Детская эндокринология - кейс 82 — задача № 82
На амбулаторный прием пришел мальчик 13,5 лет с родителями.
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
На амбулаторный прием пришел мальчик 13,5 лет с родителями.
Жалобы
На эпизоды потери сознания на фоне физической нагрузки, сниженный уровень кальция крови.
Анамнез заболевания
С 3 до 4 лет - эпизоды фебрильных судорог. После 4 лет судорог не отмечалось, периодически беспокоит боль в икроножных мышцах. С 13 лет на фоне физической нагрузки – эпизоды потери сознания. При обследовании диагностирован синдром удлиненного QT, назначен атенолол, финлепсин, ограничение физических нагрузок. При повторном обследовании через 5 месяцев выявлена гипокальциемия (Саион 0,7 ммоль/л), направлен к детскому эндокринологу.
Анамнез жизни
Ребенок 2 беременности, протекавшей без особенностей. Роды в срок, вес при рождении 3000 г, рост 50 см. Развитие на первом году по возрасту.
Перенесенные заболевания: ОРВИ редко, ветряная оспа в 5 лет.
Наблюдения специалистов: кардиологом по поводу синдрома удлиненного QT.
Травмы, операции: отрицает.
Семейный анамнез:
Отец – 170 см здоров.
Мать – 160 см, здорова.
Сестра – 28 лет, здорова. Родителям и сестре проводилось исследование кальций-фосфорного обмена, патологии не выявлено. Наследственность по эндокринопатиям не отягощена.
Объективный статус
Общее состояние удовлетворительное. Рост 166 см, SDS роста -1,3. Целевой рост 171 см, SDS целевого роста –0,48. Вес 60 кг, SDS ИМТ +0,9. Кожа нормальной влажности и тургора. Слизистая ротоглотки влажная, розовая. Подкожно-жировая клетчатка развита нормально, распределена равномерно. АД 115/80 мм.рт.ст. Тоны сердца ясные, ритмичные. ЧСС 70 уд в мин. Щитовидная железа мягко-эластической консистенции. Половое развитие Tanner PIV GIV testes s=d=15 мл. Положительный симптом Хвостека.
Результаты обследования
Сыворотка крови на кальций ионизированный, фосфор, паратгормон, 25(ОН)витамин Д
Паратгормон 450 пг/мл (15-65)
Кальций ионизированный0.7 ммоль/л (1.03-1.29)
Фосфор 2,3 ммоль/л (0,9 – 1,8)
25(ОН)витамин Д 32 нг/мл (30 – 60)
Суточная экскреция кальция с мочой
Кальций (сут. моча)0.75 ммоль/сут (2.5-8)
Экскреция кальция с мочой = (0,8/0,025)/30= 1,06 мг/кг/сут (норма <4).
Заключение из исходной задачи
Диагноз
Длительная хроническая гипокальциемия
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гипокальциемия может являться причиной удлинения QT
- гипокальциемия может являться причиной удлинения QT
Удлинение интервала QT, периода электрической систолы сердца, опасно развитием брадикардии, фатальных желудочковых аритмий и фибрилляции желудочков. Одной из причин синдрома удлинения QT является гипокальциемия, поэтому при выявлении данного состояния необходим контроль уровня кальция крови.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Гипопаратиреоз у взрослых, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильные ответы: сыворотки крови на кальций ионизированный, фосфор, паратгормон, 25(ОН)витамин Д; суточной экскреции кальция с мочой
- сыворотки крови на кальций ионизированный, фосфор, паратгормон, 25(ОН)витамин Д
По данным жалоб и результатов клинического осмотра есть признаки гипокальциемии. На первом этапе обследования, показано исследование показателей кальций-фосфорного обмена крови.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопаратиреоз, 2021 г.
(1)
(2)
(3)
(4) - суточной экскреции кальция с мочой
По данным жалоб и результатов клинического осмотра есть признаки гипокальциемии. На первом этапе обследования, помимо исследования показателей кальций-фосфорного обмена крови, необходимо оценить уровень экскреции кальция с мочой.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопаратиреоз, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: резистентности к паратгормону
- резистентности к паратгормону
Выявлены гипокальциемия и гиперфосфатемия, которые характерны для гипопаратиреоза, но при этом уровень паратгормона (ПТГ) выше нормы, что характеризует резистентность органов-мишеней к действию ПТГ. Высокий ПТГ на фоне низкого кальция крови могут также отмечаться при витамине Д-дефицитном рахите и хронической почечной недостаточности, по данным анамнеза, осмотра и результатов исследования, признаков дефицита витамина Д и ХПН у девочки нет.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопаратиреоз, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: псевдогипопаратиреозом
- псевдогипопаратиреозом
Резистентность к ПТГ, лабораторно определяемая как гипокальциемия и гиперфосфатемия на фоне повышенного уровня ПТГ называется псевдогипопаратиреозом.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопаратиреоз, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: Длительная хроническая гипокальциемия
- Длительная хроническая гипокальциемия
У мальчика в течение длительного времени отмечаются характерные проявления гипокальциемии в виде эпизодов миалгий и нарушение сердечной проводимости, что отражает нарушение нервно-мышечной возбудимости на фоне низкого уровня ионизированного кальция крови.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Гипопаратиреоз у взрослых, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: синдрома Фара
- синдрома Фара
Длительная гипокальциемия с гиперфосфатемией приводят к отложению кальцификатов в базальных ганглиях головного мозга.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопаратиреоз, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: ожирения, круглого лица, брахидактилии, умственной отсталости, подкожных оссификатов, низкорослости
- ожирения, круглого лица, брахидактилии, умственной отсталости, подкожных оссификатов, низкорослости
Псевдогипопаратиреоз может сопровождаться формированием определенных фенотипических особенностей, объединенных в понятие наследственной остеодистрофии Олбрайта (НОО) и включающих в себя специфические проявления в виде подкожных кальцинатов и брахидактилии и неспецифические, но характерные признаки в виде округлого лица, ожирения, умственной отсталости, низкорослости. У каждого пациента могут быть как все признаки НОО, так и лишь некоторые из перечисленных.
Болезни жировой ткани / под общ. ред. Дедова И. И. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2020. - 224 с. - ISBN 978-5-9704-5367-4.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: резистентности к ТТГ
- резистентности к ТТГ
При псевдогипопаратиреозе, помимо резистентности к ПТГ и фенотипических особенностей в виде наследственной остеодистрофии Олбрайта, может также отмечаться гипотиреоз вследствие резистентности к ТТГ, гипогонадизм вследствие резистентности к ЛГ и ФСГ, СТГ-дефицит вследствие резистентности к ГР-РГ. Учитывая возраст ребенка, исключение гипогонадизма в настоящее время не требуется; учитывая нормальный рост и скорость роста, данных за СТГ-дефицит нет, таким образом, в настоящее время показано исследование для исключение гипотиреоза.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Ожирение у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: гидроксилированной формы витамина Д – альфакальцидол или кальцитриол
- гидроксилированной формы витамина Д – альфакальцидол или кальцитриол
При псевдогипопаратиреозе, как и при гипопаратиреозе, назначаются гидроксилированные формы витамина Д, к которым относятся альфакальцидол и кальцитриол.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопаратиреоз, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: 1-альфа-гидроксилазы, катализирующей 1-альфа-гидроксилирование 25(ОН)витамина Д, что приводит к снижению уровня 1,25(ОН)2витамина Д, поэтому назначение нативных форм витамина Д неэффективно
- 1-альфа-гидроксилазы, катализирующей 1-альфа-гидроксилирование 25(ОН)витамина Д, что приводит к снижению уровня 1,25(ОН)2витамина Д, поэтому назначение нативных форм витамина Д неэффективно
Паратгормон обеспечивает активность 1-альфа-гидроксилазы, в условиях дефицита и резистентности к ПТГ ее активность снижается, что приводит к дефициту активной формы витамина Д – 1,25(ОН)2витамина Д. Назначение нативной формы витамина Д, аналога 25(ОН)витамина Д, не будет эффективно, так как нарушен процесс перехода 25(ОН)витамина Д в 1,25(ОН)2витамин Д.
Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопаратиреоз, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: инактивация стимулирующей альфа-субъединицы G-белка
- инактивация стимулирующей альфа-субъединицы G-белка
В основе развития псевдогипопаратиреоза - патология в гене GNAS, приводящая к инактивации альфа-субъединицы G-белка, которая инициирует внутриклеточную передачу сигнала от активированного трансмембранного ПТГ-рецептора к ядру.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Ожирение у детей, 2021 г.
(1)
Посмотреть ответ и обоснования из источника
Правильный ответ: изолированное нарушение кальций-фосфорного обмена при отсутствии фенотипических особенностей
- изолированное нарушение кальций-фосфорного обмена при отсутствии фенотипических особенностей
Псевдогипопаратиреоз отличается клиническим полиморфизмом. Клинические варианты ПГП включают в себя сочетание мультигормональной резистентности и фенотипа наследственной остеодистрофии Олбрайта (ПГП I а типа согласно первой классификации), либо гормональную резистентность к ТПО с/или без резистентности к ТТГ (ПГП Ib типа), при котором будет отмечаться гипокальциемия, гиперфосфатемия на фоне повышенного ПТГ без каких-либо проявлений наследственной остеодистрофии Олбрайта.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Гипопаратиреоз у взрослых, 2021 г.
(1)
Формулировки, ответы и обоснования приведены по исходному банку учебных материалов для подготовки к аккредитации.
Источники: База приложения «Аккредитация медработников» (09.09.2026)