Неврология - кейс 53 — задача № 53
Больная М. 40 лет поступила в неврологическое отделение.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Больная М. 40 лет поступила в неврологическое отделение.
Жалобы
На слабость в ногах, нарушение походки, нечеткость речи, носовой оттенок голоса, затруднение при проглатывании твердой пищи. Со слов дочери, пациентка «ходила на выпрямленных ногах, не сгибая ногу в коленном суставе».
Анамнез заболевания
Первые проявления заболевания проявились 4 года назад и развивались постепенно: стала отмечать нарастание слабости в ногах, изменение походки стало заметно окружающим, участились судороги в икроножных мышцах и вздрагивание ног в ночное время. Затем присоединилось нарушение речи и расстройство глотания. На протяжении этих 4 лет состояние больной оставалось стабильным, прогрессирования двигательных и речевых нарушений не было. Больная адаптировалась к имеющимся у нее проявлениям, вела активный образ жизни. Обращалась к неврологу по месту жительства 1 год назад: заподозрен демиелинизирующий процесс головного мозга. Обследована
* МРТ головного мозга с контрастированием от 20.05.2019 г: очаговых изменений в веществе головного мозга не обнаружено;
* МРТ шейного и грудного отделов спинного мозга от 20.05.2019 г: начальные дегенеративно-дистрофические изменения в шейном и грудном отделе, очаговых изменений не выявлено
* ЭНМГ верхних и нижних конечностей от 05.08.2019 г: ЭНМГ – заинтересованности корешков и мотонейронов не обнаружено. Проводимость по периферическим нервам сохранена.
Анамнез жизни
* У бабушки и родной тёти больной подобное изменение походки отмечалось с возраста 25 лет.
* Аллергических реакций не было.
* Соматически здорова.
Объективный статус
Состояние больной ближе к удовлетворительному, соматически здорова, АД 130/80 мм рт.ст, t = 36,6°С.
Неврологический статус: сознание ясное. ЧМН: речь дизартричная, девиация языка влево, девиация язычка мягкого неба влево, глоточный рефлекс снижен, рефлексы орального автоматизма. Мышечная сила в ногах снижена в пределах 3 баллов. Сухожильные рефлексы с рук D=S, с ног D=S, высокие, клонусы стоп и коленных чашечек, расширение рефлексогенных зон, патологические стопные знаки. Поверхностная и глубокая чувствительность не нарушена. Атаксии в позе Ромберга нет, координаторные пробы выполняет хорошо. Мышечный тонус в ногах повышен по пирамидному типу. Тазовых нарушений нет.
Результаты методов обследования
Соматосенсорные вызванные потенциалы
Снижение амплитуды вызванных потенциалов, задержка проведения по задним столбам
Электроэнцефалография
Типичной эпилептиформной активности не выявлено
Эхо-энцефалоскопия
Смещения срединных структур головного мозга не выявлено
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Наследственная спастическая параплегия
Результаты обследования
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: метод соматосенсорных вызванных потенциалов; клинический
- метод соматосенсорных вызванных потенциалов
Корковые вызванные потенциалы демонстрируют значительное снижение скорости проведения по кортикоспинальному тракту и снижение амплитуды вызванных потенциалов.
Белоусова Е.Д. Наследственные спастические параплегии Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2010; 1: 89-95. - клинический
Диагностика наследственных спастических параплегий основывается на клинической картине прогрессирующей спастической параплегии и семейной отягощенности по аналогичным заболеваниям.
Белоусова Е.Д. Наследственные спастические параплегии Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2010; 1: 89-95.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: двигательных расстройств
- двигательных расстройств
Снижение мышечной силы в ногах до 3 баллов, повышение сухожильных рефлексов, клонусы стоп и коленных чашечек, расширение рефлексогенных зон, патологические стопные знаки являются проявлением центрального парапареза нижних конечностей.
Монография «Наследственные атаксии и параплегии» С.Н.Иллариошкин, Г.Е.Руденская, И.А.Иванова, Смоленская, Е.Д.Маркова, С.А.Клюшников. – М. : МЕДпресс информ, 2006.Раздел 2: Наследственные спастические параплегии, стр. 286-349.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: наследственного характера
- наследственного характера
Семейная спастическая диплегия передается аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, Х-сцепленным путем.
Монография «Наследственные атаксии и параплегии» С.Н.Иллариошкин, Г.Е.Руденская, И.А.Иванова, Смоленская, Е.Д.Маркова, С.А.Клюшников. – М.: МЕДпресс информ, 2006.Раздел 2: Наследственные спастические параплегии, стр. 286-349.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Наследственная спастическая параплегия
- Наследственная спастическая параплегия
Решающее диагностическое значение имеет наличие в качестве базового симптома нижней центральной параплегии и ее семейный характер, вспомогательное – ВП, ЭНМГ, нейровизуализация.
Монография «Наследственные атаксии и параплегии» С.Н.Иллариошкин, Г.Е.Руденская, И.А.Иванова, Смоленская, Е.Д.Маркова, С.А.Клюшников. – М. : МЕДпресс информ, 2006.Раздел 2: Наследственные спастические параплегии, стр. 286-349.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ДНК-диагностики
- ДНК-диагностики
Молекулярно-генетическая диагностика возможна, но, как правило, имеет смысл для SPG3А, SPG4, SPG6, которые в совокупности представляют 60 % всех аутосомно-доминантных случаев.
Монография «Наследственные атаксии и параплегии» С.Н.Иллариошкин, Г.Е.Руденская, И.А.Иванова, Смоленская, Е.Д.Маркова, С.А.Клюшников. – М.: МЕДпресс информ, 2006.Раздел 2: Наследственные спастические параплегии, стр. 286-349.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: детским церебральным параличом
- детским церебральным параличом
Прогрессирующее развитие симптомов нижней спастической параплегии Штрюмпеля опровергает диагноз ДЦП.
Вельтищев Е.Ю., Темин П.А. Наследственные болезни
нервной системы. М., 1998. С. 346-368.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: миорелаксантов
- миорелаксантов
Для уменьшения спастичности применяют миорелаксанты.
Монография «Наследственные атаксии и параплегии» С.Н.Иллариошкин, Г.Е.Руденская, И.А.Иванова, Смоленская, Е.Д.Маркова, С.А.Клюшников. – М.: МЕДпресс информ, 2006.Раздел 2: Наследственные спастические параплегии, стр. 286-349.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ботулинотерапия
- ботулинотерапия
При выраженной спастичности с целью профилактики контрактур пациентке показана ботулинотерапия
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: травматолога-ортопеда
- травматолога-ортопеда
Показано тщательное ортопедическое наблюдение и лечение с использованием ортезов и проведением ортопедического хирургического лечения при развитии контрактур.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: хирургическое лечение
- хирургическое лечение
Показано тщательное ортопедическое наблюдение и лечение с использованием ортезов и проведением ортопедического хирургического лечения при развитии контрактур.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: медико-генетического консультирования
- медико-генетического консультирования
Генетический анализ необходим для исключения риска наследственных заболеваний и планирования беременности.
Вельтищев Е.Ю., Темин П.А. Наследственные болезни нервной системы. М., 1998. С. 346-368.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: дегенерация пирамидных путей
- дегенерация пирамидных путей
В основе всех форм семейной нижней спастической диплегии лежит дегенерация пирамидных путей
Иллариошкин С.Н., Руденская Г.Е., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Клюшников С.А. Наследственные атаксии и параплегии. М.: Медпресс; 2006: 286–314
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)