Детская эндокринология

На амбулаторный прием к врачу-детскому эндокринологу пришли родители с дочкой 5 лет.

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

На амбулаторный прием к врачу-детскому эндокринологу пришли родители с дочкой 5 лет.

Жалобы

На выраженную деформацию ног, низкий рост, выпадение зубов, переваливающуюся походку.

Анамнез заболевания

На первом году жизни девочка развивалась соответственно возрасту, получала 500 МЕ/сутки холекальциферола. Начала самостоятельно ходить с 10 месяцев, с момент начала ходьбы постепенно стала формироваться О-образная деформация ног, сформировалась переваливающаяся походка. С 3-х лет родители стали отмечать, что ребенок отстает в росте от сверстников. Также с 3-х лет у ребенка появились жалобы на боль в зубах, возникали эпизоды выделения гнойного содержимого из кариозных полостей, к 4 годам выпало 6 зубов. При обследовании по месту жительства по поводу выраженной деформации ног и низкого роста в возрасте 4,5 лет был установлен диагноз Метафизарная хондродисплазия и рекомендована консультация эндокринолога.

Анамнез жизни

Девочка от 2-й беременности (1-я - выкидыш на сроке 8 недель), протекавшей с угрозой прерывания беременности на 32 недели (тонус матки), от 1-х самостоятельных родов. При рождении масса тела 3450 гр., длина тела 52 см. По шкале Апгар 7/9 баллов. На грудном вскармливании до 7 месяцев. Моторное развитие: держит голову с 3 месяцев, сидит с 5 месяцев, ходит с 10 месяцев.

Аллергологический анамнез: аллергия на сироп Нурофен.

Оперативные вмешательства: отрицает.

Наследственность: семейный анамнез не отягощен, рост мамы 167 см, рост папы 183 см, деформаций скелета у родителей и младшего родного брата нет.

Объективный статус

Рост 90,7 см (SDS роста=-4,38), верхний сегмент 55,7 см (SDS=-2,58), нижний сегмент 38 см (SDS=-3,95), вес 15,4 кг, ИМТ= 18,7 кг/м.кв. (SDS ИМТ=+1.8), скорость роста 2,47 см/год (SDS= - 3,88).

Общее состояние: удовлетворительное. Кожные покровы: бледные, нормальной влажности и тургора. Подкожная жировая клетчатка: развита достаточно. Щитовидная железа: не увеличена. Клинически эутиреоз. Надпочечники: симптомов нарушения функции нет. Органы движения (костно-мышечная система) походка переваливающаяся (по типу «утиной»), саблевидная деформация верхних конечностей, выраженная О-образная деформация нижних конечностей, межмыщелковое расстояние 18 см. Форма черепа долихоцефалическая. Зубы: отсутствует в верхнем ряду 4 зуба, в нижнем ряду- 2 зуба, множественные кариозные полости в зубах. Сердечные тоны ритмичные, ясные, шумы не выслушиваются. ЧСС 82 в минуту. АД 110/60 мм рт ст. Живот: мягкий, безболезненный при пальпации во всех отделах. Печень не увеличена, не пальпируется. Стул: регулярный оформленный. Мочеиспускание: дизурических явлений нет. Половые органы сформированы по женскому типу. Половое развитие В1Р1, Ме abs.

Результаты лабораторного метода обследования

Фосфор, кальций, щелочная фосфатаза, паратгормон

Кальций общий 2,35 ммоль/л (норма 2,1-2,5 ммоль/л), фосфор неорганический 0,88 ммоль/л (норма 1,45-1,87 ммоль/л), щелочная фосфатаза 850 Ед/л (норма 230-503 Ед/л), паратгормон 93 пг/мл (норма 15-65 пг/мл)

25-ОН- витамин Д, билирубин общий, аспартатаминотрансфераза

25-ОН-D= 25 нг/мл (норма 30-75), билирубин общий 18 мкмоль/л (норма 3,4-20,5 мкмоль/л), аспартатаминотрансфераза 19 Ед/л (норма 0-30 Ед/л)

Результаты лабораторного метода обследования

Кальций, фосфор, креатинин

Кальций <0,5 ммоль/л (норма 1,7-5,3 ммоль/л), фосфор 33,5 ммоль/л (норма 12,9-43,9 ммоль/л), креатинин 2491,6 мкмоль/л (норма 2470-19200 мкмоль/л)

Результаты обследования

Рентгенологическое исследование костей верхних и нижних конечностей