Педиатрия (специалитет) - кейс 480 — задача № 480
Ребенок 8 месяцев жизни (мальчик) наблюдается у диетолога по месту жительства.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Ребенок 8 месяцев жизни (мальчик) наблюдается у диетолога по месту жительства.
Жалобы
Активных жалоб у матери ребенка нет.
При переводе ребенка на питание обычной смесью отмечается повышение концентрации галактозы в крови.
Анамнез заболевания
* При неонатальном скрининге выявлено повышение уровня галактозы - 16 мг/дл, при повторном исследовании – 11 мг/дл.
* На диете с исключением галактозы ее уровень в крови нормализовался (2,06 - 6,4 мг/л), при попытке введения молочной смеси вновь отмечено повышение уровня галактозы до 23,1 мг/л, – рекомендован перевод на смесь Нутрилак Соя.
Анамнез жизни
* Мальчик от I беременности, протекавшей без особенностей. Роды срочные, самостоятельные.
* Находился на грудном вскармливании 1 месяц, далее переведен на искусственное.
* Методом ТМС проведен анализ крови на аминокислоты и анализ органических кислот в моче - результаты в пределах референсных значений.
* Неоднократно осмотрен окулистом – патологии не выявлено.
* В клиническом анализе крови и биохимическом анализе крови - показатели в пределах референсных значений.
Объективный статус
* Общее состояние удовлетворительное.
* Температура 36,6°С.
* Вес 8200 г. Рост 71 см.
* Состояние питания соответствует возрасту.
* Кожные покровы умеренной влажности, чистые от инфекционной сыпи, бледно-розовые. Слизистые оболочки чистые. Зев, миндалины: розовый. Подкожная клетчатка развита достаточно, распределена равномерно.
* Лимфатическая система без системного увеличения.
* Костная система: выраженных деформаций нет.
* Органы дыхания: носовое дыхание свободное. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, хрипов нет.
* Органы кровообращения: тоны сердца звучные, ритмичные.
* Органы пищеварения: кормится из бутылочки, прикорм по возрасту, эпизодически срыгивает. При пальпации живот мягкий, безболезненный, доступен пальпации. Стул регулярный, оформленный.
* Мочеполовая система: дизурии нет.
* Нервная система: без видимой патологии.
* Органы чувств: видит, слышит.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: определение активности фермента GalT; ДНК-диагностику
- определение активности фермента GalT
Определение активности GalT проводят в пятнах высушенной крови и/или в цельной гепаринизированной крови, ДНК-исследование осуществляют в образце цельной крови.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.
(1) - ДНК-диагностику
Подтверждающая ДНК-диагностика классической галактоземии включает в себя два этапа: 1) скрининг на наиболее частые мутации в гене _GalT_ и вариант Дуарте; 2) полный анализ гена методом прямого автоматического секвенирования для выявления более редких мутаций.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости и почек
- ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости и почек
Рекомендуется проведение ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости и почек для выявления гепато-, сплено- и нефромегалии, асцита.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Нарушение обмена галактозы. Галактоземия, вариант Дуарте
- Нарушение обмена галактозы. Галактоземия, вариант Дуарте
Диагноз ГАЛ устанавливается на основании совокупности анамнестических, клинических данных, результатов лабораторного исследования (биохимического и молекулярно-генетического анализа).
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: галактозу; лактозу
- галактозу; лактозу
Рекомендуется назначение элиминационной диеты, предусматривающей пожизненное исключение из рациона продуктов и лекарственных препаратов, содержащих галактозу и лактозу, всем пациентам с подтвержденным диагнозом классическая ГАЛ I и ГАЛ II всех возрастов, с целью снижения образования токсичных метаболитов
Необходимо полностью исключить из рациона больного любой вид молока (в том числе женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др.) и все молочные продукты, а также строго избегать употребления тех продуктов, куда они могут добавляться (хлеб, выпечка, сосиски, колбасы, карамель, сладости, маргарины и т.п.). Запрещается также использование низколактозных смесей и молока.
Ряд продуктов растительного происхождения содержит олигосахариды - галактозиды (раффинозу, стахиозу), животного происхождения - нуклеопротеины, которые могут быть потенциальными источниками галактозы.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.
(1)
(2)
(3)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: на основе изолята соевого белка
- на основе изолята соевого белка
При составлении лечебных рационов для детей первого года жизни количество основных пищевых ингредиентов и энергии должно быть приближено к физиологическим нормам. Рекомендуется в качестве лечебного продукта использовать смеси на основе изолята соевого белка, в которых полностью отсутствуют растительные галактозиды.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: медико-генетическое консультирование родителей до беременности
- медико-генетическое консультирование родителей до беременности
Профилактика включает медико-генетическое консультирование. В семье, где есть больной ребенок, имеется 25% риск повторного рождения больного при каждой последующей беременности. У родственников из группы риска также возможно выявление мутаций, если они были идентифицированы у больного ребенка в данной семье.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: всей жизни
- всей жизни
Рекомендуется контролировать адекватность проводимой терапии с помощью исследования уровня галактозы в крови в крови всем пациентам с ГАЛ с целью своевременной коррекции диеты частота контроля содержания галактозы в сыворотке крови составляет не реже 1 раз в 3 месяца на первом году жизни, далее не реже 1 раза в год пожизненно, также возможно проводить дополнительное исследование в случаях повышения потребления галактозы и/или при подозрении на развитие интоксикации.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 3
- 3
Контроль адекватности проводимой терапии осуществляют с помощью определения содержания тотальной галактозы в сыворотке крови не реже 1 раз в 3 месяца на первом году жизни, далее не реже 1 раза в год.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: сроки установления диагноза и вовремя начатая адекватная диетотерапия
- сроки установления диагноза и вовремя начатая адекватная диетотерапия
На исход и течение заболевания влияют сроки установления диагноза своевременно и адекватно назначенная диетотерапия и мероприятия неотложной помощи (переливание крови, кровезаменителей, инфузионная терапия).
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: раннего остеопороза и повышенного риска переломов
- раннего остеопороза и повышенного риска переломов
Рекомендуется прием в возрастных дозировках препаратов кальция и холекальциферола (витамин D3), не содержащих лактозу.
Комментарии: у больных с галактоземией наблюдается снижение минерализации костной ткани при отсутствии приема препаратов кальция и витамина D, что часто приводит к развитию раннего остеопороза и повышенному риску переломов костей.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: катаракту
- катаракту
Накопление галактитола в крови и тканях и повышение его экскреции с мочой наблюдается при всех формах ГАЛ; в хрусталике глаза избыток галактитола способствует формированию катаракты.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 3
- 3
Кратность наблюдения: Обычно каждые 3 месяца на первом году жизни, каждые 4 месяца на втором году жизни, каждые 6 месяцев до 14 лет, далее – ежегодно. В подростковом возрасте в связи с необходимостью мониторирования полового развития – могут понадобиться более частые осмотры.
Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)