Неврология - кейс 121 — задача № 121

Правильный ответ: креатинфосфокиназа (КФК)

• креатинфосфокиназа (КФК)

  Креатинфосфокиназа (КФК) - фермент, содержащийся в основном в скелетных и сердечной мышцах. При нарушении целостности мышечной мембраны мышечная фракция КФК (КФК-ММ), свидетельствуя о некрозе мышечной ткани (рабдомиолиза). Уровень КФК-ММ, как правило, коррелирует со степенью активности процесса.
  
  При ПМД Дюшенна концентрация КФК-ММ в крови повышается в 20-100 раз (более 10 000 ЕД/л). Уже на доклинических стадиях болезни отмечается повышение КФК.
  
  Неврология: национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-4143-5. с. 666
  
  http://kingmed.info/media/book/5/4460.pdf

Правильные ответы: игольчатая ЭМГ; исследование биоптата мышечной ткани

• игольчатая ЭМГ

  Игольчатая ЭМГ - один из важных методов оценки состояния мышц при ПМД. Она позволяет выявить первично-мышечный тип изменений и спонтанную активность, коррелирующую со степенью прогрессирования мышечной дистрофии. Средняя длительность ПДЕ снижена более чем на 12% от нормы, степень снижения косвенно отражает выраженность изменений в мышцах. Иногда регистрируют миопатический паттерн: мелкие потенциалы накладываются друг на друга. Спонтанная активность в виде потенциалов фибрилляций и ПОВ отражает степень активности процесса.
  
  Неврология: национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-4143-5. с. 667.
  
  http://kingmed.info/media/book/5/4460.pdf

• исследование биоптата мышечной ткани

  Мышечная биопсия позволяет выявить атрофию и некроз мышечных волокон, вариабельность их диаметра, замещение соединительной тканью. При выявленном генетическом дефекте или при четкой клинической и ЭМГ-картине проведение биопсии необязательно.
  
  Неврология: национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-4143-5. с. 667
  
  http://kingmed.info/media/book/5/4460.pdf

Правильный ответ: дистрофина

• дистрофина

  Дистрофинопатии (ПМД Дюшенна и ее аллельная форма ПМД Беккера) связаны с мутациями гена дистрофина - DMD (локус Xp21.2). При ПМД Дюшенна функции дистрофина грубо нарушаются, а при ПМД Беккера они частично сохраняются, что и обусловливает менее тяжелое течение заболевания.
  
  Неврология: национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-4143-5. с. 1373 (таблица), с.664
  
  http://kingmed.info/media/book/5/4460.pdf

Правильный ответ: ЭХО-КГ

• ЭХО-КГ

  ЭХО-КГ является информативным методом диагностики поражения сердца.
  
  Неврология: национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-4143-5.с 664.

Правильный ответ: Миодистрофии Дюшенна

• Миодистрофии Дюшенна

  Для ПМД Дюшенна характерно раннее начало заболевания (в 3-5 лет), быстрое прогрессирование, повышение показателей активности КФК в сотни раз, выраженная спонтанная активность, по данным игольчатой ЭМГ, отсутствие маркеров дистрофина в мышцах при иммуногистохимическом исследовании.
  
  Неврология: национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-4143-5. с. 666.
  
  http://kingmed.info/media/book/5/4460.pdf

Правильный ответ: 2

• 2

  Для 2 стадии заболевания характерно: сохраняющаяся способность к самостоятельному передвижению; приемы Говерса при вставании, изменение походки – «утиная» походка.
  
  Неврология: национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-4143-5. с. 664
  
  http://kingmed.info/media/book/5/4460.pdf

Правильный ответ: Говерса

• Говерса

  Симптом Говерса: больной, для того чтобы подняться из положения на корточках, опирается руками об пол, затем поднимается, опираясь руками об колени,-«взбирается по себе».
  
  Неврология: национальное руководство: в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. — 2-е изд., перераб.. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — 880 с. — (Серия «Национальные руководства») Глава 22. Нервно-мышечные заболевания. Стр. 664.

Правильный ответ: Х-сцепленному рецессивному

• Х-сцепленному рецессивному

  ПМД Дюшенна – Х-сцепленный рецессивный тип наследования
  
  Неврология: национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-4143-5.с. 664.
  
  http://kingmed.info/media/book/5/4460.pdf

Правильный ответ: преднизолон

• преднизолон

  Применение преднизолона на ранних стадиях заболевания может продлить способность к самостоятельному передвижению.
  
  Неврология: национальное руководство: в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. — 2-е изд., перераб.. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — 880 с. — (Серия «Национальные руководства») Глава 22. Нервно-мышечные заболевания. Стр. 668.

Правильный ответ: лечебную гимнастику

• лечебную гимнастику

  Ежедневная ЛФК позволяет поддерживать мышечный тонус и препятствует развитию контрактур.
  
  Неврология: национальное руководство: в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. — 2-е изд., перераб.. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — 880 с. — (Серия «Национальные руководства») Глава 22. Нервно-мышечные заболевания. Стр. 668.

Правильный ответ: сердечно-легочная недостаточность

• сердечно-легочная недостаточность

  Наиболее неблагоприятный прогноз при ПМД Дюшенна: уже к 8-12 годам больные теряют способность к самостоятельному передвижению, летальный исход наступает от сердечно-легочной недостаточности в 16-25 лет.
  
  Неврология: национальное руководство: в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. — 2-е изд., перераб.. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — 880 с. — (Серия «Национальные руководства») Глава 22. Нервно-мышечные заболевания. Стр. 668.

Правильный ответ: прогрессирующее

• прогрессирующее

  Для миодистрофии Дюшенна характерно прогрессирующее течение с дебютом впервой декаде жизни.
  
  Неврология: национальное руководство: в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. — 2-е изд., перераб.. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — 880 с. — (Серия «Национальные руководства») Стр. 668.