Педиатрия (специалитет) - кейс 468 — задача № 468
Мальчик 14 лет на приеме врача – педиатра (пришел в сопровождении матери и старшего брата).
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мальчик 14 лет на приеме врача – педиатра (пришел в сопровождении матери и старшего брата).
Жалобы
* на жгучие боли в ладонях и стопах, ежедневные, очень интенсивные, усугубляющиеся при физической нагрузке, в жаркую погоду, в душном помещении и купирующиеся приёмом НПВС на 6-8 часов или на короткое время помещением рук и ног в холодную воду;
* на периодические подъёмы температуры тела, сопровождающие боли;
* на пониженную потливость;
* на повышенную утомляемость, плохую переносимость физических нагрузок, жары, душных помещений.
Анамнез заболевания
* Дебют заболевания в 3 года, когда впервые появились боли в кистях и стопах, сопровождающиеся субфебрилитетом и вялостью. С раннего детства плохо переносил физическую нагрузку, избегал подвижных игр. Также отмечалась пониженная потливость, плохая переносимость теплого времени года.
* С каждым годом жалобы больного усугублялись, однако, серьезно не воспринимались. Купировались при приеме НПВС, при прикладывании кистей и стоп к холодной поверхности.
* С 13 лет появились эпизоды повышения артериального давления. Наблюдался по месту жительства по поводу вегето-сосудистой дистонии.
* Семейный анамнез отягощен: подобные жалобы у матери пациента с 8 лет, у старшего брата, родных сестёр матери и племянника.
Анамнез жизни
* Ребёнок от 2 беременности у женщины 27 лет, протекавшей на фоне токсикоза, повышения АД.
* Роды 2-е срочные в головном предлежании, без осложнений. Вес при рождении 3500 г, длина 53 см, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов.
* Моторное и психо-речевое развитие всегда соответствовало возрасту.
* Привит по календарю.
* Учится в школе. Успеваемость средняя, низкая мотивация к учебе из-за повышенной утомляемости.
* Аллергический анамнез не отягощен
Объективный статус
* Общее состояние средней тяжести. Температура 36,5°С. Положение активное. Астеническое телосложение.
* Вес 43 кг, рост 165 см. Окружность головы 52 см.
* Кожные покровы чистые, суховатые на ощупь. На коже ушей в области пупка, бедер единичные плоские элементы темно-красного цвета, безболезненные, не исчезающие при надавливании, размером 1-3 мм.
* Носовое дыхание свободное, в легких выслушивается везикулярное дыхание, хрипов нет, ЧД 15/мин.
* Органы кровообращения: тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС - 98/мин, дыхательная аритмия, АД 130/80 мм рт. ст.
* Органы пищеварения: живот мягкий, доступен глубокой пальпации, безболезненный, стул регулярный, оформленный. Печень и селезенка не увеличены.
* Нервная система: интеллект - возрастная норма, фон настроения снижен, двигательный нарушений нет, поверхностная и глубокая чувствительность не нарушена.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: плохая переносимость жары, душных помещений, физической нагрузки; сниженное потоотделение; хроническая выраженная, изнуряющая невропатическая
боль в конечностях
- плохая переносимость жары, душных помещений, физической нагрузки
Плохая переносимость жары, душных помещений, физической нагрузки является одним из характерных симптомов болезни Фабри.
Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России. Болезнь Фабри, 2019 г.
(1) - сниженное потоотделение
Нарушение потоотделения. У пациентов с БФ часто встречается снижение или полное отсутствие потоотделения. Эти изменения связаны с накоплением глоботриаозилцерамида в потовых железах и в стенках кровоснабжающих их сосудов, а также с поражением вегетативных нервных волокон (вегетативный вариант полиневропатии тонких волокон). В редких случаях наблюдается гипергидроз.
Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России. Болезнь Фабри, 2019 г.
(1) - хроническая выраженная, изнуряющая невропатическая
боль в конечностяхХроническая выраженная, изнуряющая невропатическая боль в конечностях является одним из характерных симптомов болезни Фабри.
Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России. Болезнь Фабри, 2019 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: микропротеинурия в биохимическом анализе мочи
- микропротеинурия в биохимическом анализе мочи
У пациентов с болезнью Фабри определяется микропротеинурия в биохимическом анализе мочи.
Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России. Болезнь Фабри, 2019 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: исследование α-галактозидазы А в крови; молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене GLA, картированном на длинном плече хромосомы Хq 22.1
- исследование α-галактозидазы А в крови
У пациентов мужского пола с болезнью Фабри определяется снижение активности α-галактозидазы А в крови.
Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России. Болезнь Фабри, 2019 г.
(1) - молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене GLA, картированном на длинном плече хромосомы Хq 22.1
У пациентов с болезнью Фабри определяются мутации в гене GLA.
Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России. Болезнь Фабри, 2019 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Болезнь Фабри
- Болезнь Фабри
На основании данных анамнеза и физикального осмотра (отсутствие перинатального анамнеза, нормальное развитие до дебюта заболевания, дебют заболевания с 3 лет в виде появления жгучих, интенсивных, изнуряющих болей в стопах, кистях, сопровождающихся гипертермией, усугубляющихся при физической нагрузке, в жаркую погоду, в душном помещении наличие ангиокератом на коже, сухость кожных покровов, похожая симптоматика у родственников больного) и результатов исследований (микропротенинурия, снижение α-галактозидазы А в крови и обнаружение мутации в гене GLA, можно поставить диагноз: болезнь Фабри).
Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России. Болезнь Фабри, 2019 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ферментозаместительной терапии
- ферментозаместительной терапии
ФЗТ является единственным методом патогенетической терапии болезни Фабри. Существует два препарата: агалсидаза альфа и агалсидаза бета.
Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России. Болезнь Фабри, 2019 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: патогенетической
- патогенетической
Для патогенетического лечения БФ разработана ферментная заместительная терапия, но всем пациентам одновременно проводится симптоматическое лечение основных осложнений заболевания.
Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России. Болезнь Фабри, 2019 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: внутривенно через инфузомат
- внутривенно через инфузомат
ФЗТ проводится постоянно, пожизненно, непрерывно/\агалсидаза альфа в дозе 0,2 мг/кг/введение агалсидаза бета в дозе 1мг/кг/введение один раз в две недели в виде внутривенной пролонгированной инфузии в условиях стационара. Время инфузий сокращать не следует.
Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России. Болезнь Фабри, 2019 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: реакция на введение препарата
- реакция на введение препарата
Основными нежелательными эффектами могут быть реакции на введение препарата (озноб, лихорадка, тошнота, тахикардия, сыпь, зуд, миалгия, боли в конечностях, головная боль, боль в груди), в основном легкие или умеренно выраженные.
Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России. Болезнь Фабри, 2019 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: остановить инфузию
- остановить инфузию
В случае развития тяжелых реакций повышенной чувствительности или анафилактических реакций необходимо немедленно прекратить инфузию и начать терапию с соблюдением современных стандартов оказания неотложной медицинской помощи.
Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России. Болезнь Фабри, 2019 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: преднизолон
- преднизолон
в случае тяжелого течения крапивницы, при развитии ангионевротического отека, возможно назначение преднизолона 1-2 мг/кг/сут (не более 50 мг/сут) обычно длительностью 3-7 сут. Постепенной отмены ГКС при коротком курсе терапии не требуется.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Крапивница у детей. 2018 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: болезнью Фабри
- болезнью Фабри
Женщины-носительницы патологического гена болезни Фабри часто не имеют клинических проявлений, или течение болезни у них умеренно-выраженное с более поздним началом, медленным прогрессированием и легкими клинико-патологическими изменениями. Вместе с тем у части гетерозиготных женщин развиваются тяжелые проявления болезни Фабри, требующие медицинской помощи и вмешательства.
Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России. Болезнь Фабри, 2019 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: пренатальной диагностики заболевания
- пренатальной диагностики заболевания
В семьях, где есть пациенты с установленной мутацией, существует возможность проведения преимплантационной и пренатальной диагностики. Пренатальная диагностика возможна путем измерения активности АГАЛ в клетках ворсин хориона, а также методами прямой или косвенной ДНК-диагностики для семей с известным генотипом.
Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России. Болезнь Фабри, 2019 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)