верхнего средостения не выявлено. Сцинтиграфических признаков функционирующей тиреоидной ткани не выявлено.
Результаты обследования
Холестерин
5,8 ммоль/л (норма: 3,3-5,2)
Результаты обследования
Тиреоглобулин
0,5 нг/мл (норма: 3,7-77 нг/мл)
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Врожденный первичный гипотиреоз, аплазия щитовидной железы
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: свободного Т4; ТТГ
- свободного Т4
С целью проведения уточняющей диагностики необходимо определение уровня свободного Т4 в сыворотке крови
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Врожденный гипотиреоз у детей. 2021 г.
(1) - ТТГ
С целью проведения уточняющей диагностики необходимо определение уровня ТТГ сыворотки крови
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Врожденный гипотиреоз у детей. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: ультразвукового исследования щитовидной железы; сцинтиграфии щитовидной железы (с натрия пертехнетатом [99mTc])
- ультразвукового исследования щитовидной железы
УЗИ щитовидной железырекомендованопациентам с ВГ
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Врожденный гипотиреоз у детей. 2021 г.
(1) - сцинтиграфии щитовидной железы (с натрия пертехнетатом [99mTc])
Сцинтиграфия ЩЖ рекомендована пациентам с ВГ при аплазии или эктопии по результатам УЗИ ЩЖ
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Врожденный гипотиреоз у детей. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: холестерина
- холестерина
С целью выявления гиперхолестеринемии пациентам с врожденным гипотиреозом рекомендовано исследование биохимического профиля
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Врожденный гипотиреоз у детей. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тиреоглобулина
- тиреоглобулина
При аплазии щитовидной железы концентрация тиреоглобулина в сыворотке крови значительно снижена
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Врожденный гипотиреоз у детей. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Врожденный первичный гипотиреоз, аплазия щитовидной железы
- Врожденный первичный гипотиреоз, аплазия щитовидной железы
Для постановки диагноза первичный врожденный гипотиреоз, аплазия щитовидной железы необходимо наличие высокого ТТГ и низкого свободного Т4 в крови в сочетании с отсутствием визуализации ткани ЩЖ по данным УЗИ и сцинтиграфии
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Врожденный гипотиреоз у детей. 2021 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: левотироксин натрия
- левотироксин натрия
Сразу же после установления диагноза, а также в сомнительных случаях должна быть начата заместительная терапия препаратами левотироксина натрия
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Врожденный гипотиреоз у детей. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 10
- 10
Расчетная рекомендуемая доза левотироксина натрия у доношенных новорожденных 10-15 мкг/кг/сутки
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Врожденный гипотиреоз у детей. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: свободный Т4
- свободный Т4
Критерии адекватности лечения ВГ:
- уровень свободного T4 в пределах референсных значений (нормализуется через 1-2 недели после начала лечения),
- уровень ТТГ в пределах референсных значений (нормализуется через 3-4 недели после начала лечения),
- показатели физического развития в пределах нормальных значений (SDS роста, SDS скорости роста, SDS имт),
- психомоторное развитие ребенка, соответствующее возрасту,
- нормальные показатели костного созревания (соответствие костного возраста паспортному)
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Врожденный гипотиреоз у детей. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ТТГ
- ТТГ
Для диагностики ВГ применяется массовое определение ТТГ в капиллярной крови (например, АвтоДелфия Нео-тиреотропный гормон, метод флюориметрического анализа)
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Врожденный гипотиреоз у детей. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 9
- 9
ТТГ в капиллярной крови менее 9 мЕд/л у доношенного ребенка в возрасте 4-14 дней считается нормой
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Врожденный гипотиреоз у детей. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: две недели
- две недели
В первые 3 месяца жизни рекомендован осмотр врача детского эндокринолога 1 раз в 2 недели
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Врожденный гипотиреоз у детей. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: две недели
- две недели
a| Гормональные исследования (исследование уровня ТТГ в крови, уровня СT4 сыворотки крови) a| * после установления диагноза до 3-х месяцев жизни: 1 раз в 2 недели,
* с 3-х месяцев жизни до 1 года: 1 раз в 2—3 месяца,
* в дальнейшем - 1 раз в 6 месяцев (при нормальном уровне ТТГ) a| При первичном ВГ уровень ТТГ значительно повышен, уровень свободного T4 снижен.
При вторичном ВГ уровень ТТГ в норме (м. б. снижен или умеренно повышен), уровень свободного T4 снижен
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Врожденный гипотиреоз у детей. 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)