Диетология - кейс 7 — задача № 7
На приеме у педиатра мама с ребенком - девочка возраст 1 месяц.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
На приеме у педиатра мама с ребенком - девочка возраст 1 месяц.
Жалобы
Жалобы со стороны матери на вялость, обильные срыгивания, желтушность кожных покровов.
Анамнез заболевания
Симптомы: вялость, обильные срыгивания, желтушность кожных покровов - мама отмечает с конца первых суток жизни, однако их интенсивность нарастает в течение 1 месяца.
Анамнез жизни
Девочка от I беременности, протекавшей физиологично. От 1-х срочных родов в головном предлежании на 38 неделе гестации. При рождении: масса тела - 3000 г, рост - 50 см. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. К груди приложен в родильном зале. Выписана из роддома на 4-е сутки жизни. Грудное вскармливание с рождения по настоящее время. Вакцинирован в роддоме BCG-M, V1 гепатит В.
Объективный статус
При осмотре:
Возраст 1 месяц; Масса тела – 3,3 кг. Рост –52 см. ИМТ 12,2 кг/м2. Z-ScoreИМТ = -1,78; Z-Score рост/возраст = -0,84; Z-Score масса тела/возраст = -1,67; Z-Score масса тела/рост = - 1,57.
Ребенок беспокоен. Поза полуфлексии, рефлексы новорожденных быстро истощаются. Кожные покровы иктеричные до 1 степени, чистые от сыпей. Видимые слизистые розовые, чистые блестящие. Зев – гиперемии нет. Дыхание пуэрильное, равномерно проводится во все отделы. Тоны сердца ясные, ритм правильный. Живот доступен пальпации, печень +3,0 см по среднеключичной линии, край ровный, эластичный. Селезенка не пальпируется. Стул разжижен, впитывается в подгузник.
Вскармливание грудное каждые 2,5 часа. При контрольном взвешивании из груди высасывает 100 мл
Результаты лабораторных методов обследования
Биохимический анализ крови
| Дата | Общ. билирубин | Прямой билирубин | АЛТ | АСТ | ЩФ | ГГТ | Глюкоза | Ca ионизир |
| мкМ/л | мкМ/л | Ед | Ед | Ед | Ед | ммоль/л | ммоль/л | Нормы |
| 8,5-20,5/ | <5,0 | 4-40 | 0-40 | <400 | 10- | 3,5-5,5 | 1,2-1,3 | Результат |
| 150 | 10 | 56 | 69 | 158,3 | 18,1 | 3,1 | 1,2 |
Сывороточное железо 15 мкмоль/л (9,5-21,5 мкмоль/л).
Определение уровня галактозы в сухих пятнах крови
38 мг/дл
Клинический анализ крови
| Показатели | НВ | Эр | Лейк. | Нейт. | Лим. | Мо | Эо | ТВ | СОЭ |
| г/л | 1012/л | 109/л | % | % | % | % | 109/л | мм/ч | норма |
| 110-140 | 3,7-4,9 | 4,5-13 | 43-65 | 31-53 | 4-8 | 1-5 | 150-440 | 2-20 | Результат |
| 132 | 4,9 | 8,9 | 46,1 | 51 | 5 | 2 | 298 | 6 |
Результаты инструментальных методов обследования
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости
УЗИ органов брюшной полости в возрасте 1 месяца: УЗ признаки гепатомегалии с диффузными изменениями паренхимы печени.
Нейросонография
Структуры мозга сформированы правильно, рисунок отчетливый, боковые желудочки щелевидные, III желудочек 4 мм, базальные и стволовые структуры не изменены.
Результаты осмотра
Проведение консультации офтальмологом
Патологии не выявлено
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Нарушение обмена галактозы
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: среднее, с дефицитом массы тела легкой степени тяжести
- среднее, с дефицитом массы тела легкой степени тяжести
Физическое развитие оценивается на основании показателя роста относительно возраста - при стандартном отклонении Z-score рост/возраст от +1 до -1 – как среднее.
Дефицит массы тела у детей до 5 лет оценивается на основании показателей Z-Score масса тела относительно возраста и Z-Score масса тела относительно роста - при стандартном отклонении Z-score от -2 до -1 – свидетельствует о дефиците массы тела легкой степени тяжести.
Калькулятор WHO Anthro
https://www.who.int/tools/child-growth-standards/software
Методические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Программа оптимизации вскармливания детей первого года жизни в Российской Федерации. 2019 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: клинический анализ крови; определение уровня галактозы в сухих пятнах крови; биохимический анализ крови
- клинический анализ крови
Проведение клинического анализа крови необходимо с целью исключения гемолиза, воспалительных процессов, диагностики анемии.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1) - определение уровня галактозы в сухих пятнах крови
Диагностика направлена на определение содержания в сухом пятне крови концентрации тотальной (общей) галактозы путем неонатального скрининга. При положительном результате проводят определении активности фермента ГАЛТ и выявляют мутации в гене ГАЛТ.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1) - биохимический анализ крови
Биохимический анализ крови используется для оценки уровня гипербилирубинемии, маркеров цитолиза и холестаза.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: ультразвуковое исследование органов брюшной полости; нейросонография
- ультразвуковое исследование органов брюшной полости
Рекомендуется проведение ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости и почек для выявления гепато-, сплено- и нефромегалии, асцита
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1) - нейросонография
Рекомендуется проведение нейросонографии для исключения патологии со стороны центральной нервной системы.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: офтальмологом
- офтальмологом
Рекомендуется проведение офтальмоскопии с использованием щелевой лампы для выявления катаракты и/или другой патологии зрительного анализатора.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Нарушение обмена галактозы
- Нарушение обмена галактозы
Повышение уровня галактозы в крови свидетельствует о нарушении обмена галактозы. И описанные выше симптомы являются проявлением токсического действия галактатиола.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: безлактозная смесь
- безлактозная смесь
Целью лечения является полное исключение поступления в организм галактозы с пищей.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: выше уровня отрезной точки
- выше уровня отрезной точки
Подтверждающая диагностика на первом этапе включает определение активности фермента ГАЛТ.Отрезные точки при определении уровня тотальной галактозы в разных странах варьируют от 7 – 20 мг/дл. В РФ нет документа, регламентирующего критические значения этого показателя. Каждая лаборатория должна установить свой собственный рабочий диапазон и пороговый уровень этого показателя. Определение активности фермента ГАЛТ проводится в эритроцитах, полученных из гепаринизированной цельной крови или в пятнах высушенной крови. У пациентов с ГАЛI, которым было проведено переливание эритроцитарной массы, активность ГАЛТ сохраняется течение 4 месяцев после переливания, что является причиной ложноотрицательных результатов. Референсные значения определяются набором производителя.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: соответствовать рекомендуемым нормам потребления пищевых веществ для детей данного возраста
- соответствовать рекомендуемым нормам потребления пищевых веществ для детей данного возраста
При составлении лечебных рационов для детей первого года жизни количество основных пищевых ингредиентов и энергии должно быть приближено к физиологическим нормам.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 2,2
- 2,2
При составлении лечебных рационов для детей первого года жизни количество основных пищевых ингредиентов и энергии должно быть приближено к физиологическим нормам.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
Методические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Программа оптимизации вскармливания детей первого года жизни в Российской Федерации. 2019 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 13
- 13
При составлении лечебных рационов для детей первого года жизни количество основных пищевых ингредиентов и энергии должно быть приближено к физиологическим нормам.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
Методические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Программа оптимизации вскармливания детей первого года жизни в Российской Федерации. 2019 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: всей жизни
- всей жизни
Рекомендуется строго безлактозные продукты прикорма и пожизненная безлактозная диета пациентам с классической галактоземией
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 4-6
- 4-6
Прикорм вводится в период от 4 до 6 месяцев жизни.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)