Неврология - кейс 193 — задача № 193
Женщина 44 лет обратилась к неврологу поликлиники.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Женщина 44 лет обратилась к неврологу поликлиники.
Жалобы
На непроизвольные насильственные движения в различных частях тела, снижение памяти.
Анамнез заболевания
Жалобы на периодически возникающие мышечные сокращения появились около 6 лет назад. Обследовалась у терапевта поликлиники, была выявлена артериальная гипертензия, назначен эналаприл 5 мг/сут. Сначала двигательное беспокойство распространялось на лицо и мелкие мышцы конечностей. В последнее время движения стали бесконтрольными, появилась неестественная жестикуляция, стала нарушаться походка, прохожие на улице начали обращать внимание. В последнее время появились периодические нарушения глотания. В состоянии покоя и во сне насильственные движения отсутствуют.
Родственники отметили, что у пациентки значительно ухудшилась память, появились перепады настроения, стала раздражительной.
Анамнез жизни
Росла и развивалась нормально. Аллергоанамнез не отягощен.
Тяжелых травм, инфекционных заболеваний, оперативных вмешательств не было.
Объективный статус
Состояние средней тяжести. Вес 70 кг, рост 164 см. Температура тела 36,60С. Кожные покровы обычной окраски и влажности. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. ЧДД 18/мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 82/мин, АД 130/80 мм рт.ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень, селезенка не увеличены. Стул, мочеиспускание в норме.
Неврологический статус: В ясном сознании. Общемозговых и менингеальных симптомов нет. Фон настроения снижен, концентрация внимания нарушена, вопросы приходится повторять по нескольку раз. Память на текущие события снижена. Речь отрывистая, прерывается всхлипываниями. Движения глазных яблок в полном объеме. Не может зафиксировать взгляд в одном положении. Лицо симметричное. Язык по средней линии. Мягкое небо фонирует. Глоточный рефлекс живой. При осмотре обращает внимание наличие дополнительных движений по типу гримасничанья. Не может удерживать язык неподвижно. Насильственные движения распространяются и на нёбную занавеску.
Парезов в конечностях нет. Мышечный тонус низкий. Сухожильные рефлексы живые, симметричные, патологических рефлексов нет. Чувствительных нарушений нет. Координаторные нарушения проверить невозможно из-за постоянного двигательного беспокойства пациента. Возникает насильственная жестикуляция, вычурные позы. Походка неровная, раскачивающаяся, конечности совершают периодические широкоамплитудные хаотичные движения.
Результаты
МРТ головного мозга
Выявляются признаки атрофии вещества головного мозга в области коры и полосатого тела. Очагов патологической плотности в веществе мозга не выявлено.
Молекулярно-генетическое исследование
Ген _IT15_ (_HTT_): количество CAG повторов 55.
*Референсные значения*:
* ≤ 26 повторов - заболевание не разовьется, риск развития заболевания у детей не повышен
* 27-35 – заболевание не разовьется, однако риск развития заболевания у детей слегка повышен
* 36-39 – заболевание разовьется с высокой вероятностью
* ≥40 – заболевание разовьется наверняка
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Болезнь Гентингтона
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гиперкинеза
- гиперкинеза
Двигательные нарушения, имеющиеся у больной представляют синдром - гиперкинетический.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: неостриатума
- неостриатума
При осмотре обращает внимание наличие дополнительных движений по типу гримасничанья. Не может удерживать язык неподвижно. Насильственные движения распространяются и на нёбную занавеску. Мышечный тонус низкий. Сухожильные рефлексы живые, симметричные, патологических рефлексов нет. Возникает насильственная жестикуляция, вычурные позы. Походка неровная, раскачивающаяся, конечности совершают периодические широкоамплитудные хаотичные движения. Симптоматика, описанная у пациентки, характерна для поражения неостриатума.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: МРТ головного мозга; молекулярно-генетическое исследование
- МРТ головного мозга
Для обследования и диагностики заболевания пациенту необходимо выполнить электроэнцефалографию и МРТ головного мозга и Молекулярно-генетическое исследование.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4. - молекулярно-генетическое исследование
Для обследования и диагностики заболевания пациенту необходимо выполнить электроэнцефалографию, МРТ головного мозга и провести молекулярно-генетическое исследование.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Болезнь Гентингтона
- Болезнь Гентингтона
На основании жалоб пациентки на непроизвольные насильственные движения в различных частях тела, снижение памяти, данных неврологического статуса (гипотонически-гиперкинетический синдром по типу хореического), результатов молекулярно-генетического обследования можно поставить диагноз: Болезнь Гентингтона.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тетрабеназин
- тетрабеназин
Для коррекции клинических проявлений болезни пациентке необходимо назначить Тетрабеназин.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
Инструкция по применению препарата Тетрабеназин (справочник РЛС)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: нейролептиков
- нейролептиков
Если для коррекции симптомов применение тетрабеназина противопоказано или неэффективно, рекомендуется применение Нейролептиков.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
Инструкция по применению препарата Тетрабеназин (справочник РЛС)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: дистонии и ригидности
- дистонии и ригидности
Важнейшим побочным эффектом, ограничивающим применение нейролептиков у пациентов с болезнью Гентингтона, является развитие дистонии и ригидности
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
Инструкция по применению препарата Баклофен (справочник РЛС)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: мемантина
- мемантина
Для коррекции когнитивных нарушений пациентке целесообразно назначение мемантина.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: нейролептиков
- нейролептиков
Агрессивное поведение и психозы при данном заболевании рекомендуется корректировать назначением нейролептиков.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: уменьшение массы тела
- уменьшение массы тела
По мере прогрессирования патологического процесса, снижение массы тела может достигать кахексии.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: нейродегенеративных
- нейродегенеративных
Данная патология относится к дегенеративным заболеваниям нервной системы.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: геттингтина
- геттингтина
Таким образом, наличие у субъекта CAG-повторов в количестве 36 и более даже на одном из аллелей гена _HTT_ будет означать носительство мутации БГ [1]. Это приводит к тому, что с мутантного гена синтезируется белок гентингтин с патологической структурой — избыточным содержанием остатков аминокислоты глутамина.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)