Детская эндокринология - кейс 79 — задача № 79
Родители мальчика 4 лет 10 мес. обратились к детскому эндокринологу.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Родители мальчика 4 лет 10 мес. обратились к детскому эндокринологу.
Жалобы
Появление запаха пота, высокий рост, увеличение размеров полового члена, появление волос на лобке, acne vulgaris на лице.
Анамнез заболевания
В 4 года 10 месяцев появились жалобы на появление запаха пота, увеличение размеров полового члена, высокий рост, появление волос на лобке, угревые высыпания на лице.
Анамнез жизни
Ребенок от 1 беременности, протекавшей на фоне хронического описторхоза, субклинического гипотиреоза (получала L-тироксин), носительства ЦМВ, 1х срочных родов. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Масса при рождении 3600 гр, длина 56 см. Раннее физическое и нервно-психическое развитие без особенностей. Профилактические прививки по индивидуальному календарю. +
Рост отца 193 см; рост матери 162 см. Брак не близкородственный.
Объективный статус
Рост 129,5 см (SDS роста: {plus}3,6), вес 26,5 кг, ИМТ 15,8 кг/м2 (SDS ИМТ: {plus}0,27), скорость роста 7,5 см/год (SDS скорости роста {plus}1,06) +
Кожные покровы с явлениями acne vulgaris на лице, обычной окраски и влажности. Подкожно-жировая клетчатка развита избыточно. Дыхание везикулярное, ЧДД 19 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД 100/70 мм рт. ст., пульс 100 уд в 1 мин. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу, Таннер 3 (G 3, P 1-2), яички в мошонке, яички D = 3 мл, S =3 мл.
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: рентгенографии костей кисти
- рентгенографии костей кисти
Рекомендуется девочкам младше 8 лет с клиническими признаками ППР и мальчикам младше 9 лет с клиническими признаками ППР проведение рентгенографии кистей для оценки костного возраста
Клинические рекомендации Минздрава России. Преждевременное половое развитие, 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: автономной секрецией половых стероидов надпочечниками или опухолью; активацией стероидсекретирующих элементов половых желез
- автономной секрецией половых стероидов надпочечниками или опухолью
Ложное преждевременное половое развитие обусловлено автономной секрецией половых стероидов надпочечниками или опухолью
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. ISBN 978-5-89816-133-0
(1)
Клинические рекомендации Минздрава России. Преждевременное половое развитие, 2024 г.
(1) - активацией стероидсекретирующих элементов половых желез
Гонадотропин-независимое ППР обусловлено активацией стероидсекретирующих элементов половых желез без участия гонадотропинов
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. ISBN 978-5-89816-133-0
(1)
Клинические рекомендации Минздрава России. Преждевременное половое развитие, 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 17-ОНП, ДГЭА-с
- 17-ОНП, ДГЭА-с
У мальчиков с ППР обязательным является определение уровней 17-гидроксипрогестерона (17ОНР) для исключения ВДКН, дегидроэпиандростерона/ дегидроэпиандростерона сульфата (ДГЭА/ДГЭАс) для исключения андрогенпродуцирующих опухолей надпочечников.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. ISBN 978-5-89816-133-0
(1)
Клинические рекомендации Минздрава России. Преждевременное половое развитие, 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: активности ренина плазмы
- активности ренина плазмы
Дефицит минералокортикоидов проявляется сольтеряющим синдромом. Наблюдаются гиперкалиемия, гипонатриемия и повышение активности ренина плазмы.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. ISBN 978-5-89816-133-0
(1)
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность. 2022 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: врожденная дисфункция коры надпочечников
- врожденная дисфункция коры надпочечников
Ложное преждевременное половое развитие у мальчиков может быть следствием поздно диагностированной врожденной дисфункции коры надпочечников, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы или 11β-гидроксилазы
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. ISBN 978-5-89816-133-0
(1)
Клинические рекомендации Минздрава России. Преждевременное половое развитие, 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: тандемной масс-спектрометрии
- тандемной масс-спектрометрии
Помимо выявления дефицита 21-гидроксилазы тандемная масс-спектрометрия позволяет диагностировать и редкие формы ВДКН.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. ISBN 978-5-89816-133-0
(1)
Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром), 2025 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: молекулярно-генетического исследования
- молекулярно-генетического исследования
Использование молекулярно-генетического анализа позволяет не только подтвердить диагноз, но и предсказать форму заболевания.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. ISBN 978-5-89816-133-0
(1)
Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром), 2025 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гонадотропинзависимого преждевременного полового развития
- гонадотропинзависимого преждевременного полового развития
Одним из осложнений длительной декомпенсации ВДКН является прогрессия костного возраста. При достижении пубертатных показателей костного возраста у детей может развиться гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. ISBN 978-5-89816-133-0
(1)
Клинические рекомендации Минздрава России. Преждевременное половое развитие, 2024 г.
(1)
(2)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: трансформации ППР в гонадотропин-зависимое
- трансформации ППР в гонадотропин-зависимое
Аналоги гонадотропин-рилизинг-гормона пролонгированного действия могут быть назначены в случае преждевременного гонадотропинзависимого полового развития при неудовлетворительном ростовом прогнозе (коэффициент стандартного отклонения (SDS) предполагаемого конечного роста < 2,25)
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с. ISBN 978-5-89816-133-0
(1)
Возможна трансформация гонадотропин-независимого ППР в гонадотропин-зависимое при костном возрасте, близком к пубертатному. Для диагностики данного состояния используется стандартная проба с аналогом ГнРГ. При доказанном гонадотропин-зависимом характере ППР у детей с первично периферическим ППР возможно применение пролонгированных аналогов ГнРГ
Клинические рекомендации Минздрава России. Преждевременное половое развитие, 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: врожденной дисфункции коры надпочечников, дефицит 21-гидроксилазы
- врожденной дисфункции коры надпочечников, дефицит 21-гидроксилазы
Избыточная секреция андрогенов надпочечниками вследствие нарушений стероидогенеза при различных вариантах врожденной дисфункции коры надпочечников приводит к периферическому ППР по типу изосексуального у мальчиков и гетеросексуального у девочек.
Клинические рекомендации Минздрава России. Преждевременное половое развитие, 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аналогов гонадотропин-рилизинг-гормона пролонгированного действия
- аналогов гонадотропин-рилизинг-гормона пролонгированного действия
Возможна трансформация гонадотропин-независимого ППР в гонадотропин-зависимое при костном возрасте, близком к пубертатному. Для диагностики данного состояния используется стандартная проба с аналогом ГнРГ. При доказанном гонадотропин-зависимом характере ППР у детей с первично периферическим ППР возможно применение пролонгированных аналогов ГнРГ
Клинические рекомендации Минздрава России. Преждевременное половое развитие, 2024 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: разрешении этического комитета и наличии информированного согласия родителей
- разрешении этического комитета и наличии информированного согласия родителей
Рекомендуется назначение дополнительных методов лечения, таких как препараты соматотропного гормона (код АТХ H01AC01), аналоги гонадотропин-рилизинг-гормона (код ATX L02AE) пациентам с врожденной дисфункцией коры надпочечников по показаниям с целью улучшения ростового прогноза в рамках клинических исследований в специализированных центрах с разрешения комитета по этике
Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.
(1)
(2)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)