Детская эндокринология - кейс 3 — задача № 3

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Ребенок 15 суток. Находится в отделении реанимации новорожденных.

Жалобы

На гипогликемии до 1,5 ммоль/л, судорожный синдром, дыхательные нарушения, потребность в ИВЛ, мышечную гипотонию.

Анамнез заболевания

При рождении выявлена гипогликемия 1,1 ммоль/л, проведена коррекция. В возрасте 6 часов отмечено глубокое апноэ, переведен в отделение реанимации. В начале 2-х суток жизни состояние ухудшилось, отмечен судорожный синдром, нарастание одышки, ребенок был переведен на вспомогательную ИВЛ. Отмечалась выраженная АД гипотензия, назначена кардиотоническая терапия. Ребенок был осмотрен генетиком, исследован кариотип - 46ХУ. К 14 м суткам зафиксирована гипонатриемия (минимально до 118 ммоль/л), проводится коррекция. С 1-й недели жизни отмечалось нарастание уровня билирубина, увеличение размеров печени и селезенки, повышение уровня АЛТ и АСТ. Получает урсодезоксихолевую кислоту. Сохраняется потребность во в/в инфузии глюкозы (скорость утилизации составляет 7 мг/кг/мин). При попытке уменьшения объема вводимой глюкозы регистрируются гипогликемии 1,5-2,5 ммоль/л.

Анамнез жизни

Ребенок от 1-й нормально протекавшей беременности, 1-х самостоятельных родов на 39 неделе. На 21 неделе гестации по УЗИ диагностирован порок развития - расщелина верхней губы и неба. На 30-й неделе гестации у матери диагностирован сахарный диабет, рекомендована диетотерапия. При рождении вес 2980 гр, рост 50 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. До ухудшения состояния находился в физиологическом неонатальном отделении. Родители здоровы, брак неродственный. Наследственность по эндокринопатиям не отягощена.

Объективный статус

Состояние тяжелое. На ИВЛ. Не лихорадит. Вес 3100 гр, рост 50 см. Расщелина верхней губы и неба. Кожные покровы умеренной влажности, иктеричные. Тургор снижен. Слизистые оболочки чистые, влажные, иктеричные. Печень +4 см из-под реберной дуги, край ровный, плотный. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный. Кормится по назогастральному зонду, усваивает. Не срыгивает. Дизурических явлений нет. На кардиотонической поддержке сердечные тоны ритмичные, шумов нет. ЧСС 136 уд в мин. Наружные половые органы сформированы по мужскому типу. Таннер1. Двусторонний крипторхизм. Микропения.

Результаты лабораторных методов обследования

Анализ крови на кортизол

6,8 нмоль/л (норма 80-620 нмоль/л)

Анализ крови на инсулин на фоне гипогликемии

0,2 мкЕд/мл (нормы для нормогликемии: 2,6-24 мкЕд/мл)

Анализ крови на тестостерон

0,7 нмоль/л (норма 0,4-0,7 ммоль/л)

Результаты инструментального метода обследования

УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства

Умеренная гепатоспленомегалия, реактивные изменения печени

Врожденный гипопитуитаризм

Результаты обследования

СвТ4

5,15 пмоль/л (норма 11,4-19,5 пмоль/л)

Дополнительная информация

На фоне терапии Кортефом 10 мг/м2/сут и Л-тироксином 5 мкг/кг/сут у ребенка отмечается выраженная положительная динамика – нормализация лабораторных показателей крови: глюкоза, натрий, АЛТ, АСТ, билирубин, отсутствие необходимости в ИВЛ и кардиотонической поддержке. В возрасте 2 месяца ребенок выписан домой. В возрасте 3-х месяцев обратился жалобами на рецидивы гипогликемии по утрам (минимально до 2,2 ммоль/л). Терапию получает регулярно, на искусственном вскармливании, съедает по 180-200 гр каждые 3 часа, усваивает, не срыгивает. В весе прибавляет адекватно, темпы роста снижены (за 3 месяца вырос на 0,5 см).

Результаты обследования

Анализ крови на ИФР1

13,2 нг/мл (норма (55-327 нг/мл)