Детская эндокринология - кейс 80 — задача № 80
Мальчик 16 лет 5 месяцев, поступил на обследование в отделение эндокринологии.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мальчик 16 лет 5 месяцев, поступил на обследование в отделение эндокринологии.
Жалобы
Постоянная слабость, плохой аппетит, сниженное настроение, тошнота, рвота по утрам.
Анамнез заболевания
Полтора года назад в возрасте 15 лет впервые возник приступ сильной тошноты и неукротимой рвоты в утренние часы. Потери сознания, судорог не отмечалось. Состояние нормализовалось самостоятельно. Мальчик был обследован, был установлен диагноз «Хронический гастрит». В дальнейшем он стал замечать постоянную слабость, быструю утомляемость, плохую переносимость физических нагрузок, тошноту. Была избыточная масса тела, за год похудел на 8 кг, что связывали с плохим аппетитом.
В 16 лет родители в зимний период отметили потемнение кожных покровов, не связанную с солнечным загаром. Обратились для обследования к эндокринологу, рекомендована госпитализация.
Анамнез жизни
Ребенок от неродственного брака.
Ребенок от 1 беременности, протекавшей физиологически, от срочных неосложненных родов на 39 неделе. Масса при рождении: 3700 г. Рост при рождении: 54 см.
Развитие на 1 году жизни: без особенностей.
Перенесенные заболевания: ОРВИ – 2-3 раза в год без осложнений.
Наследственный анамнез: у матери аутоиммунный тиреоидит с гипотиреозом, получает препараты левотироксина, брат и сестра, 5 и 10 лет, соответственно, здоровы.
Объективный статус
Состояние удовлетворительное, рост 178 см, SDS роста (- 0,7), Вес 75 кг, SDS ИМТ {plus}1,0. Кожные покровы смуглые с усиленной гиперпигментацией локтей, коленей, мошонки. Подкожно-жировая клетчатка развита избыточно, распределена равномерно. Сердечно-сосудистая система: пульс 90 уд./мин; артериальное давление: 80/50 мм рт. ст. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции, не увеличена клинически.
Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу, половое развитие – 4 стадия по шкале Таннер (P4G5), яички в мошонке, мошонка пигментирована, объем правого 25 мл, объем левого яичка 25 мл.
Результаты обследования
АКТГ и кортизол
Кортизол 33 нмоль/л (150-650)
АКТГ 1900 пг/мл (10-60)
Ренин и альдостерон
Ренина плазмы = 270 нг/мл/час (4,4-46,1)
Альдостерон = 43.6пмоль/л(70,9 - 980,0)
Натрий и калий
Натрий 124 ммоль/л (норма 136 – 145)
Калий 6,7 ммоль/л (норма 3,5 – 5,1)
Результаты обследования
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: первичной надпочечниковой недостаточности
- первичной надпочечниковой недостаточности
У пациентов с гиперпигментацией кожи следует подозревать первичную надпочечниковую недостаточность, так как гиперпигментация обусловлена высоким АКТГ.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: ренина и альдостерона; АКТГ и кортизола; натрия и калия
- ренина и альдостерона
Дефицит минералокортикоидов при первичной надпочечниковой недостаточности подтверждается повышенным уровнем ренина крови и сниженным уровнем альдостерона
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022 г.
(1)
(2) - АКТГ и кортизола
У ребенка с гиперпигментациями необходимо подозревать первичную надпочечниковую недостаточность. Для подтверждения первичного гипокортицизма необходимо исследовать уровень кортизола и АКТГ
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022 г.
(1)
(2) - натрия и калия
При первичной надпочечниковой недостаточности уровень натрия снижается, уровень калия повышается
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: первичную надпочечниковую недостаточность, дефицит глюкокортикоидов
- первичную надпочечниковую недостаточность, дефицит глюкокортикоидов
Низкий уровень натрия является проявлением глюкокортикоидного дефицита при первичной и вторичной надпочечниковой недостаточности. Высокий уровень АКТГ (повышение более 150 пг/мл) при уровне кортизола менее 100 нмоль/л позволяет установить дефицит кортизола, то есть глюкокортикоидный дефицит, без дополнительного проведения пробы с синактеном.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: дефицит минералокортикоидов
- дефицит минералокортикоидов
Недостаточность минералокортикоидов (альдостерона) проявляется тошнотой, повышенной потребностью в соли, частой и не приносящей облегчения рвотой, приводящей к обезвоживанию, что принято называть «сольтеряющими кризами».
Лабораторным подтверждением дефицита минералокортикоидов являются электролитные нарушения — гипонатриемия, гиперкалиемия, а также данные гормональных исследований — повышение активности ренина плазмы (АРП)
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: очень длинноцепочечные жирные кислоты
- очень длинноцепочечные жирные кислоты
У мальчика с первичной надпочечниковой недостаточностью старше 3х лет следует в первую очередь исключить Х-сцепленную адренолейкодистрофию. «Золотым» стандартом биохимической диагностики данного заболевания является исследование очень длинноцепочечных жирных кислот в крови.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Х-сцепленную адренолейкодистрофию
- Х-сцепленную адренолейкодистрофию
Исследование очень длинноцепочечных жирных кислот проводится с целью исключения одной из самых тяжелых форм первичной надпочечниковой недостаточности, ассоциированной с поражением нервной системы – Х-сцепленной адренолейкодистрофии
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: детей после трех лет жизни
- детей после трех лет жизни
Аутоиммунная надпочечниковая недостаточность развивается позже трех лет, может проявляться и у мальчиков, и у девочек
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гидрокортизон
- гидрокортизон
Препараты гидрокортизона являются препаратами выбора для замещения дефицита глюкокортикоидов при любой форме первичной надпочечниковой недостаточности у детей, так как в меньшей степени оказывают негативное влияние на рост и являются наиболее близкими аналогами природного кортизола.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 8-10 мг на м2 поверхности тела
- 8-10 мг на м2 поверхности тела
Средняя заместительная доза гидрокортизона для лечения надпочечниковой недостаточности при Х-сцепленной адренолейкодистрофии составляет 8-10 мг на площадь поверхности тела
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: хроническим кандидозом кожи и слизистых
- хроническим кандидозом кожи и слизистых
Классические клинические критерии диагноза аутоиммунном полиэндокринном синдроме 1 типа - наличие двух из трех заболеваний, таких как хронический кандидоз кожи и слизистых оболочек, гипопаратиреоз, хроническая первичная надпочечниковая недостаточность.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: аутосомно-рецессивный
- аутосомно-рецессивный
АПС 1-го типа - моногенное аутосомно-рецессивное заболевание вследствие мутаций гена AIRE (AutoImmune REgulator), кодирующего белок «аутоиммунный регулятор».
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гидрокортизон
- гидрокортизон
Обучение пациента включает в себя способы оказания помощи в случае адреналового криза. Всем пациентам рекомендуется иметь при себе набор экстренной помощи, в который входит гидрокортизон для инъекций.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)