Детская эндокринология - кейс 27 — задача № 27
Девочка 16-ти лет, находится на плановой консультации детского эндокринолога.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Девочка 16-ти лет, находится на плановой консультации детского эндокринолога.
Жалобы
На отсутствие полового развития, избыточное оволосение, приступы слабости, увеличение клитора.
Анамнез заболевания
С рождения отмечались частые срыгивания, рвоты. Пациентка была госпитализирована по месту жительства в возрасте 3 недель, когда на основании клинической картины сольтеряющего криза, электролитных нарушений (гиперкалиемия 9,5 ммоль/л, гипонатриемия 130 ммоль/л) и высокого уровня 17-ОНР (>150 нмоль/л), был установлен диагноз «Врожденная дисфункция коры надпочечников, дефицит 21-гидроксилазы, сольтеряющая форма», тогда же назначена терапия таблетированными препаратами гидрокортизона и флудрокортизона, которую пациентка получает по настоящее время. Диагноз подтвержден молекулярно-генетически, выявлена гомозиготная мутация Q318X в гене CYP21A2.
У эндокринолога наблюдается нерегулярно. Со слов родителей, пропускает прием препаратов 2-3 раза в день в течение последних 5 лет. До настоящего времени развития грудных желез не отмечалось.
Гормональный анализ крови (6 месяцев до настоящего визита): 17-ОНП более 300 нмоль/л (0,5-6,1 нмоль/л), прямой ренин более 500 мкед/мл, доза гидрокортизона была увеличена на 5 мг/сут до 19.6 мг/м2/сут, флудрокортизона на 0,05 мг/сут до 0,2 мг/сут. В течение последних 6 месяцев стало отмечаться увеличение клитора. Костный возраст соответствовал 18 годам (зоны роста закрыты)
Получаемая терапия:
1) Гидрокортизон таб. 06:00 – 10 мг, 14:00 – 7,5 мг, 22:00 – 10 мг – 27,5 мг/сут, 19,6 мг/м2/сут:
2) Флудрокортизон 0,2 мг/сут: 06:00 - 0,1 мг, 18:00 - 0,1 мг.
Анамнез жизни
Ребенок от 1 беременности, протекавшей без особенностей. Роды в срок, рост 54 см, вес 3300 г. Нервно-психическое развитие на первом году жизни по возрасту.
Аллергоанамнез: не отягощен.
Перенесенные заболевания: первый этап феминизирующей пластики в возрасте 1,5 лет, ОРВИ.
Наблюдения специалистов: хронические заболевания отрицает.
Семейный анамнез: Мать 35 лет, 167 см, здорова. Отец – 36 лет, 178 см, здоров. Целевой рост 166 см.
Наследственность по эндокринопатиям не отягощена.
Объективный статус
Объективно состояние удовлетворительное. Температура тела 36,7. Вес 45 кг. Рост 154 см (SDS -1,37). Скорость роста 1 см/год (SDS -0,14). Кожа нормальной влажности и тургора. Выраженная локальная гиперпигментация локтей, коленей, мелких суставов рук. Склеры обычной окраски. Слизистая ротовой полости и задней стенки глотки влажная, розовая. Костная система развита удовлетворительно, движения в суставах в полном объеме. Периферические лимфоузлы не увеличены, безболезненны, эластичны. Отеки не определяются. Кашлевой толчок сохранен. Голос низкий. Сердечно-сосудистая система: ЧСС 96 уд. в мин. Артериальное давление 80/60 мм рт. ст. Тоны сердца ясные. Органы дыхания: дыхание везикулярное, Дыхательные шумы нет. Пищеварительная система: Живот при поверхностной пальпации мягкий, безболезненный, печень не увеличена, Селезенка не увеличена. Половое развитие Таннер 1 (В1 P3), состояние после 1 этапа феминизирующей пластики, клитор увеличен до 4-5 см, напряжен.
Результаты обследования
17-гидроксипрогестерон
17-гидроксипрогестерон более 500 нмоль/л (0,1-6,2)
Активность ренина плазмы
Активность ренина плазмы более 30 нг/мл/час (1,2-5,2)
Тестостерон
Общий тестостерон 15,32 нмоль/л (0,5-1,7)
АКТГ
АКТГ 3000 пг/мл (6-66)
Результаты обследования
ЛГ и ФСГ
ЛГ менее 0,3 ед/л, ФСГ менее 0,66 ед/л
Эстрадиол
Эстрадиол менее 37 пмоль/л (50-200)
Результаты инструментального метода обследования
УЗИ надпочечников
По данным УЗИ выявлена двусторонняя гиперплазия надпочечников, объемных образований в их проекции не определяется.
Результаты инструментального метода обследования
УЗИ органов малого таза
По данным УЗИ объем яичников и размеры матки допубертатные
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Основное заболевание: Врожденная дисфункция коры надпочечников, дефицит 21-гидроксилазы, сольтеряющая форма. Осложнения основного заболевания: Задержка полового развития
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: 17-гидроксипрогестерона; активности ренина плазмы; тестостерона
- 17-гидроксипрогестерона
У ребенка на основании клинической картины отмечается декомпенсация заболевания. Для оценки степени дефицита глюкокортикоидов при дефиците 21-гидроксилазы используется исследование уровня 17-гидроксипрогестерона
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1) - активности ренина плазмы
У ребенка на основании клинической картины отмечается декомпенсация заболевания. Для оценки степени дефицита минералокортикоидов при дефиците 21-гидроксилазы используется исследование уровня активности ренина плазмы
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1) - тестостерона
Для оценки степени надпочечниковой гиперандрогении у девочек при дефиците 21-гидроксилазы используется исследование уровня тестостерона
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: эстрадиола; ЛГ и ФСГ
- эстрадиола
У ребенка на основании клинической картины отмечается декомпенсация заболевания. Для уточнения генеза задержки полового развития у девочек-подростков необходимо определение уровня эстрадиола
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1) - ЛГ и ФСГ
У девочек с задержкой полового развития необходимо исследование уровня гонадотропинов
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: УЗИ надпочечников
- УЗИ надпочечников
Недостаточная доза гидрокортизона приводит к увеличению уровня АКТГ, что вызывает гиперплазию коры надпочечников, что может привести к формированию вторичных аденом.
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: УЗИ органов малого таза
- УЗИ органов малого таза
Для уточнения генеза задержки полового развития у подростков женского пола необходимо проведение УЗИ органов малого таза
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: длительной декомпенсации врожденной дисфункции коры надпочечников, дефицита 21-гидроксилазы
- длительной декомпенсации врожденной дисфункции коры надпочечников, дефицита 21-гидроксилазы
Длительная неконтролируемая гиперандрогения вызывает подавление секреции гонадотропинов, что приводит к задержке полового развития
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Основное заболевание: Врожденная дисфункция коры надпочечников, дефицит 21-гидроксилазы, сольтеряющая форма
Осложнения основного заболевания: Задержка полового развития
- Основное заболевание: Врожденная дисфункция коры надпочечников, дефицит 21-гидроксилазы, сольтеряющая форма
Осложнения основного заболевания: Задержка полового развитияВ данном случае задержка полового развития является следствием длительной декомпенсации ВДКН
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: перевести пациента на лечение препаратами глюкокортикоидов пролонгированного действия
- перевести пациента на лечение препаратами глюкокортикоидов пролонгированного действия
При переводе на глюкокортикоиды пролонгированного действия повышается комплаентность пациента за счет уменьшения кратности приема препаратов. Кроме того, за счет более выраженного и длительного эффекта возможно снижение гиперандрогении.
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: о проведении второго этапа феминизиующей пластики и коррекции клитеромегалии
- о проведении второго этапа феминизиующей пластики и коррекции клитеромегалии
Учитывая тот факт, что пациентке был проведен только первый этап феминизирующей пластики (клитеропластика и рассечение урогенитального синуса), необходимо направить пациентку к урологу для решения вопроса о проведении второго этапа феминизирующей пластики
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: после достижения хорошей эстрогенизации гениталий и отсутствии других противопоказаний
- после достижения хорошей эстрогенизации гениталий и отсутствии других противопоказаний
Проведение второго этапа феминизирующей пластики возможно после достижения хорошей эстрогенизации наружных гениталий
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 3-6 месяцев
- 3-6 месяцев
Детей старше года эндокринолог должен осматривать 1 раз в 3—6 мес. Для этой возрастной категории среди критериев адекватности терапии на первый план выходят кривая роста и динамика прогрессии костного возраста.
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: динамика прогрессии костного возраста
- динамика прогрессии костного возраста
Избыточные дозы глюкокортикоидов вызывают задержку прогрессии костного возраста, а гиперандрогения при недостаточных дозах приводит к ускорению костного возраста.
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: длительной декомпенсации заболевания
- длительной декомпенсации заболевания
При длительной декомпенсации ВДКН необходимо проводить УЗИ надпочечников и яичек для исключения эктопии надпочечниковой ткани в яичко и аденом надпочечников у детей допубертатного возраста
Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)