Детская эндокринология - кейс 2 — задача № 2
Пациентка 7 лет пришла на амбулаторный прием к детскому эндокринологу в поликлинику.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Пациентка 7 лет пришла на амбулаторный прием к детскому эндокринологу в поликлинику.
Жалобы
На слабость, сухость кожных покровов, постоянные запоры, плохой аппетит, трудности в обучении, плохую память.
Анамнез заболевания
В возрасте 4 лет у девочки установлен сахарный диабет 1 типа, по поводу чего получает терапию инсулином аспарт и инсулином гларгин. В возрасте 5 лет у ребенка была установлена аутоиммунная тромбоцитопения , по поводу которой ребенок получил курс терапии преднизолоном с положительным эффектом, повторных эпизодов тромбоцитопении не наблюдалось. С 6 лет у ребенка очаговая алопеция и витилиго.
В рамках диспансеризации ребенку в 7 лет было проведено УЗИ щитовидной железы: диффузное увеличение объема железы (15,6 мл). Структура: гетерогенная. Эхогенность: умеренно неравномерно снижена с множественными участками пониженной эхогенности неправильной формы без четких контуров с обеих сторон. Объемные образования:не выявлены.
Девочка наблюдается эндокринологом, иммунологом, дерматологом. По рекомендации иммунолога девочке проведено секвенирование панели генов «Иммунодефициты и аутоиммунные заболевания», в том числе исследован ген аутоиммунного регулятора _AIRE_ – мутаций в исследованных генах не обнаружено.
Анамнез жизни
Ребенок от 2 нормально протекавшей беременности. Роды самостоятельные на 39 неделе гестации. Масса тела при рождении 3400 г, длина 50 см. Развитие на первом году без особенностей.
Семейный анамнез: мама с детства страдает аутоиммунным тиреоидитом, получает терапию левотироксином натрия.
Объективный статус
Рост: 119.5 см, SDS роста: -1.309. Вес: 28 кг, SDS веса: 0.575, Индекс массы тела: 19.6 кг/м2, SDS индекса массы тела: 1.436. Состояние : относительно удовлетворительное. Движения и речь ребенка замедлены. Телосложение : нормостеническое. Кожные покровы : бледные, сухие, пастозные, отмечаются множественные следы расчесов, участки витилиго. Тотальная алопеция, редкий рост ресниц. Ногти с продольной исчерченностью. Видимые слизистые нормальной окраски, чистые. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Щитовидная железа расположена типично, плотной консистенции консистенции, зоб 1 степени по классификации ВОЗ. Половые органы сформированы: правильно, по женскому типу. Таннер 1 (B 1, P 1), Me abs. Артериальное давление : 90/55 мм.рт.ст.; тоны сердца : ясные, ритмичные, пульс 75 уд в мин, дыхание везикулярное; хрипов нет. Система органов пищеварения: язык влажный, чистый, живот при поверхностной пальпации мягкий, безболезненный; печень : пальпаторно не увеличена. Дизурических явлений нет. Склонность к запорам, стул 1 раз в 3-4 дня.
Результаты обследования
Тиреотропный гормон крови
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
| ТТГ | 50 | мкМЕ/мл | 0,7-4,17 |
Свободный тироксин
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
| Св.Т4 | 7,5 | Пмоль/л | 10,8-16,4 |
Антитела к тиреопероксидазе
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
| Антитела к тиреоперосидазе | 1500 | МЕ/л | 0-10 |
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Первичный гипотиреоз
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гипотиреоза
- гипотиреоза
Клиническая картина и данные осмотра (сухость кожи, пастозность, брадикардия, запоры) у ребенка с несколькими аутоиммунными заболеваниями (сахарный диабет 1 тип, очаговая алопеция, витилиго) позволяют заподозрить гипотиреоз, увеличение щитовидной железы, предположительно первичный по причине аутоиммунного тиреоидита.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. Страница 179-184
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. Под общей редакцией И. И. Дедова и В. А. Петерковой. РОССИЙСКАЯ АССОЦИАЦИЯ ЭНДОКРИНОЛОГОВ, 2014
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: антител к тиреопероксидазе; тиреотропного гормона крови; свободного тироксина
- антител к тиреопероксидазе
Исследование антител к тиреопероксидазе показано для уточнения генеза заболевания (подтверждения наличия аутоиммунного процесса)
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. Страница 179-184
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. Под общей редакцией И. И. Дедова и В. А. Петерковой. РОССИЙСКАЯ АССОЦИАЦИЯ ЭНДОКРИНОЛОГОВ, 2014 - тиреотропного гормона крови
Исследование тиреотропного гормона необходимо для уточнения наличия у ребенка первичного гипотиреоза
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. Страница 179-184
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. Под общей редакцией И. И. Дедова и В. А. Петерковой. РОССИЙСКАЯ АССОЦИАЦИЯ ЭНДОКРИНОЛОГОВ, 2014 - свободного тироксина
Исследование уровня свободного тироксина показано для подтвеждения гипотиреоза.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. Страница 179-184
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. Под общей редакцией И. И. Дедова и В. А. Петерковой. РОССИЙСКАЯ АССОЦИАЦИЯ ЭНДОКРИНОЛОГОВ, 2014
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Первичный гипотиреоз
- Первичный гипотиреоз
Повышение уровня ТТГ, снижение уровня свободного тироксина, повышение уровня антител к тиреопероксидазе, увеличение и изменения структуры щитовидной железы по данным УЗИ позволяют установить ребенку первичный гипотиреоз в рамках хронического аутоиммунного тиреоидита.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. Страница 179-184
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. Под общей редакцией И. И. Дедова и В. А. Петерковой. РОССИЙСКАЯ АССОЦИАЦИЯ ЭНДОКРИНОЛОГОВ, 2014
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: левотироксина
- левотироксина
Левотироксин натрия является основным препаратом для терапии гипотиреоза.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. Страница 179-184
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. Под общей редакцией И. И. Дедова и В. А. Петерковой. РОССИЙСКАЯ АССОЦИАЦИЯ ЭНДОКРИНОЛОГОВ, 2014
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аутоиммунный полигландулярный синдром 3 типа
- аутоиммунный полигландулярный синдром 3 типа
Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа у ребенка нельзя установить, так как нет ни одного основного компонента этого заболевания и мутации в гене _AIRE_ не обнаружены. Также у пациентки исключается аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа, вследствие отсутствия у нее хронической первичной надпочечниковой недостаточности. Таким образов у пациентки имеет место аутоиммунный полигландулярный синдром 3
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. Страница 408-409
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. Под общей редакцией И. И. Дедова и В. А. Петерковой. РОССИЙСКАЯ АССОЦИАЦИЯ ЭНДОКРИНОЛОГОВ, 2014
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: диффузный токсический зоб; сахарный диабет 1 типа; аутоиммунная алопеция; аутоиммунный тиреодит
- диффузный токсический зоб
Является аутоиммунным заболеванием, может быть в составе аутоиммунных полигландулярных синдромов 1,2 и 3 типов
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. Страница 408-409
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. Под общей редакцией И. И. Дедова и В. А. Петерковой. РОССИЙСКАЯ АССОЦИАЦИЯ ЭНДОКРИНОЛОГОВ, 2014 - сахарный диабет 1 типа
Является аутоиммунным заболеванием, может быть в составе аутоиммунных полигландулярных синдромов 1,2 и 3 типов
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. Страница 408-409
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. Под общей редакцией И. И. Дедова и В. А. Петерковой. РОССИЙСКАЯ АССОЦИАЦИЯ ЭНДОКРИНОЛОГОВ, 2014 - аутоиммунная алопеция
Является аутоиммунным заболеванием, может быть в составе аутоиммунных полигландулярных синдромов 1,2 и 3 типов
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. Страница 408-409
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. Под общей редакцией И. И. Дедова и В. А. Петерковой. РОССИЙСКАЯ АССОЦИАЦИЯ ЭНДОКРИНОЛОГОВ, 2014 - аутоиммунный тиреодит
Является аутоиммунным заболеванием, может быть в составе аутоиммунных полигландулярных синдромов 1,2 и 3 типов
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. Страница 408-409
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. Под общей редакцией И. И. Дедова и В. А. Петерковой. РОССИЙСКАЯ АССОЦИАЦИЯ ЭНДОКРИНОЛОГОВ, 2014
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: первичной надпочечниковой недостаточности
- первичной надпочечниковой недостаточности
Наличие первичной надпочечниковой недостаточности является необходимым для постановки АПС 2 типа
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. Страница 408-409
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. Под общей редакцией И. И. Дедова и В. А. Петерковой. РОССИЙСКАЯ АССОЦИАЦИЯ ЭНДОКРИНОЛОГОВ, 2014
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: хронический кандидоз
- хронический кандидоз
Хронический кандидоз встречается при АПС 1 типа и является одним из триады основных компонентов этого заболевания
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. Страница 408-409
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. Под общей редакцией И. И. Дедова и В. А. Петерковой. РОССИЙСКАЯ АССОЦИАЦИЯ ЭНДОКРИНОЛОГОВ, 2014
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа
- аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа
Мутации в гене AIRE ответственны за развитие АПС 1 типа
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. Страница 408-409
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. Под общей редакцией И. И. Дедова и В. А. Петерковой. РОССИЙСКАЯ АССОЦИАЦИЯ ЭНДОКРИНОЛОГОВ, 2014
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: первичной надпочечниковой недостаточности и сахарного диабета 1 типа
- первичной надпочечниковой недостаточности и сахарного диабета 1 типа
Оба компонента встречаются при АПС 2 типа, наличие первичной надпочечниковой недостаточности обязательно для установления АПС 2 типа
Руководство по детской эндокринологии / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Универсум Паблишинг, 2006. Глава 6. Полиэндокринные нарушения. Страницы 412-413
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аутоиммунного тиреоидита и сахарного диабета 1 типа
- аутоиммунного тиреоидита и сахарного диабета 1 типа
Оба компонента встречаются при АПС 3 типа
Руководство по детской эндокринологии / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Универсум Паблишинг, 2006. Глава 6. Полиэндокринные нарушения. Страницы 412-413
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гипопаратиреоза и первичной надпочечниковой недостаточности
- гипопаратиреоза и первичной надпочечниковой недостаточности
Оба компонента являются основными компонентами АПС 1 типа и в сочетании друг с другом позволяют установить АПС 1 типа (данное сочетание является диагностическим критерием АПС 1 типа).
Руководство по детской эндокринологии / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Универсум Паблишинг, 2006. Глава 6. Полиэндокринные нарушения. Страницы 412-413
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)