Генетика - кейс 38 — задача № 38

Правильные ответы: УЗИ органов брюшной полости; ЭхоКГ

• УЗИ органов брюшной полости

  Увеличение размеров печени

• ЭхоКГ

  Наличие систолического шума может свидетельствовать о пороках развития сердца и крупных сосудов.
  
  Комментарии: ЭхоКГ в покое позволяет определить сократительную способность миокарда и провести дифференциальную диагностику болевого синдрома: пороки сердца, лёгочная гипертензия, кардиомиопатии, перикардиты, пролапс митрального клапана, гипертрофия левого желудочка при АГ.
  
  Внутренние болезни в 2-х томах: учебник Под ред. Н.А. Мухина, В.С. Моисеева, А.И. Мартынова - 2010. - 1264 c.
  
  (1)
  
  Учебник под ред. Н.А. Мухина, В.С. Моисеева, А.И. Мартынова - 2010. - 1264 C.
  
  Комментарии: ЭхоКГ (двухмерная ЭхоКГ, допплеровская ЭхоКГ) позволяет выявить дефекты перегородок, шунтирование крови через отверстие, изменение калибра крупных сосудов и распределение потоков крови.
  
  Детские болезни : учебник / Геппе Н. А. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 760 с. - ISBN 978-5-9704-4470-2
  
  (1)
  
  6.2. Врожденные пороки сердца и магистральных сосудов

Правильные ответы: определение концентрации железа сыворотки; общий анализ крови; анализ морфологии эритроцитов

• определение концентрации железа сыворотки

  Сниженное количество эритроцитов и концентрации гемоглобина, снижение цветного показателя, аномалии формы эритроцитов

• общий анализ крови

  Бледность кожных покровов и видимых слизистых оболочек

• анализ морфологии эритроцитов

  Сниженное количество эритроцитов

Правильный ответ: гемолитических анемий

• гемолитических анемий

  Проявления гипохромной микроцитарной гемолитической анемии, увеличение печени и селезенки
  
  Gene Review
  
  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1426/

Правильный ответ: одну из форм количественных гемоглобинопатий (большая бета – талассемия)

• одну из форм количественных гемоглобинопатий (большая бета – талассемия)

  Наличие характерных для этого заболевания клинических проявлений в виде гипохромной микроцитарной гемолитической анемии гепатоспленомегалии, изменения костной системы
  
  Gene Review
  
  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1426/

Правильные ответы: электрофоретический анализ фракций гемоглобина; молекулярно-генетическое исследование бета-глобинового кластера (ген _HBB_)

• электрофоретический анализ фракций гемоглобина

  Количественное определение типов гемоглобина является в настоящее время наиболее частым методом подтверждающей диагностики. При гомозиготной бета-талассемии доля фетального гемоглобина (HbF) достигает 90%, а уровень НbА2 превышает 3,5%. Повышение НbА2 служит диагностическим признаком гетерозиготной бета-талассемии.

• молекулярно-генетическое исследование бета-глобинового кластера (ген _HBB_)

  Основными молекулярными дефектами, приводящими к развитию бета-талассемии, являются мутации или микроделеции бета-глобинового гена
  
  OMIM: 613985

Правильный ответ: поиск выявленной мутации в гене _HBB_ у обоих родителей пробанда методом Сенгера

• поиск выявленной мутации в гене _HBB_ у обоих родителей пробанда методом Сенгера

  Подтверждение аутосомно-рецессивного типа наследования заболевания
  
  Если подтверждается транс-положение обнаруженных мутаций (ребёнок унаследовал по одной мутации от каждого из родителей), диагноз аутосомно-рецессивного заболевания подтверждён
  
  Комментарии: У транс-гетерозигот по аллельным мутациям (аллели расположены в разных гомологах) фенотип мутантный.
  
  Генетика. Учебник для вузов/Под.ред. академ.РАМН В.И. Иванова. - М.: ИКЦ«Академкнига», 2006,2007 - 639 с.:ил.; стр. 44

Правильный ответ: Большая бета-талассемия (OMIM: 613985)

• Большая бета-талассемия (OMIM: 613985)

  Характерная клиническая картина синдрома и подтверждение молекулярно-генетическим исследованием
  
  Gene Review
  
  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1426/

Правильный ответ: аутосомно-рецессивный

• аутосомно-рецессивный

  Большая бета-талассемия является аутосомно-рецессивным заболеванием.
  
  Это подтверждают клинико-генеалогические данные (распределение больных в родословной, кровное родство родителей) и результаты молекулярно-генетического обследования семьи.
  
  OMIM: 613985

Правильный ответ: 25

• 25

  Большая бета-талассемия является заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования.
  
  (OMIM 613985).
  
  Комментарий: Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется передачей заболевания от здоровых родителей детям с вероятностью 25%
  
  Генетика. Учебник для вузов/Под.ред. академ.РАМН В.И. Иванова. - М.: ИКЦ «Академкнига», 2006, 2007 - 639 с.:ил., стр. 453, стр. 455

Правильный ответ: пренатальной диагностики

• пренатальной диагностики

  В случае выявления патогенной мутации возможно проведение пренатальной диагностики
  
  Gene Reviews
  
  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1426/
  
  Пренатальная (дородовая) диагностика является по сути частью третьего этапа медико-генетического консультирования и не является обязательной; представляет собой один из основных подходов, позволяющих выявить генотипы, определяющие высокий риск развития заболевания у будущего ребёнка, и включает комплекс мероприятий, направленных на предотвращение появления больного ребёнка в семье.
  
  Генетика. Учебник для вузов/Под.ред. академ.РАМН В.И. Иванова. - М.: ИКЦ«Академкнига», 2006, 2007 - 639 с.:ил., стр. 573 - 574

Правильный ответ: патогенетическая терапия

• патогенетическая терапия

  Такие мероприятия как регулярные переливания эритроцитарной массы, курсы хелаторной терапии, спленэктомия (при синдроме гиперспленизма), трансплантация костного мозга, которые проводятся пациентам с талассемией, являются разновидностью патогенетической терапии.
  
  Лечение нормализует содержание эритроцитов и увеличивает концентрацию гемоглобина в крови, снижает эритропоэз и подавляет повышенное всасывание железа из ЖКТ.
  
  Gene Reviews
  
  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1426/

Правильный ответ: гематолога

• гематолога

  Бета-талассемия – заболевание системы эритрона, относится к наследственным болезням крови
  
  OMIM: 613985